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11.
目的 探讨家族性慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)型线粒体肌病的临床、遗传和病理特点。方法 回顾性分析CPEO型线粒体肌病3个家系21例患者的临床表现、家系调查及5例肌活检病理学资料。结果 患者临床均表现为眼睑下垂和眼球运动障碍,伴或不伴有肌无力。1家系符合常染色体显性遗传规律,另2个家系符合母系遗传规律。病理改变:光镜下为破碎红纤维(RRFs)和细胞色素C氧化酶(COX)缺失纤维;电镜为肌膜下、肌原纤维间线粒体数量增多,嵴内可见电子致密颗粒或晶格样包涵体。结论 3个家系及其亲子代问临床与病理表现相似,提示不同遗传方式所致CPEO型线粒体肌病临床表现是相同的。 相似文献
12.
有镶边空泡的远端肌病九例临床和病理研究 总被引:10,自引:3,他引:7
目的 探讨有镶边空泡的远端肌病(DMRV)的临床和病理特点。方法 分析我院1990~2001年9例DMRV患者的临床表现和肌活检组织病理特点,其中6例进行透射电镜观察。结果 平均起病年龄25岁,全部患者均为下肢无力起病,远端受累明显,下肢近端、骨盆带肌和上肢肌群也逐渐受累。肌电图示4例为肌源性损害,5例为混合性损害。其病理改变主要为镶边空泡纤维、肌纤维萎缩和肌间质增生,肌纤维坏死相对较轻。电镜观察6例,5例可见大量的髓样结构聚集,4例发现肌质内细丝包涵体,2例有核内包涵体,其中1例可见增大的肌核内染色质完全被细丝取代,核膜破裂,核内细丝包涵体释出进入肌质内。结论 发生在我国的DMRV与日本报道的病例在临床和病理特点上基本一致。电镜观察结果提示胞质内的细丝包涵体来源于崩解的肌核,肌核改变先于肌原纤维的破坏,镶边空泡的形成很可能是肌核崩解的结果。 相似文献
13.
脂质沉积性肌病42例临床治疗和预后随访 总被引:3,自引:1,他引:2
目的探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床特点、药物治疗效果和预后情况。方法回顾性分析42例LSM患者临床资料并对其治疗效果和预后情况进行随访。结果全部患者均有治疗期间的短期随访资料,其中小剂量泼尼松治疗33例,单用核黄素(维生素B2)治疗9例,全部患者1个月内肌无力症状均获明显改善。随访1年以上者共32例,其中26例肌力完全恢复正常,另6例仍不能耐受重体力劳动,运动耐力较健康人差。13例患者症状有不同程度复发,其中7例有家族史,复发的13例中有12例是在冬季复发,均以劳累、感冒为诱因,5例患者复发2次以上。结论LSM是可治疗的肌肉疾病,对小剂量泼尼松治疗有效,部分患者有复发倾向,有家族史患者更容易复发。单用核黄素治疗反应良好的LSM可能为戊二酸尿症Ⅱ型所致,提示应根据LSM的不同病因采取不同的治疗方案。 相似文献
14.
报告3个家系18例成人近端型脊肌萎缩症,其中2个家系为常染色体显性遗传,另一家系的遗传方式无法确定。3个先证者肌活检病理组化观察发现,肌萎缩以Ⅱ型纤维为主,伴Ⅰ型纤维优势,同型肌群化及靶纤维少见,Ⅰ型纤维内肌膜下线粒体增多,这可能与肌纤维功能代偿时能量代谢活跃有关 相似文献
15.
16.
发作性舞蹈徐动症在文献报告中有不同名称,诸如反射性癫痫、运动诱发性癫痫、皮层下癲痫、阵发性舞蹈徐动症、运动诱发性舞蹈指划症。因该病少见,发病机理不清,临床易误诊, 相似文献
17.
线粒体脑肌病的临床与病理 总被引:3,自引:1,他引:2
目的探讨线粒体脑肌病的临床与肌肉病理特点。方法对16例肌活检证实的线粒体脑肌病病例的临床表现、肌肉组织化学及超微结构进行分析。结果16例患者破碎红纤维(RRF)的平均比例为5.9%,11例有中央核增多,13例的SDH/CCO双染示12例有蓝纤维,且与RRF的分布一致。超微结构观察有4例找到典型晶格状包涵体。结论SDH/CCO双染有蓝纤维为线粒体肌病的诊断提供了依据,借此可与其他肌病鉴别。 相似文献
18.
目的 探讨七台河地区儿科抗生素使用现状,监测细菌耐药性变化趋势,为儿科抗生素的合理使用提供参考指导.方法 对2005年4月至2009年10月期间我院儿科感染性疾病住院病例进行回顾性调查.结果 662例感染病例均使用抗生素治疗,使用率为100%.各种抗生素使用频次依次为头孢他定(55%),罗红霉素(23%)和青霉素(22%).结论 七台河地区儿童感染性疾病使用抗生素以青霉素、头孢类、大环内酯类为主,抗生素应用品种较单一,存在不合理使用抗生素现象.呼吸道分离出的革兰阳性球菌和革兰阴性杆菌对所使用抗生素有较高的耐药率. 相似文献
19.
目的探讨基于微信平台的延续性护理对糖尿病足患者自我管理行为及自我效能的影响。方法选取2016年10月至2018年1月湛江中心人民医院收治的糖尿病足患者134例,随机分为对照组67例(给予常规护理+电话随访)与干预组67例(给予基于微信平台的延续护理干预),干预后均进行为期6个月的随访。记录并比较两组患者干预前后血糖控制情况、自我管理行为评分、自我效能评分及糖尿病足危险程度。结果干预6个月后两组患者FBG、2 h PG、HbA1c水平均明显降低,且干预组患者FBG、2 h PG、HbA1c水平降低更为显著,干预组药物、饮食、运动、血糖监测、足部护理得分及总分,健康饮食、饮食与血糖、健康行为、遵嘱服药得分及总分与糖尿病足轻、中及高危患者例数显著优于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论糖尿病足患者给予基于微信平台的延续性护理可有效控制血糖,提高患者的自我管理行为与自我效能,预防高危糖尿病足的发生,值得推广。 相似文献
20.
近年来随着微创技术的进步,腹腔镜胃癌根治术因其微创优势得到了很大的发展,但其技术难度高,操作复杂,术后可能会导致各种并发症,其中吻合口瘘是腹腔镜胃癌术后最严重的并发症之一[1]。吻合口瘘治疗困难,预后差,早期积极果断的治疗及精心护理对改善患者预后、降低死亡率具有重要意义。作者科室于2008年开展腹腔镜胃癌手术至今,已完成974例,取得了良好的社会和经济效益。 相似文献