基于TCGA数据库挖掘甲状腺乳头状癌淋巴结转移相关的突变基因及其机制探讨北大核心

目的:挖掘并筛选与甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)淋巴结转移相关的突变基因及其潜在的机制。方法:从TCGA数据库获得377例PTC患者的测序数据及完整的临床资料,并分为淋巴结转移组(LM,n=212)与无淋巴结转移组(NLM,n=165)。利用R语言(v3.6.2)对转移组特有的突变基因进行富集分析。采用String在线软件绘制蛋白互作网络,Cytoscape软件筛选网络中的核心基因。在UALCAN网站上验证基因表达量与淋巴结转移之间的关系。利用荧光实时定量PCR测定候选基因在细胞系中mRNA的表达量。结果:一共筛选出1197个仅在LM组发生突变的基因,它们主要富集在黏着连接、细胞黏附分子(cell adhesion molecules,CAMs)通路。CAMs通路的核心基因ITGB1与VCAN的表达量与淋巴结转移相关。与正常甲状腺细胞系相比,VCAN基因在PTC细胞系TPC-1和B-CPAP中mRNA的表达量较高,尤其是B-CPAP细胞系。结论:CAMs通路可能是PTC淋巴结转移相关机制之一,其中VCAN基因可能是潜在的分子标志物。     

p53基因突变与骨髓增殖性肿瘤临床特征及预后关系

探究p53 基因突变与骨髓增殖性肿瘤（MPN）临床特征及预后的关系。方法 选取2017年1月～2020年1月本院收治的MPN患者126例，二代测序法检测患者p53 基因突变情况。对患者进行随访，统计患者总生存（OS）时间和累计生存率；分析p53 基因突变对患者临床特征、预后的影响。结果 126例MPN患者中12例（9.52%）检出p53基因突变，突变主要位于4~8号外显子上，不同类型患者的p53 基因突变检出率比较差异无统计学意义（P＞0.05）。p53突变组患者年龄大于p53 非突变组，WBC水平低于p53 非突变组（P＜0.05），两组患者的染色体核型、IPSS预后分层比较差异无统计学意义（P＞0.05）；p53 非突变组患者的OS时间、累计生存率均明显高于p53突变组患者（P＜0.05）。结论 MPN患者p53 基因突变发生率较高，与患者年龄、WBC水平、异常核型及IPSS预后分层相关，p53 基因突变会影响患者的预后，可作为临床筛查预后不良高风险人群的客观指标。     

鼻息肉鼻窦炎患者金黄色葡萄球菌感染率及其毒力和耐药基因

目的 分析鼻息肉鼻窦炎(CRSwNP)患者金黄色葡萄球菌的毒力和耐药基因。方法 以淄博市第一医院2018年6月-2020年6月收治的93例CRSwNP患者为研究对象，分析金黄色葡萄球菌检出率及其药敏结果，并对耐药基因及毒力基因进行分析。结果 93例CRSwNP患者检出金黄色葡萄球菌42株，感染率为45.16%,其中耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)检出14株，检出率为33.33%。CRSwNP患者检出的金黄色葡萄球菌对青霉素、红霉素、克林霉素的耐药性较高。金黄色葡萄球菌检出mecA、tetM、ermA、ermC耐药基因型分别为33.33%、16.67%、2.38%、11.90%;毒力基因sea、sec、seb、sed、hlg、pvl、tst检出率分别为38.10%、28.57%、83.33%、28.57%、19.05%、7.14%、23.81%。结论 CRSwNP患者金黄色葡萄球菌感染率相对较高，金黄色葡萄球菌对常见抗菌药物耐药率较高，其耐药性主要与耐甲氧西林、四环素类、耐大环内酯类耐药基因关系密切，且肠毒素基因检出率较高，值得临床重视。     

Bmi-1基因在不同预后口腔白斑中的表达及其临床意义

目的检测Bmi-1基因在口腔白斑细胞和组织中的表达, 分析其在口腔白斑恶性转化中的作用及临床意义。方法免疫组化法检测南京医科大学附属无锡人民医院口腔科和华中科技大学同济医学院附属同济医院口腔医学中心1996至2018年收治的109例口腔白斑患者(其中男51例, 女58例, 年龄18～74岁)白斑组织样本中Bmi-1表达, 分析其表达水平与口腔白斑患者临床病理参数、预后的关联;采用荧光定量逆转录聚合酶链反应(RT-qPCR)和Western蛋白印迹法检测正常口腔黏膜上皮细胞、口腔白斑细胞、口腔鳞癌细胞、口腔白斑组织和配对的邻近正常组织中Bmi-1基因mRNA和蛋白表达水平;在口腔白斑细胞系Leuk-1中沉默Bmi-1基因表达后分析其对Leuk-1细胞增殖、克隆形成和凋亡的影响。结果 Bmi-1在重度和轻度上皮异常增生的口腔白斑组织中的蛋白表达水平差异有统计学意义(6 819±994比4 713±372, P=0.017);Bmi-1高表达的口腔白斑患者的未癌变生存率为65.5%(36/55), 低于Bmi-1低表达者[88.9%(48/54), P=0.003]。Cox回归分析显示Bmi...     

长链非编码RNA在丙型肝炎病毒感染中的作用研究进展

长链非编码RNA(lncRNA)是一类含有200多个碱基的RNA分子，不具备编码蛋白质的功能。大多数lncRNA在丙型肝炎病毒(HCV)感染细胞中被解除调控，具有增强或阻断抗病毒反应的功能，从而影响HCV复制。现从影响病毒细胞生命周期、调控干扰素(IFN)应答、调控干扰素刺激基因(ISG)表达和转录几方面对HCV感染后lncRNA调节的作用进展进行阐述。     

子宫浆液性癌的分子学特征及靶向治疗研究进展

子宫浆液性癌（uterine serous carcinoma,USC）是一种特殊类型的子宫内膜癌。有别于常见的子宫内膜样腺癌,USC较为少见,且恶性程度高,侵袭转移风险高,临床上预后较差。随着子宫内膜癌分子学研究的不断深入,分子学特征被应用于子宫内膜癌的病理分型诊断、治疗和预后评价中。研究发现USC中存在多种基因的突变,这些相关基因的突变对该病的诊断和预后具有重要的指导意义。同时,特异性的分子学改变为USC的靶向治疗提供了潜在的治疗靶点。目前,多种靶向治疗手段包括人表皮生长因子受体2（human epidermal growth factor receptor 2,HER2）抑制剂、免疫检查点抑制剂、抗血管生成治疗、磷脂酰肌醇3激酶（phosphoinositide 3-kinases,PI3K）通路抑制剂和多腺苷二磷酸核糖聚合酶[poly(ADP-ribose) polymerase,PARP]抑制剂等被应用于USC的临床治疗研究中,针对性的靶向治疗有望成为USC治疗的新突破。     

科学活动:认识时钟

设计意图:时间与我们的生活息息相关。为初步建立幼儿的时间观念,让幼儿充分做好上小学的身心准备,基于幼儿的兴趣需要,我设计了本次科学活动。《3~6岁儿童与学习发展指南》指出:"5~6岁幼儿能通过观察、比较与分析,发现并描述不同种类物体的特征或某个事物的前后变化。"     

Bcl-2结合抗凋亡基因家族在泛癌中的作用

目的 基于TCGA数据库探讨Bcl-2结合抗凋亡基因(BAGs)家族在多种肿瘤中的功能作用。方法 从TCGA中下载11 057个肿瘤样本，由此对BAGs家族(BAG1～6)进行多维分析。结果 BAGs家族在肿瘤和正常组织中的表达存在差异，并且不同BAG基因的表达对不同癌症的生存预后的影响差异有统计学意义。结论 Bcl-2结合抗凋亡基因可能可作为多种癌症的潜在诊断和预后评估标志物，并可能会为患者术后个体化治疗提供理论支持。