常见遗传代谢性肝病的基因诊断进展

遗传代谢性肝病是因基因缺陷而导致代谢异常的一大类疾病,随着我国疾病谱的变化,这些疾病日益引起人们重视。由于疾病的复杂性以及常规诊断方法的局限性,早期的确切诊断往往难以实现。现代分子生物学对遗传代谢性肝病发病及遗传机制的深入认识使基因诊断成为可能。现对一些常见的遗传代谢性肝病的常见基因变异位点及其在疾病发生中的作用进行总结,介绍通过基因检测诊断这类疾病的方法。     

喜炎平注射液联合哌拉西林他唑巴坦治疗老年性肺炎临床观察

老年性肺炎是由细菌、真菌、病毒、支原体或其他微生物等引起的感染性肺部疾病。老年人因免疫功能下降,抵抗力差,且多数患者具有基础疾病,入院前在社区或门诊应用抗生素多次治疗,使细菌产生耐药性,普通抗菌素单一治疗效果差,病程长。我们应用喜炎平注射液联合哌拉西林他唑巴坦治疗老年性肺炎,报道如下。     

基于数字影像技术的视网膜检影验光装置的实验研究

目的：搭建基于数字影像技术的检影验光装置,并实验比较分析其与传统检影镜的测量准确性。方法：制作金属接口,连接传统检影镜和数码相机,组装成具有屏幕显示功能的检影验光装置。使用实验镜片,在模拟眼上设置球镜为0-＋6.00 DS,柱镜为0-＋3.00 D,球镜每1.00 D变化一档,柱镜每0.50 D变化一档,共有49种不同屈光状态。由同一名高级验光技师分别用传统检影镜和新装置检测,工作距离为0.67 m,实验检查结果运用SPSS 19.0软件进行统计学分析,分别对比两种检影镜准确度上的差异以及分别与模拟眼实际度数间的差异。结果：1在球镜和柱镜轴向测量结果中,传统检影镜与新型检影装置相比较均无显著性差异,准确度一致;2在柱镜度数测量结果中,具有显著性差异,新型检影装置准确度更高。结论：基于数字影像技术的新型检影装置与传统检影镜的检查相比其准确度更高,且应用方便,该技术在今后临床与教学工作中具有一定的应用价值。     

经阴道子宫输卵管三维超声造影评价输卵管通畅性

目的 探讨经阴道子宫输卵管三维超声造影(3D HyCoSy)评价输卵管通畅性的可行性和准确性.方法 对22例不孕症患者进行3D HyCoSy检查,评价所获得的三维图像质量,并以1周内的子宫输卵管碘油造影(HSG)图像为对照,评估3D HyCoSy判断输卵管通畅性的情况.结果 22例患者3DHyCoSy的图像质量评分为(2.8±0.5)分.与HSG相比,其判断输卵管通畅的符合率为88.9%(24/27),判断输卵管阻塞的符合率为94.1%(16/17),总体符合率为90.9%(40/44).两种方法判断输卵管通畅性的能力相当(P值=0.000,k值=0.812).所有患者均未出现与造影剂相关的不良反应.结论 经阴道3D HyCoSy是一种全新的输卵管影像学检查方法,能安全、有效地显示输卵管形态,并准确判断其通畅性.

Abstract：

Objective To assess the feasibility and accuracy of the transvaginal three-dimensional hysterosalpingo-contrast sonography(3D HyCoSy) on the fallopian tube patency. Methods 3D HyCoSy was performed in twenty-two cases with infertility. Image quality of 3D HyCoSy was evaluated. The estimate of the fallopian tube patency in 3D HyCoSy were compared with those of hysterosalpinography(HSG) in one week. Results The mean score of image quality of 3D HyCoSy in twenty-two cases was 2. 8 + 0. 5. The accuracy of the unobstructed and obstructed fallopian tube were 88.9% (24/27) and 94.1% (16/17) respectively, and the total accuracy was 90. 9% (40/44) , which was equal to the results of HSG (P = 0. 000,k = 0. 812). No adverse reactions of SonoVue occurred in the cases. Conclusions Transvaginal 3D HyCoSy which is a new imaging technique can safely and effectively display the morphological character of fallopian tube and assess the patency.     

病毒性淤胆型肝炎30例临床分析

目的:对病毒性淤胆型肝炎进行临床分析。方法:通过对30例淤胆型病毒性肝炎临床分析,根据不同病症临床用药实践,采用一般护肝、退黄治疗基础上使用苯巴比妥或及肾上腺糖皮质激素治疗病毒性淤胆型肝炎。结果:苯巴比妥治疗一般在30 d内,个别患者减量延长至45 d,使用肾上腺糖皮质激素一般至30 d,少数患者减量延长至60 d左右。病程中停药或减量过快至胆红素反跳3例,(停用肾上腺糖皮质激素2例,停用苯巴比妥1例)继续使用该药物仍有意义。肝功能及胆红素全部恢复正常,症状缓解,8例经1年左右随诊无复发。结论:为减轻不良反应缩短病程,可考虑使用使用苯巴比妥和及肾上腺糖皮质激素两种药物或交替使用。其治疗方法简便、治疗效果显著、价格便宜,值得推广。     

加强儿童保健管理,提高儿童健康水平

完善社区居民健康档案,及时了解本社区内新生儿的出生情况,建立、健全儿童保健管理卡片,建立、建全系统的免疫档案,对儿童的表、卡、证进行系统管理.防止早种、迟种、漏种现象发生.对各种原因造成迟种或漏种者,通过免疫系统管理,及时进行补种,有效防止传染病在社区内暴发流行.新生儿出院后,都要接受社区保健人员的访视与保健指导,     

产后访视在产褥期健康教育中的作用

利用产后访视的机会,指导产妇做好产后个人保健和婴儿保健.通过产后访视发现产褥期存在着一些健康问题,有针对性地对产妇进行产褥期保健常识的宣传和教育,促进产妇的身心恢复.产后访视有利于提高产妇的依从性和满意度,提高产妇及其家庭对社区卫生服务中心的认同.     

加强环节管理,减少疫苗不良反应

预防接种是预防、控制传染病的有效措施,是提高人群免疫水平的主要手段,但是任何一种疫苗都不是绝对安全、有效的,加强预防接种各环节管理,可以有效控制预防接种差错发生,同时防止不必要疫苗反应发生.为了开展疫苗预防接种异常反应监测,及时发现和处理预防接种异常反应,本社区卫生服务中心预防保健科,从加强预防接种环节管理入手,严格要求,使预防接种反应发生率降到最低.20余年来,体会如下.     

急性冠脉综合征高龄患者PCI术后影响预后危险因素临床分析

目的:分析影响急性冠脉综合征高龄患者PCI术后预后的危险因素。方法:选取3年来我科住院72例接受PCI术的急性冠脉综合征患者,按年龄分为:高龄组,年龄≥75岁,共36例;低龄组,年龄<75岁,共36例。分析高龄患者PCI术后的HbA1c、NT-proBNP、血小板聚集率(PAGR)与随访1年后LVEF、LVEDd值的相关性。比较两组的主要不良心脏事件(MACE),即再梗塞率及死亡率之间的差异。结果:高龄患者的NT-proBNP、PAGR与LVEF值呈负相关关系,相关系数为-0.891和-0.901,与LVEDd值呈正相关关系,相关系数为0.857和0.924。而HbAlc与LVEF、L-VEDd值无明显相关性。两组的MACE(再梗塞率及死亡率)部存在差异性,P值分别为0.0148与0.0254。结论:急性冠脉综合征高龄患者PCI术后MACE较低龄患者发生率高,且心脏功能与NT-proBNP及PAGR有相关性。     

促炎因子在低龄化脓性脑膜炎患儿病情严重程度及预后中的应用价值

目的探讨4种促炎因子在低龄化脓性脑膜炎（purulent meningitis,PM）患儿早期诊断、病情评估和预后中的价值。 方法选取2岁以下的PM患儿25例,其中普通PM组17例,重症PM组8例,同时选取对照组18例,入院后12 h内采集脑脊液（cerebrospinal fluid,CSF）和血液。应用酶联免疫吸附剂测定法测定CSF和血清中肿瘤坏死因子α（tumor necrosis factor-α,TNF-α）、白细胞介素（interleukin,IL）1β、IL-6和IL-8的浓度。随访6个月,评估患儿的预后情况。 结果CSF IL-6和CSF IL-8诊断小儿PM的受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线的曲线下面积（area under curve,AUC）分别为0.932和0.916,其诊断效能高于其他指标。重症PM组CSF中TNF-α、IL-1β、IL-6和IL-8水平均高于普通PM组的水平（P＜0.05）,普通PM组CSF促炎因子水平高于对照组（P＜0.05）。在区分普通PM和重症PM的ROC曲线中,CSF TNF-α的AUC最大,当CSF TNF-α取截断值为70.4 ng/L时,其区分重症PM的敏感度为100%、特异度为94.1%。预后不良组CSF IL-6水平显著高于预后轻度不良组,预后轻度不良组CSF IL-6水平明显高于预后良好组（P＜0.05）。 结论CSF中的IL-6和IL-8可作为低龄儿童PM的早期辅助诊断指标。CSF中TNF-α水平有助于反映低龄儿童PM病情的严重程度。CSF中IL-6水平可能对PM患儿的远期预后有一定的预测作用。