肿瘤转移抑制基因HTPAP的Haploview单体型构建分析

目的 通过单核苷酸多态性(SNP)检测对肿瘤转移抑制基因HTPAP进行单体型构建和分析.方法 取100例肝细胞癌(HCC)新鲜标本,应用激光捕获组织显微切割获取纯肝癌细胞、提取DNA,对HTPAP基因上已登录的15个SNP位点进行检测,应用Haploview软件构建单体型.结果 15个SNP位点中,有8个表现为单态、5个呈多态性、2个未能检测出.对100例肝细胞癌的该5个多态位点进行单体型构建后发现11种单体型,其中3种单体型(C-A-T-C-A、C-G-T-C-A和T-A-G-G-G)最常见,占87%,另外8种单体型占13%.4个SNP(rs7007097、rs3830326、rs1149、rs3739252)表现为强连锁不平衡关系,尽管rs11539529出现重组现象,但从整体看还是属于同一个单体型块.结论 肿瘤转移抑制基因HTPAP在肝癌中常见C-A-T-C-A、C-G-T-C-A和T-A-G-G-G三种单体型,针对不同单体型研究分析可能为肝癌转移复发、预后预测提供新的途径和指标.     

去卵巢骨质疏松模鼠DPD及1,25-(OH)2D3与骨质量的相关性研究

目的：探讨雌性SD大鼠切除卵巢后机体尿DPD及血1，25-（0H）2D3变化与骨质量的相关性。方法：40X雌性SD大鼠随机分为卵巢切除组（OVX组）和假手术组（Sham组），分别于术后12、24周取材。运用双能X线骨密度仪测L1、股骨、股骨颈骨密度，ELISA法测尿DPD浓度，激素放免法测血1，25-（OH）2D3浓度，光测弹性仪测L1压缩强度极限、弹性模量及右侧股骨弯曲破坏栽荷，不脱钙骨切片技术观察胫骨上段骨组织形态结构并计量分析，对实验数据进行相关性分析。结果：术后OVX组除尿DPD／Cr明显升高外，其他检测指标均较Sham组低，且随术后时间推移持续下降，差异有统计学意义。相关分析显示：尿DPD／Cr与腰椎、股骨密度、椎体压缩强度极限、股骨弯曲破坏荷载和骨小梁面积均呈负相关。血清1，25-（OH）2D3水平与腰椎、股骨、股骨颈密度、骨小梁面积、椎体压缩强度极限和股骨弯曲破坏荷载呈正相关。结论：大鼠卵巢切除后尿DPD、血1，25-（0H）2D3水平变化与骨质量显著相关，可以通过检测尿DPD、血1，25-（0H）2D，水平变化预测骨质量。     

汉族人维生素D受体基因TruⅠ和FokⅠ多态性与腰椎间盘退变的关系

[目的]探讨汉族人维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性与腰椎间盘退变(lumbar disc degeneration,LDD)的关系.[方法]收集182例汉族人静脉血标本和腰椎MRI,其中对照组101例,病例组81例.用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)法测定2组标本的VDR基因TruⅠ和FokⅠ酶切位点多态性;根据MRI显示的信号差异按Schneiderman分级法确定各个体腰椎间盘的退变程度,分无、轻、中、重4组.分析病例对照组中基因型、等位基因频率的分布规律,分析其中小于45岁(包括45岁)者基因型及基因频率分布与椎间盘退变程度的关系.[结果]对照组中FokⅠ和TruⅠ的等位基因频率分布为F 59.4%,f 40.6%和T 79.2%,t 20.8%;病例组中FokⅠ和TruⅠ等位基因频率的分布为F 53.7%,f 46.3%和T 80.9%,t 19.1%,二组中的分布差别无统计学意义,P＞0.05;在MRI分组中VDR基因TruⅠ和FokⅠ酶切位点的基因型和等位基因频率在组中分布差异也无显著性,P＞0.05.[结论]VDR基因TruⅠ和FokⅠ酶切位点多态性和汉族人LDD无关.     

癌肉瘤——恶性菌苗勒管混合瘤

恶性苗勒管混合瘤，很少见，来自残留的胚胎细胞或间质细胞化生。肿瘤含肉瘤和癌两种成分，又称癌肉瘤。包含恶性上皮及恶性间质成分。占所有宫体恶性肿瘤的1％～6％，发病率为每年8．2／百万妇女。癌肉瘤进一步分为含有同源性或异源性间质来源者。同源成分包括内膜间质，平滑肌及纤维结缔组织。异源性成分包括那些原来不属于苗勒系统内的组只，如     

深部毛霉菌感染4例

例1,女,47岁,因急性混合细胞型白血病接受VDAP(VCR,DNA,Ara C,Pred)方案化疗后,外周血WBC<1.0×109/L,持续了18d,化疗后6d患者发热,双肺可闻湿性口罗音,至化疗后21d患者右肺大片致密影,经多种抗生素治疗无效。经纤维支气管镜检查发现,沿支气管壁见大量白色串珠样膜样分泌物。支气管灌洗液、尿、痰培养均为毛霉菌生长。尽管用二性霉素B治疗,患者在化疗后25d死于多脏器功能衰竭、弥漫性血管内凝血、感染性休克。例2,男,26岁,因慢性粒细胞白血病4月余作非血缘异基因造血干细胞移植,移植后用环孢素A加骁悉预防和治疗GVHD。移植后137d…     

高龄女患巨大腮腺混合瘤1例

腮腺混合瘤(mixed tumor)是颌面部常见的良性肿瘤之一,但本例为高龄患者,且肿瘤重达4 600 g,国内外少见报道[1,2],现报告如下。患者女性,86岁,农民(住院号69133)。主因“左颌面部渐进性增大肿块40余年,”于1999年8月20日上午8时入院。入院体检,一般情况可,心、肺、腹部未见异常     

混合斑的DNA鉴定

目的：探讨性犯罪中混合斑的PCR－STR分型鉴定技术，获得可靠的精子DNA分型，从而认定或排除作案嫌疑人，方法：用差异消化法分离混合斑提取精子DNA，多STR基因座同步PCR扩增，PAGE电泳分离，完成混合斑个人识别鉴定35例。结果：PCR－STR分型成功34例（97．143％），认定嫌疑人作案21例（60．00％），排除嫌疑人作案13例（37．143％），分型失败1例（2．857％），结论：差异消化法分离混合斑提取精子DNA进行PCR－STR分型结果满意，10个STR基因座分型相同，偶合概率小于10^-10，认定嫌疑人作案。     

女孩雌激素受体基因6号内含子区域两个新SNPs位点报道

目的：在女性性早熟患儿中检测雌激素受体基因6号外显子及内含子基因序列可能存在的突变。方法：PCR扩增雌激素受体基因6号外显子及内含子，对扩增产物进行DNA序列分析。结果：在6号内含子一侧，发现两个100％连锁的单核苷酸多态性(SNPs)，分别为．53G—67A和53T—67G。结论：这一对单核苷酸多态性并不引起氨基酸的替代，与女孩性早熟的发生也无关，但是否和其他疾病有连锁关系尚待进一步探讨。     

上颈部异位涎腺混合瘤5例报告

异位涎腺混合瘤临床上较少见,发生在上颈部则更少见。我院自1984～1995年间,经手术治疗5例,报告如下。 1.临床资料 本组5例中,男2例,女3例,年龄最小25岁,最大51岁,平均38岁,其中复发1例,恶变2例。 例1,男,49岁,左颈动脉三角区,肿块生长3.5年,约3cm×3cm×4cm大小,质硬,边界清,活动欠佳。治疗:在局麻下行肿块全切术,病理诊断:涎腺混合瘤恶变,术后5年因转移死亡。 例2,男,25岁,左下颌下三角区,肿块生长1年,约