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目的本研究纳入1例8月龄时发生播散性卡介苗病的女性患儿,旨在探讨IFNGR1缺陷病的临床及分子特征。方法总结1例常染色体显性遗传IFNGR1部分缺陷病患儿临床资料,Q-RT-PCR检测IL-12-IFN-γ轴功能,流式细胞术检测PHA刺激的T细胞表面IFNGR1蛋白表达,Sanger测序法分析IFNGR1基因。结果患儿常规免疫功能无异常。患儿抗凝血经BCG+rhIFN-γ同时刺激后IL-12B的表达水平比单独使用BCG刺激略有增加(P0.05),但较健康对照显著降低(P0.05);IFNGR1蛋白表达高于健康对照。基因测序发现患儿IFNGR1第6外显子存在c.819_822del4(p.N274Hfs*2)杂合突变,父母均无此突变。结论常染色体显性遗传IFNGR1基因部分缺陷病极为罕见,易发生播散性分枝杆菌感染,应尽早检测IL-12-IFN-γ轴功能、相关蛋白表达并行基因分析确诊。 相似文献
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[目的]研究真武汤合苓桂术甘汤对心肾综合征大鼠模型水钠潴留的作用机制。[方法]将60只雄性SD大鼠随机分为两组,即空白组与手术组,空白组大鼠常规饲养,手术组大鼠经5/6肾切除联合异丙肾上腺素皮下注射制备心肾综合征模型,剔除死亡大鼠后,将手术组剩余成模大鼠按体质量分层随机分为空白组、中药组、常规治疗组。中药组给予真武汤合苓桂术甘汤灌胃,给药量为7.29 g生药/(kg·d);常规治疗组给予贝那普利(0.45 mg/kg)+呋塞米(1.8m g/kg);空白组予以等容积生理盐水灌胃,每日1次,连续6周。观察实验过程中各组大鼠的精神状态、活动情况、灵敏度、毛发情况、食欲、大小便等一般情况及死亡情况,比较各组灌胃前、灌胃6周后的血清脑钠肽(BNP)、血肌酐(Scr)、血尿素氮(BUN)、尿水通道蛋白2(AQP2)的前后差值情况。[结果]灌胃6周后,中药组大鼠一般情况较灌胃前改善、喘息不明显,常规治疗组一般情况同样较灌胃前改善。通过比较治疗前后各组大鼠实验室指标差值发现,中药组与常规治疗组BNP均下降,中药改善大鼠心力衰竭情况接近常规治疗组水平,两组下降水平无统计学差异(P0.05);中药组Scr水平较前下降,常规治疗组Scr水平升高;中药组尿AQP2水平较前略增高,与空白组尿AQP2水平无统计学差异(P0.05),常规治疗组尿AQP2水平较前明显升高。[结论]心肾综合征大鼠尿AQP2的表达主要由肾脏调控,AQP2可作为心肾综合征水钠潴留状态的参考指标,真武汤合苓桂术甘汤改善心肾综合征大鼠水钠潴留状态的作用机制可能是通过抑制大鼠肾脏AQP2过度表达,减少水的重吸收,改善了水钠潴留状态。 相似文献
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我国鼻咽癌发病率及病死率均位居世界之首。传统的细胞毒性肿瘤治疗方法与毒性局限性密切相关,且局部晚期及复发转移鼻咽癌的病死率仍居高不下。为此靶向分子治疗成为研究热点之一,表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)及其配体的阻断是一种新型无细胞毒性的肿瘤治疗方法。尼妥珠单抗可特异性结合EGFR,阻断EGFR及其介导的下游信号传导途径,从而发挥抗肿瘤及放疗增敏作用。本文就尼妥珠单抗治疗鼻咽癌的研究进展进行综述,以期为临床工作提供参考。 相似文献
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58.
目的通过对大鼠股骨骨折早期局部应用重组人骨保护素Fc融合蛋白(OPG-Fc),研究调节骨保护素(OPG)和核因子-κB受体活化因子配体(RANKL)的表达变化对骨折早期的影响,探讨其表达调节方式及作用机制。方法 48只雌性SD大鼠随机分成实验组和对照组,每组24只。建立大鼠股骨骨折模型,于术后第7天、第14天、第21天、第28天4个时间节段分批处死模型,标本切片后通过HE染色观察骨折愈合情况,免疫组织化学染色研究破骨细胞数量变化。结果 HE染色示单纯骨折组呈典型骨折愈合过程,而骨折局部注射OPG组骨痂形成及改造提前,骨折愈合加速。免疫组织化学染色显示在第7天、第14天、第21天、第28天各个时间节段单纯骨折组破骨细胞计数值均高于骨折应用OPG组,差异有统计学意义(P0.05)。结论骨折早期调节RANKL表达,当RANKL/OPG比值减小时,骨折局部破骨细胞减少,骨痂形成增多,骨折愈合加速。 相似文献
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目的探讨生物制剂对类风湿关节炎(RA)患者血清白细胞介素-2(IL-2)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)及白细胞介素-13(IL-13)表达的影响。方法选择2018年1—12月医院收治的RA患者86例,按随机数字表法分为对照组和试验组,每组43例。对照组接受甲氨蝶呤治疗,试验组在对照组基础上加用重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体-抗体融合蛋白(rhTNFR:Fc)治疗,比较两组的临床疗效和IL-2、TNF-α、IL-13水平及不良反应发生情况。结果试验组治疗有效率为93.0%,高于对照组的74.4%,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,试验组IL-2(312.54±84.43)pg/ml、TNF-α(6.82±2.07)pg/ml、IL-13(4.86±1.52)pg/ml,均低于对照组的(429.84±97.51)pg/ml、(12.72±3.74)pg/ml、(6.13±1.87)pg/ml,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗期间仅对照组出现恶心/呕吐1例,未经对症处理自行恢复。结论RA患者接受rhTNFR:Fc治疗有助于下调血清IL-2、TNF-α及IL-13水平,抑制炎症反应,提升RA治疗效果,且药物不良反应较少。 相似文献
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