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遗传性成人近端型脊肌萎缩症(附3个家系分析及肌肉病理组化观察)
引用本文:焉传祝,吴金玲,刘淑萍,黎莉,韩丽.遗传性成人近端型脊肌萎缩症(附3个家系分析及肌肉病理组化观察)[J].山东大学学报(医学版),1996(3).
作者姓名:焉传祝  吴金玲  刘淑萍  黎莉  韩丽
作者单位:山东医科大学附属医院神经内科
摘    要:报告3个家系18例成人近端型脊肌萎缩症,其中2个家系为常染色体显性遗传,另一家系的遗传方式无法确定。3个先证者肌活检病理组化观察发现,肌萎缩以Ⅱ型纤维为主,伴Ⅰ型纤维优势,同型肌群化及靶纤维少见,Ⅰ型纤维内肌膜下线粒体增多,这可能与肌纤维功能代偿时能量代谢活跃有关

关 键 词:肌萎缩  组织化学  遗传性疾病

ADULT-ONSET PROXIMAL SPINAL MUSCULAR ATROPHY: ANALYSIS OF THREE PEDIGREES AND HISTOCHEMICAL OBSERVATION OF BIOPSIED MUSCLE
Yan Chuanzhu, Wu Jinling, Liu Shuping,et al.ADULT-ONSET PROXIMAL SPINAL MUSCULAR ATROPHY: ANALYSIS OF THREE PEDIGREES AND HISTOCHEMICAL OBSERVATION OF BIOPSIED MUSCLE[J].Journal of Shandong University:Health Sciences,1996(3).
Authors:Yan Chuanzhu  Wu Jinling  Liu Shuping  
Abstract:
Keywords:Muscular atrophy  Histocytochemistry  Hereditary diseases  
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