RNA恒温扩增-金探针层析法在肺炎支原体检测中的应用

目的:比较RNA恒温扩增-金探针层析法和荧光PCR法检测肺炎支原体的结果,探讨前者在肺炎支原体检测中的临床应用价值。方法:采用整体抽样的方法收集344例临床咽拭子标本,分别用RNA恒温扩增-金探针层析法和荧光PCR法进行检测,以荧光PCR法所得结果为参比,对检测结果进行统计分析。结果:RNA恒温扩增-金探针层析法阳性检出率13. 08%,荧光PCR法阳性检出率12. 79%,差异无统计学意义(χ2=0. 012 9,P>0. 05)。RNA恒温扩增-金探针层析法与荧光PCR法相比阳性符合率为97. 73%,阴性符合率为99. 33%,总符合率为99. 13%,一致性系数(Kappa值)为0. 961 3。结论:二者总符合率高,有相同的检出能力。在此基础上,RNA恒温扩增-金探针层析法作为一种创新方法,还具有操作简单、设备要求不高、结果判读明了等优点,因此该方法在肺炎支原体检测中有很强的临床应用价值。     

基于低深度测序的无创产前基因检测技术对胎儿染色体拷贝数变异的检测效能评估

目的:探讨低深度测序的无创产前基因检测技术(NIPT)在胎儿染色体拷贝数变异(CNV)中的检测情况及临床意义。方法:抽取2017年9月至2019年5月所选873例孕妇的血浆,通过低深度测序方法对随机重排的样本进行盲法检测,并采用基因拷贝数变异分析算法(FCAPS)鉴定胎儿CNV。对比核型分析及染色体微阵列分析(CMA),评估低深度测序下NIPT对胎儿CNV的检测效能。结果:48例染色体微缺失/微重复(大小约0.1～47 Mb)样本中,与低深度(0.51～1.19X)测序的NIPT检测结果一致的有32例,结果不一致的有16例,另正常样本组有21例假阳性样本。NIPT对CNV总的敏感度和特异度分别为66.67%和97.45%,特别是对2 Mb的CNV,其敏感度和特异度分别高达85.29%和98.18%。结论:基于低深度测序的NIPT对2 Mb的CNV具有高效能。在NIPT中应用优化的检测和信息分析方法进行胎儿CNV的产前筛查是可能的。     

一腓骨肌萎缩症家系临床及基因分析

目的分析一腓骨肌萎缩症家系的临床表现及不同基因检测方法的特点。方法收集一CMT家系8名成员临床资料,并应用等位基因特异性PCR-双酶切方法及多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)检测PMP22基因突变情况,同时选择60名性别、年龄无明显差异的健康人做为对照组。结果该家系中患病者以行走不稳、跨阈步态,伴有弓形足为主要临床表现。该家系中5名成员经等位基因特异性PCR-双酶切及MLPA方法均检测出PMP22基因重复序列,其中出现临床症状的有4名(Ⅱ3、Ⅱ9、Ⅱ11、Ⅲ7),未出现临床症状但基因检测结果示PMP22基因重复序列的为携带者有1名(Ⅲ5),家系中余3名成员及对照组60名均未见重复序列。结论基因检测在明确CMT诊断中起重要作用,且MLPA法筛查基因时操作更简便、灵敏度更高、特异性更好。     

腹股沟皮瓣移植术修复上肢深度烧伤创面的效果观察

目的探讨腹股沟皮瓣移植术修复上肢深度烧伤创面的临床效果。方法选取2014年10月至2015年10月于本院就诊的上肢深度烧伤患者30例为研究对象,将其随机分为观察组和对照组,每组各15例。观察组患者行腹股沟带蒂皮瓣移植术,对照组患者行前臂、胸或髂腰等部位带血管蒂皮瓣逆行移植术。比较两组患者的治疗效果。结果观察组患者治疗总有效率(100.00%)显著高于对照组(73.33%)(P<0.05),皮瓣断蒂时间[(22.00±2.70)天]显著短于对照组[(28.80±2.20)天](P<0.05),上肢肌张力和手部肌张力美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分[(1.14±0.37)分,(1.56±0.61)分]低于对照组[(2.85±1.35)分,(3.42±1.64)分](P<0.05)。结论腹股沟皮瓣移植术对上肢深度烧伤创面的修复效果较好,损伤小,成功率高。     

学龄期儿童前房深度发育状况分析

目的了解7~14岁学龄期儿童前房深度发育情况。探索其与屈光度数间的关系。方法收集2012年6月至2014年6月眼科门诊7~14岁儿童为研究对象，共计521例（1042只眼）。采用IOLMaster人工晶状体生物测量仪测量各屈光参数，同时测量身高、体重。散瞳后验光测得静态屈光度。分析前房深度发育情况及不同屈光状态的学龄期儿童前房深度发育情况。结果（1）随着年龄的增长，7~14岁学龄期的儿童前房深度随之增长，差异具有统计学意义（P＜0.01）。同一年龄段儿童的左右眼之间的均值相近，且生长发育趋势相近（均P＞0.05）。（2）随着年龄的增长，男女的前房深度均逐渐增大，同一年龄段男性前房深度大于女性前房深度（均P＜0.01）。（3）儿童前房深度与身高正相关（P＜0.01）。（4）前房深度随近视度数增高而增大，低度近视组与中度近视组及高度近视组差异有统计学意义（P＜0.05）。结论学龄期儿童的前房深度的发育受到身高、性别及屈光度数的影响，与身高呈正相关，同一年龄段，男性前房深度大于女性。双眼前房深度发育同步。低中度近视的儿童前房深度增大。     

RSNA2018骨骼肌肉影像学

【摘要】2018年RSNA年会上关于骨肌关节成像方面的科学报告有180余篇，主要内容包括肌肉骨关节疾病的定量及定性研究、深度学习的应用、骨折和肿瘤的诊断等，本文将按照部位进行相关综述。     

直肠癌淋巴结转移的深度神经网络评判研究进展

正目前,临床上对于直肠癌常用的影像评估方法有MRI、螺旋CT、PET-CT、直肠腔内超声(ERUS)等。而MRI作为首选检查方式,对肿瘤位置、浸润深度、淋巴结转移、血管侵犯、环周切缘及周围器官侵犯等方面的评估均具有明显优势~([1-2])。通过MRI诊断淋巴结的方法通常是影像科医师逐层浏览每一幅图像,从中识别淋巴结的形状、界限及密度来判断,这种传统方式耗时较长且存在主观偏倚,导致     

小儿中深度镇静在门诊检查的安全性分析

目的:观察小儿在门诊检查中实施中深度镇静的效果,探讨分析其应用安全性。方法:选取在门诊检查的480例患儿为研究对象,根据患儿检查前镇静程度分为两组进行对照研究。实施初级镇静的240例患儿纳入对照组,实施中深度镇静的240例患儿纳入观察组。观察、记录两组患儿不同时期意识变化、呼吸、心率、血压、唇色、血氧饱和度等指标;比较镇静效果和不良反应情况。结果:观察组意识变化、血氧饱和度、心率、血压和呼吸指标均低于同组镇静前且低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),唇色指标均高于镇静前且高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组镇静有效率为100.00%,优于对照组有效率(95.83%),不良反应发生率高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:门诊检查患儿应用中深度镇静效果较初级镇静更为显著,安全性较好,有利于患儿配合检查,但仍存在一定不良反应,值得关注。