RNA恒温扩增-金探针层析法在肺炎支原体检测中的应用

目的:比较RNA恒温扩增-金探针层析法和荧光PCR法检测肺炎支原体的结果,探讨前者在肺炎支原体检测中的临床应用价值。方法:采用整体抽样的方法收集344例临床咽拭子标本,分别用RNA恒温扩增-金探针层析法和荧光PCR法进行检测,以荧光PCR法所得结果为参比,对检测结果进行统计分析。结果:RNA恒温扩增-金探针层析法阳性检出率13. 08%,荧光PCR法阳性检出率12. 79%,差异无统计学意义(χ2=0. 012 9,P>0. 05)。RNA恒温扩增-金探针层析法与荧光PCR法相比阳性符合率为97. 73%,阴性符合率为99. 33%,总符合率为99. 13%,一致性系数(Kappa值)为0. 961 3。结论:二者总符合率高,有相同的检出能力。在此基础上,RNA恒温扩增-金探针层析法作为一种创新方法,还具有操作简单、设备要求不高、结果判读明了等优点,因此该方法在肺炎支原体检测中有很强的临床应用价值。     

帕金森病精准诊疗的现状和展望

帕金森病是常见的神经系统退行性疾病, 具有高度的临床异质性。随着精准医疗概念的提出, 国内外学者应用多组学技术、生物信息技术和分子影像技术, 对帕金森病的病理机制、临床分型、诊断和治疗进行了大量研究。文中将对帕金森病精准诊疗的现况及发展方向进行阐述。     

肌萎缩侧索硬化基因型和表型研究进展

肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis, ALS）是一种累及上下运动神经元系统的致残性致死性神经系统变性疾病。目前，ALS发病机制不明。虽然大部分是散发病例，但10%～15%的患者具有家族史，已有超过40个基因被认为与ALS发病相关，针对致病基因进行靶向治疗的临床试验，为ALS患者的治疗带来了极大希望，也强调了临床实践中识别遗传性ALS的必要性，因此本文将重点介绍遗传性ALS基因型与表型特征，从而为ALS的临床诊疗提供参考。