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摘要:目的 分析南宁市先天性甲状腺功能减退症壮族患儿促甲状腺激素受体(TSHR)基因突变及其特点。方法 以 21 例患
有先天性甲状腺功能减退症的壮族患儿及其父母为研究对象。提取患儿及其父母的外周血 DNA,采用荧光定量 PCR 扩增
TSHR 基因所有 12 个外显子、外显子-内含子交界区以及 3′端和 5′端非翻译区,利用第一代测序法对基因扩增产物进行测序
并进行分析。结果 21 例患儿中的 12 例存在 TSHR 基因突变,分别为 c.C805A(p.R269S)纯合突变 6 例,c.C154A(p.P52T)和 c.C805A(p.R269S)复合杂合突变 1 例,c.C805A(p.R269S)杂合子复合 c.G2181C(p.E727D)纯合突变 1 例,c.C805A(p.R269S)
杂合子突变 4 例。40 例父母中存在的 TSHR 位点基因突变分别为 c.C154A(p.P52T)1 例,c.G2181C(p.E727D)9 例,c.C805A
(p.R269S)24 例。结论 先天性甲状腺功能减退症患儿的发病与父母 TSHR 基因具有遗传相关性,新发现的 c. C805A
(p.R269S)基因突变位点可能是壮族人群遗传性先天性甲状腺功能减退症的主要突变位点 相似文献
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以前我只在书上或者影视剧中看到过对护士的描写,在我认识的人中也没有从事这个职业的,加之我从来没有住过院,所以护士这天使般的一群人,在我心中被笼罩上了一层陌生面神秘的色彩。令我想不到的是在我第一次住院期间,月下老人竟然用他的红线为我牵住了一位美丽可爱的护士。 相似文献
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目的 分析重症监护病房鲍曼不动杆菌的感染情况以及耐药性,为临床合理预防和治疗鲍曼不动杆菌感染提供指导。方法 选择2015~2016年安徽省立医院重症监护病房收治的393例患者,标本取自痰、血、尿及引流液等,各类感染性菌株行分离培养并做药敏实验,对获取的临床资料进行回顾性分析。结果 在393例患者体液中,总共分离出528株鲍曼不动杆菌,其中2016年感染患者237例,2015年感染患者156例。2015年替加环素对于鲍曼不动杆菌的敏感性为74.74%,2016年为71.38%。2015年阿米卡星对于鲍曼不动杆菌的敏感性为57.38%,2016年为55.40%。结论 多重耐药性及泛耐药的鲍曼不动杆菌在重症监护病房的检出率较高,应根据其耐药规律,合理选择抗菌药物,并严格执行无菌规定,减少耐药菌感染。 相似文献
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党的十六届五中全会通过的《中共中央关于制定国民经济和社会发展第十一个五年规划的建议》,明确了今后5年我国经济社会发展的奋斗目标和行动纲领,提出了建设社会主义新农村的重大历史任务。而农村医疗卫生事业较城市发展严重滞后,已经成为农村社会经济发展进程中的一个障碍,也是农民反映最强烈的问题之一。解决农村的医疗问题,建立并完善新型农村合作医疗保险体系,不仅是建设新农村事业的需要,也为农民兄弟提供有效的生活保障,为推进农村的经济发展起到关键的作用。本文从历史和农村的现实角度出发,阐述了农村合作医疗保险立法的必要性,同时提出了对该法必须明确的几项基本原则。 相似文献
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目的分析重症蜂蛰伤的临床特征及其预后的高危因素,为临床提供更好的治疗决策。方法选择2017年10月-2019年10月安徽省立医院重症蜂蛰伤86例,按预后分为两组,痊愈组52例,遗留有器官异常或死亡组34例,收集两组临床资料和实验室指标。结果痊愈组与遗留有器官功能异常或死亡组在性别、年龄、高血压病和糖尿病等既往史,以及就诊时间和血液净化方式,PLT、APTT上差异均无统计学意义(P>0.05);在首次血液净化时间、Cr、BUN、PT、TB、AST/ALT上差异有统计学意义(P<0.05)。进一步多因素logistic回归发现,PT、TB、AST/ALT是重症蜂蛰伤预后的高危因素。结论PT、TB、AST/ALT指标升高是重症蜂蛰伤预后不良指标,早期血液净化治疗可能保护脏器功能。 相似文献
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目的:观察彩色多普勒超声(彩超)联合磁共振(MRI)在胎盘植入临床诊断中的价值。方法:对95例疑为胎盘植入的患者进行MRI检查和彩超检查。MRI的诊断结果做MRI组,彩超的检查结果做彩超组,MRI和彩超联合的检查结果做联合组。比较各组诊断的结果。结果:联合组的诊断灵敏度高于MRI组和彩超组,差异有统计学意义(P<0.05)。三组阳性预测值差异无统计学意义(P>0.05)。结论:MRI和彩超联合诊断胎盘植入的灵敏度较高,可以提高胎盘植入诊断率,并为临床治疗提供更准确的诊断信息。 相似文献
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目的:实践循症护理在腰椎间盘突出症术后患者中的临床效果。方法:将本院2012年12月至2013年05月间56例腰椎间盘突出症术后患者随机分为循证护理组和常规护理组,对比观察研究其并发症的发生率及住院天数。结果:循证护理组与常规护理组相比,住院天数明显减少;术后并发症的发生率明显降低,其中疼痛、尿潴留和便秘与腹胀具有统计学意义的显著差异(P0.05)。结论:循证护理能减少腰椎间盘突出症患者术后并发症的发生率,能缩短住院天数,降低住院费用,减轻患者的痛苦,提高护理效果和患者的生活质量。 相似文献
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目的制订个体化持续性干预方案,并探讨其在全髋关节置换术后患者居家康复早期中的应用效果。 方法以江苏大学附属武进医院骨科2019年4月1日至2020年6月30日收治的单侧人工全髋关节置换术100例患者为研究对象进行前瞻性随机对照研究。其中男性47例,女性53例;年龄58~83岁,平均年龄(70.12±13.74)岁。将研究对象按随机数字表法分为干预组和对照组,每组各50例。两组患者的一般资料差异无统计学意义(P>0.05),具有可比性。试验组采用视频应用、围手术期强化、出院前再次巩固等方法;对照组仅采用常规护理方法。对比两组患者在住院期间,出院后1个月和3个月髋关节功能评分和生活质量评分等指标的差异。 结果出院后3个月试验组的髋关节功能评分为(78.02±7.80)分,高于对照组的(71.35±9.47)分;出院后3个月试验组的生活质量评分为(98.47±14.94)分,高于对照组的(93.06±17.34)分,差异有统计学意义(P<0.05)。试验组在其他两个时间节点的评分也明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。 结论对于THA术后患者,应根据不同时期关节功能的变化特点,采取个性化的干预方案,以提高患者髋关节功能及生活能力。 相似文献
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目的研究TNF-α在脓毒症大鼠肠道损伤中的作用。方法 60只SD大鼠随机分成假手术组(n=30),脓毒症组(n=30)。假手术组仅行盲肠探查术,脓毒症组采用CLP制作大鼠脓毒症模型。各组均于术后3、6、12、24与48 h时相点,经腹主动脉采血检测血清DAO、TNF-α水平。结果血清DAO水平逐渐升高,于48 h时达到最高值,高于假手术组(P0.05);血清TNF-α水平在CLP术后即明显高于假手术组(P0.05),在24 h达峰值,随后虽有下降,但仍显著高于假手术组(P0.05)。TNF-α与DAO具有正相关(r=0.897,P0.05)。结论 TNF-α的异常升高,可能在脓毒症大鼠肠道损伤中具重要作用。 相似文献