Connexin26与遗传性非综合征型聋的相关性研究

耳聋是一种最常见的人类感觉系统缺陷之一, 因其病因复杂、发生率高和治疗困难等原因而长久地困扰着广大患者及其周围人群, 极大地影响着相互交流和生活质量.重度耳聋在新生儿中发生率高达1 /800 ～1 /1 000[ 1].造成耳聋的原因有多方面,遗传因素是主要的, 60%的耳聋是由遗传缺陷引起的[2] .     

合并高血压的前列腺增生组织中α1受体亚型含量的变化

目的 探讨合并高血压的前列腺增生组织中α1受体亚型含量的变化.方法 收集经尿道电切除的增生前列腺新鲜标本共47例,分为单纯BPH组23例和合并高血压(血压控制良好)BPH组24例,RT-PCR法测定前列腺组织中的α1受体亚型mRNA的表达.结果 α1A、α1B、α1D 3种α1受体亚型mRNA在47例BPH组织中的相对表达量分别为0.95±0.22、0.97±0.16、1.00±0.28 (P＞ 0.05),表达比例为32.4％∶33.1％∶34.5％,3种亚型的表达没有差别.α1受体总mRNA和α1B受体亚型mRNA的相对表达量在合并高血压BPH组与单纯BPH组无差别,但α1A和α1D受体亚型mRNA的相对表达量却发生了变化.在合并高血压BPH组中,3种受体亚型mRNA的相对表达量分别为1.06±0.16、0.95±0.14、0.84±0.17(P＜0.05),表达比例为37.1％∶33.4％∶29.5％,以α1A亚型的表达占优,且高于单纯BPH组(P＜0.05).在单纯BPH组中,3种受体亚型mRNA的相对表达量分别为0.83±0.22、0.98±0.18、1.19±0.27 (P＜ 0.05),表达比例为27.7％∶32.7％∶39.4％,以α1D亚型的表达占优,且高于合并高血压BPH组(P＜0.05).结论 相对于单纯BPH组,合并高血压BPH组的α1A型受体mRNA的表达显著增加,重点阻滞α1A型受体亚型的功能可能更有利于高血压合并BPH患者的临床治疗.     

新生儿微小病毒B19感染的危害和组织病理学诊断（附1例尸检报告和文献综述）

微小病毒B19(Parvovirus B19)为近年注意到的胎儿和新生儿感染病原之一,也是胎儿死亡和致畸的一个较重要原因,在国内已陆续有少数病例报告,但均系免疫学和分子生物学方法诊断.实际上微小病毒B19感染还可通过组织病理学进行诊断,国外从上世纪90年代开始至今仍认为在原红细胞中找到诊断性病毒包涵体即可诊断.     

阴茎折断的诊断与治疗

目的探讨阴茎折断的诊断和治疗方法。方法回顾性分析1993年7月至2008年1月泌尿外科收治的12例阴茎折断患者临床资料。患者年龄17—46岁，平均31岁；其中11例由性交失误引起，1例因手淫时自行按压勃起阴茎所致；均有典型的临床表现：可闻及阴茎折断的响声，局部疼痛，阴茎疲软继之瘀血肿胀，远端弯向健侧，皮肤青紫，有2例瘀血范围至阴囊，均无排尿困难及血尿。1例行阴茎海绵体造影，11例行彩色多普勒超声检查。发病至手术时间6—72h，平均16h；11例急诊行“阴茎海绵体白膜修补术”；1例手淫损伤者拒绝手术治疗而采取保守治疗。结果11例手术患者均证实术前阴茎海绵体造影、彩色多普勒超声检查结果，均为单侧海绵体白膜破裂。随访3月-14年，12例患者均能勃起，无排尿困难。11例手术患者阴茎勃起正常，无疼痛、阴茎弯曲及阴茎硬结等并发症，性生活满意；1例保守治疗患者阴茎勃起时向下弯曲，无法完成性交。结论阴茎折断是少见病，借助临床病史、体检可诊断本病，彩色多普勒超声检查可明确损伤部位、大小，急诊手术治疗效果良好，不提倡保守治疗。     

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目的 探讨腹部创伤再手术的原因和预防。方法 回顾分析14年间43例腹部创伤早期再手术病人的资料。结果 再手术病例占同期1126例创伤剖腹术病人的3.8%。钝性伤31例，穿透性伤12例。再手术原因主要为首次手术漏诊（13例）、处置失误（12例）、并发症（15例）、阴性再手术（3例）。43例病人共行再手术50例次，其中2例经受4次手术。病死率为11.6%(5/43），主要死因为再手术后消耗性凝血病或（和）严重感染并发症诱发多器官功能障碍综合征（MODS）。结论 剖腹术时坚持全面探查，正确掌握手术操作技术和重视腹部创伤的充分引流，是减少再手术的关键。     

损伤控制外科理念在合并腹部损伤的多发伤救治中的应用

目的 将损伤控制外科(damage control surgery,DCS)理论由传统的单纯腹部损伤救治扩展到多发伤综合救治的角度.方法 回顾性分析合并有腹部损伤的多发伤586例,其中应用了损伤控制技术138例,占24.3%.控制出血是DCS的首要任务,包括:腹部填塞(abdominal packing,AP)止血34例;双侧髂内动脉结扎56例,双侧髂内动脉栓塞8例,肝固有动脉结扎或栓塞48例(其中栓塞4例);脾动脉栓塞2例;腹内血管修补或结扎32例次(髂内动脉结扎25例次).控制污染是DCS的第2个主要目的:胰部分切除或内外引流24例次、十二指肠修补或憩室化15例次、膀胱修补造口36例次.上述简化手术完成后,患者送ICU,并立即开始继续复苏.争取在72小时内进行再次确定性手术.结果 138例采用DCS救治,存活101例,死亡率26.8%(37/138),死亡组ISS评分平均值41.6分.早期死因为颅脑损伤3例,急性大失血22例、腹腔间隙综合征1例,颈椎损伤高位截瘫2例.结论 合理使用DCS技术,维持机体的内环境稳定,使病人安全度过创伤的急性反应期,是提高严重创伤救治成功率的关键.     

胸、腹部损伤为主的严重多发伤救治

现代创伤以高能量损伤为特点,多发伤发生率高,并易迅速引起患者严重的生理扰乱而致其死亡,这对创伤急救提出了更高的要求.笔者就1996年1月-2006年10月收治的以胸和(或)腹部损伤为主的严重多发伤患者1 166例的临床资料进行回顾性分析.现报告如下.     

莲必治注射液致急性肾损伤1例

我院发生莲必治注射液致急性肾损伤1例,报道如下。 1病例资料 患者男性,19岁,学生。平素体健,因头痛、鼻塞伴上腹部不适1天,而至当地医院就诊。血常规、肝肾功能检查正常,拟诊上呼吸道感染,予莲必治注射液0．5g加5％葡萄糖250ml静脉滴注。半小时后,即感全身酸痛,腰痛剧,伴恶心、呕吐2次,为胃内容物,量不多,无腹痛、腹泻,无发热、皮疹,即停止输液。     

p16基因甲基化及其与肿瘤发病的关系

肿瘤的发生是一个多基因参与的复杂过程,三类基因的突变或者失活会促进肿瘤在人体内形成:癌基因、抑癌基因和参与DNA损伤修复过程的基因。其中抑癌基因作用很可能是负调控癌基因、细胞周期检验点或者在没有胁迫情况下提供合适的营养物或者组分以高保真地完成细胞周期分裂     

2368例多发伤的救治

目的探讨多发伤的诊断方法和治疗措施。方法回顾性分析我科10年间收治的2368例多发伤病人的临床资料。本组剖胸或剖腹术治疗793例(33．5％),非剖胸或剖腹术治疗1575例(66．5％)。胸腹伤手术方法为膈修补(93例次)、心脏修补和胸内血管修补或结扎(82例次)、肺修补或切除(78例次)、支气管吻合或修补(8例次)、脾切除或修补(268例次)、肝修补或切除(208例次)、胰切除或内外引流(49例次)、胆道修复引流(17例次)、胃肠修补或切除吻合(303例次)、肾修补或切除(32例次)、膀胱修补造口(44例次)、输尿管吻合(7例次)、尿道会师(7例次)、腹内血管修补或结扎(116例次,含髂内动脉结扎29例)。非手术治疗腹伤主要手段为动脉造影栓塞,有效率为97．7％(42／43)。结果本组共死亡169例(7．1％),剖胸或剖腹术治疗组死亡72例(9．1％),非剖胸或剖腹术治疗组死亡9r7例(6．2％)。脑伤为主要死因,其次为大失血。结论抓紧创伤急救的“黄金时间”是抢救成功的关键,诊断治疗是否及时准确往往比伤情本身更影响生存率。