先天性甲状腺功能减退症壮族患儿 ＴＳＨＲ 基因突变遗 传分析

摘要：目的 分析南宁市先天性甲状腺功能减退症壮族患儿促甲状腺激素受体（ＴＳＨＲ）基因突变及其特点。方法 以 ２１ 例患 有先天性甲状腺功能减退症的壮族患儿及其父母为研究对象。提取患儿及其父母的外周血 ＤＮＡ，采用荧光定量 ＰＣＲ 扩增 ＴＳＨＲ 基因所有 １２ 个外显子、外显子－内含子交界区以及 ３′端和 ５′端非翻译区，利用第一代测序法对基因扩增产物进行测序 并进行分析。结果 ２１ 例患儿中的 １２ 例存在 ＴＳＨＲ 基因突变，分别为 ｃ．Ｃ８０５Ａ（ｐ．Ｒ２６９Ｓ）纯合突变 ６ 例，ｃ．Ｃ１５４Ａ（ｐ．Ｐ５２Ｔ）和 ｃ．Ｃ８０５Ａ（ｐ．Ｒ２６９Ｓ）复合杂合突变 １ 例，ｃ．Ｃ８０５Ａ（ｐ．Ｒ２６９Ｓ）杂合子复合 ｃ．Ｇ２１８１Ｃ（ｐ．Ｅ７２７Ｄ）纯合突变 １ 例，ｃ．Ｃ８０５Ａ（ｐ．Ｒ２６９Ｓ） 杂合子突变 ４ 例。４０ 例父母中存在的 ＴＳＨＲ 位点基因突变分别为 ｃ．Ｃ１５４Ａ（ｐ．Ｐ５２Ｔ）１ 例，ｃ．Ｇ２１８１Ｃ（ｐ．Ｅ７２７Ｄ）９ 例，ｃ．Ｃ８０５Ａ （ｐ．Ｒ２６９Ｓ）２４ 例。结论 先天性甲状腺功能减退症患儿的发病与父母 ＴＳＨＲ 基因具有遗传相关性，新发现的 ｃ． Ｃ８０５Ａ （ｐ．Ｒ２６９Ｓ）基因突变位点可能是壮族人群遗传性先天性甲状腺功能减退症的主要突变位点