基因捕获联合高通量测序技术在甲基丙二酸血症诊断中的应用

目的 探讨新一代基因测序平台(HiSeq2000)在甲基丙二酸血症(MMA)诊断中的价值.方法 1.采集已经临床确诊的9例MMA患儿外周血并提取DNA,将设计好的基因捕获探针与患儿DNA文库混合,然后利用基因捕获联合高通量测序分析技术对有机酸代谢相关的48个基因全部外显子区域进行测序.2.获得原始数据,去除接头和过滤低质量数据,对数据进行SNP、InDel等分析,并采用Sanger测序方法对异常位点进行测序验证.3.气相色谱-质谱联用分析技术对尿液标本的有机酸测定及其他辅助检查.结果 1.突变基因:7例存在MMACHC基因突变,7例患儿中共检测出7种突变,包括c.482G＞A、c.567_568insT、c.609G＞A、c.440_ 441del、c.80A＞G、c.315C＞G、c.90G＞A,其中c.440_441 del为未见报道突变;1例存在甲基丙二酰辅酶A变位酶(MUT)基因突变,均为内含子异常,分别是c.754-1G＞C、c.1677-1G＞A,其中c.754-1G＞C为未见报道突变;1例未检测到突变.2.临床症状:9例患儿均存在智力运动发育迟缓,伴抽搐3例,反复顽固性代谢性酸中毒、头痛及面瘫、反复性溶血各1例.脑电图异常9例,头颅磁共振异常8例,尿液中甲基丙二酸水平均升高(273.4 ～146 022.8倍),血同型半胱氨酸水平增高8例(27.13～ 396.84 μmol/L,正常＜20 μmol/L).3.Sanger测序验证:均符合新一代测序平台结果,无假阳性存在.结论 1.进一步证明c.609G＞A突变位点为中国MMA合并同型半胱氨酸血症患儿的热点突变位点.MMA基因突变类型较多,与临床症状无明显相关性.2.推测MMACHC基因c.440_441 del突变及MUT基因c.754-1G＞C突变为新发突变.3.基因捕获联合高通量基因测序技术一次性捕获突变基因数量大,获取疾病的遗传信息量广,具有高通量、高灵敏度、高效等特点,适合于MMA患儿检测,也可为其他儿科临床常见遗传性疾病的检测提供参考.     

产妇经阴道早期盆底功能康复的疗效探析

目的：探讨产妇经阴道早期盆底功能康复的临床疗效。方法92例产妇随机分为观察组和对照组,各46例,观察组进行早期盆底功能康复治疗,对照组则在产后40 d进行盆底肌康复治疗,比较两组产妇的盆底肌功能。结果经上述治疗后,观察组产妇盆底肌功能康复良好率为93.48%,较对照组的71.74%有明显提高,比较差异具有统计学意义(P<0.05)。结论早期盆底功能康复治疗有助于经阴道分娩产妇的产后盆底肌功能恢复,必须在临床治疗上引起足够重视。     

中医护理重点专科建设管理经验体会

<正>中医护理重点专科建设是医院创名院、建名科、育名医战略工程的重要组成部分。我院是一所集医疗、教学、科研功能于一体的国家三级甲等综合性中医院,近年来,医院先后申请批准了2个国家级中医重点学科建设单位,1个国家临床中医重点专科建设单位,3个国家级中医重点专科建设单位,5个自治区级、市级重点专科建设单位。我院在宁夏地区成为首批国家中医药管理局中医护理重点专科协作组成员单位,同时也成为宁夏护理学会中医护理     

1317例早期流产患者绒毛染色体检测结果分析

目的研究早期自然流产绒毛组织中染色体异常的不同类型,及其与患者年龄、流产胎儿性别之间的相关性。方法回顾性分析2013~2017年行早期流产绒毛染色体检查的1 317例样本资料,对所有检测结果进行分类比较、统计分析。结果 1 317个早期流产绒毛样本中,染色体异常700例(53.2%),其中非整倍性重复占70.7%,以三体占比最高(63.7%),尤以16-三体高发。在患者年龄方面,非整倍重复组显著高于未见异常组(P0.001)。进一步分析非整倍重复组,结果显示,异常染色体≥2条组平均年龄显著高于三体组(P0.001)。流产绒毛中,常染色体异常男女性别比为1∶1.03;性染色体异常,Turner综合征占比最高(89.2%)。结论染色体异常是早期自然流产的主要因素,本研究揭示了常染色体与性染色体异常的分布情况及其与患者年龄、胎儿性别的相关性,为早期自然流产患者的临床遗传咨询提供理论依据。     

1例咽喉部曲霉菌病合并精神障碍患者的护理

咽喉部曲霉菌病相对少见,发病较炎症、结核、肿瘤等为少见,容易误诊为其他疾病[1].主要临床症状为声嘶,咽痛,饮水呛咳,吞咽困难.我科于2012年4月26日收治1例咽喉部曲霉菌病合并精神障碍患者,对其给予伏立康唑,两性霉素B二联抗真菌治疗,治疗期间针对患者病情,协助患者排痰,纠正电解质紊乱,观察用药后疗效及副作用,改善营养不良,营造安全环境,进行个性化健康指导等.     

应用磁共振波谱研究针刺合谷穴前额叶神经递质Glu与GABA相关性＊

目的 探讨手针针刺健康受试者右侧合谷穴，前额叶Glu⁺、Glx⁺及GABA⁺浓度变化差异及相关性，从兴奋和抑制性神经递质关系方面初步探讨针刺效应的脑机制。方法 录入健康志愿者76名，随机接受手针及纤毛针两种刺激，并采集刺激前和刺激时BOLD功能磁共振脑成像（fMRI）及磁共振波谱（MRS）数据，分析手针和纤毛针组刺激前与刺激时Glu⁺、Glx⁺、GABA⁺浓度差异及相关性，以及Glu⁺、Glx⁺与GABA⁺浓度的相关性。结果 手针及纤毛针组间和组内各亚组（依据不同BOLD信号）针刺前与针刺时Glu⁺、Glx⁺、GABA⁺浓度差异无统计学意义（P均>0.05）。但手针组整组的Glu⁺、Glx⁺、GABA⁺，零、负激活亚组的Glu⁺、Glx⁺和零激活GABA⁺针刺前与针刺时浓度呈正相关（P均<0.05）。针刺前手针组整组、零、负激活亚组的Glu⁺、Glx⁺均与GABA⁺呈正相关q（P均<0.05）；纤毛针组整组、正、负激活亚组Glu⁺、Glx⁺均与GABA⁺及零激活Glu⁺与GABA⁺均呈正相关（P均<0.05）；针刺时手针组整组、负激活亚组Glu⁺与GABA⁺呈正相关，零激活亚组Glx⁺与GABA⁺呈正相关（P均<0.05）。结论 针刺前与针刺时Glu⁺、Glx⁺与GABA⁺多呈正相关，可作为针刺脑机制研究的神经递质观察指标。     

NGS技术在非梗阻性无精子症和少精子症患者Y染色体AZF区检测中的应用

目的探讨NGS技术在非梗阻性无精子症及少精子症患者AZF区域基因重排检测中的应用可能,同时初步探讨AZF区拷贝数变化(CNV)与男性生精障碍的关系。方法选取来自唐都医院生殖医学中心就诊的53例非梗阻性无精子症和少精子症为实验组,219例精子数目正常男性为对照组,采用Ion Proton技术平台,通过基于选定区域捕获及NGS技术进行AZF区域基因重排分析,所有样本同时行AZF序列标签位点的多重PCR检测(STS-PCR)。结果实验组中STS-PCR检出率为11.32%(6/53),NGS技术检出率为52.83%(28/53)。对照组中STS-PCR检出率为0%(0/219),NGS技术检出率为25.57%(56/219)。统计分析结果表明gr/gr缺失在实验组和对照组之间具有统计学差异(P=0.022),AZFc区完全缺失在实验组和对照组之间具有统计学差异(P=0.007)。其他CNV在实验组和对照组之间没有统计学差异。结论基于选定区域捕获结合NGS技术具有更高的灵敏度和分辨率,是进行AZF区基因重排分析检测的一种精确可靠的技术;gr/gr缺失和AZFc区完全缺失与精子生成相关。     

孕前阿司匹林联合孕期小剂量低分子肝素钠治疗血栓前状态导致复发性流产的临床效果

目的探讨孕前使用阿司匹林联合孕期使用低分子肝素钠治疗血栓前状态导致的复发性流产患者的价值。方法60例复发性流产患者随机分为治疗组和对照组各30例。治疗组患者孕前使用小剂量阿司匹林联合孕期使用低分子肝素进行治疗,对照组患者只在孕期使用低分子肝素钠进行治疗,比较2组的妊娠结局。结果治疗组足月产率显著高于对照组(P0.05),流产率显著低于对照组(P0.05)。结论孕前阿司匹林联合孕期低分子肝素钠治疗血栓前状态导致的复发性流产效果显著,能提高足月产率,降低流产率。     

气管切开术后老年患者吸痰的护理体会

气管切开术是目前我国急救医疗,抢救危重患者生命的重要措施之一,在临床广为应用,而吸痰是气管切开术患者应用的最基本的护理操作。如何选择适当的吸痰时机,采取正确的吸痰方式,是保证呼吸道通畅,达到有效机械通气的保障。笔者所在科室为老年干部病房,气管切开患者人数较多,现将老年气管切开术后患者的吸