1例同种异体小肠移植术中的血流动力学和生化变化

患者男,50岁.体重82 kg,血型A型.2003年5月因肠系膜血管栓塞,并发肠坏死切除小肠,仅剩末端回肠约20cm.术后出现腹泻,每天4～5次,体重渐进性下降,小肠移植前体重降至56 kg,确诊为短肠综合征.依赖TPN维持生存且多次发生腔静脉导管感染败血症.     

D1S549等6个短串重复序列基因座在河南汉族群体的遗传多态性

目的　探讨河南汉族群体的D1S5 49、D3S175 4、D2 2S683和CSF1PO、TPOX、TH0 1基因座遗传多态性分布。方法　ACD抗凝血样采自 2 19名无血缘关系汉族个体 ,酚 氯仿法提取DNA ,应用复合扩增技术对D1S5 49等 6个短串重复序列 (STR)基因座进行扩增 ,采用高分辨率的聚丙烯酰胺凝胶电泳分离、银染法显影技术。统计各基因频率、计算杂合度、多态信息含量、个人识别概率及亲权否定概率。结果　 6个STR基因座基因频率的分布均符合Hardy Weinberg平衡 ,各基因座的杂合度分别为 0 .7964、0 .72 3 1、0 .815 9、0 .75 81、0 .65 2 3、0 .6816;非父排除概率为 0 .62 46、0 .4914、0 .65 0 1、0 .5 2 3 6、0 .40 98、0 .42 87;个人识别机率为 0 .8996、0 .8781、0 .92 3 1、0 .8896、0 .8167、0 .83 92 ;多态信息含量为 0 .72 16、0 .6994、0 .742 1、0 .7169、0 .65 17、0 .710 6。结论　D1S5 49等 6个STR基因座是一组高度多态性的遗传标记系统 ,在人类遗传学及法医学研究中具有重要意义     

蛋白质截短检测在基因突变检测中的应用

蛋白质截短检测(protein truncation test,PTT)是从蛋白质水平对基因突变进行检测的新方法。由于PTT具有与以往广泛使用的方法不同的独特优点,自1993年发明以来,先后在APC、DMD、BRCA1、错配修复基因(mismatch repair gene)突变检测中得以应用。     

双小指短指畸形1例

患儿女性,10岁,黑龙江省齐齐哈尔市人.患儿随年龄的增大双手小指短缩明显,患儿为足月顺产,父母非近亲结婚,母亲孕期无患病及服药史,家族成员无短指畸形及其他畸形史.查体:患儿一般情况良好,发育正常,双手小指远端达环指近指间关节处,双小指伸屈功能正常.X线片示双手第     

下肢短缩行胫骨骨骺及干骺端延长术——附22例报告

针对儿麻后遗症下肢短缩,我院开展了胫骨骨骺及干骺端截骨延长术22例;本文重点讨论了其延长机理、方法,并提出骨延长术中同时行跟腱延长,不缝合跟腱,使之相互重叠搭接,术后石膏托固定至停止延长后2月,其后再开始行关节功能锻炼;具有能一期纠正术前及术后延长过程中并发的一系列畸形,且骨愈合快,也不影响关节功能等优点。本组均采用此方法,随诊一年后临床效果均满意。     

全髋置换术对下肢短缩的治疗

目的：探讨全髋关节置换术对肢体短缩的纠正。方法：2000年2月～2002年12月,将30例接受单侧全髋关节置换术的患进行了研究：男19例,女12例。术前通过临床及对骨盆前后位X线片的测量评估双下肢不等长的程度,然后利用模板预测髋臼及股骨假体的置入位置，估计股骨颈的截骨水平以维持双下肢等长。术中先标记并测量股骨近端至髋臼上方两标记之间的距离，而后在术前估计的位置进行股骨颈截骨。置入假体试模之后再次测量两标记之间的距离和检查髋周软组织的张力、关节活动和drop-kick试验。最后通过调整股骨头假体颈部或头部长度进一步进行纠正。结果：22例肢体短缩2cm以上的病人中。术后双下肢等长(双下肢相差在1cm内)20例，2例仍有短缩，1例短3cm，另1例短1．5cm。8例肢体短缩在1～2cm的病人术后肢体完全等长。全部病人没有髋关节的僵硬和疼痛，活动范围恢复75％以上26例，恢复50％～75％4例。结论：通过术前测量评估，术中定位测量。术中软组织充分松解，置入假体试模后再次测量和检查髋周软组织的张力、关节活动和drop-kick试验,可以有效地治疗下肢的短缩。     

D4S1647、D6S2414基因座在中国汉族、蒙古族、藏族的遗传多态性

目的 调查D4S1647、D6S2414基因座在中国汉族、蒙古族、藏族群体中的遗传分布规律。方法 采集308份血及唾液标本应用PCR技术，扩增产物用非变性聚丙酰胺凝胶电泳分离，银染显色分析。结果 两位点各群体基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡，每一位点等位基因频率分布在各群体间无显著差异；通过对10个汉族家系的遗传模式分析，证实了两位点等位基因传递遵循孟德尔遗传规律。结论 D4S1647、D6S2414基因座在中国汉族，蒙古族，藏族群体均具有高度遗传多态性。     

医院向导系统的设计与实现

文中讨论了医院向导系统的设计与实现技术。该系统能够实现搜索现有科室的信息及求解院内任意两场所间的最短路径,结果以文字和示意图形式显示在屏幕上。系统设计采用了迪杰斯特拉算法和图形函数,以便用户更容易理解。