遗传性脑白质病(三)

Canavan病Canavan病是一种常染色体隐性遗传的脑白质病。虽然此症可见于所有种族,但是大多数报道的病人是德系犹太裔。基因定位于17pter-p13。1．病因天冬氨酸酰基转移酶(ASPA)基因异常导致此酶功能缺陷,导致     

住院痛风患者的饮食指导

痛风是一种嘌呤代谢失调的疾病，一般为先天遗传及后天饮食结构两因素共同造成的结果，好发于成年男性，女性以更年期后多见。痛风具有病程长、易反复发作等特点，其发病与不良饮食习惯有关，如在患病初期阶段对患者进行饮食指导，对预防和控制疾病的发展有很大的帮助。现将30例痛风患者的饮食指导报告如下。     

新病友入门

什么是糖尿病？ 糖尿病，英文简称为DM，意思是甜性多尿。中医称之为消渴，是消瘦烦渴之意。尿中之所以出现糖分，是因为血糖升高的结果。在遗传因素和环境因素的长期共同作用下，人体可出现胰岛素的绝对缺乏或相对不足，结果使血糖升高．就发生了糖尿病。     

HapMap是什么？

单核苷酸多态性(SNPs)是引起人类不同个体间序列差异的最常见形式,且SNPs是用于关联分析的遗传标记。国际人类基因组单体型图计划(简称HapMap计划)收集了270个祖先分别来自非洲、亚洲和欧洲的四个群体的样本,测序得到了超过1百万个SNPs,平均约3000个碱基一个SNP。HapMap计划的第二阶段旨在增加已测序SNPs的密度至每1000个碱基一个SNP。de Bakker以及Zeggini所在的两个小组利用实验数据和模拟数据发现,利用目前HapMap提供的信息能够筛选出250,000-500,000个SNPs,大约占所有常见多态(次要等位基因频率大于5％)的70-80％。祖先来自非洲的群体得到SNP的比例显著低于其他人群,但这一缺陷应该在获得第二阶段的数据后得到弥补。因此,HapMap计划很成功地完成了其主要目     

先天性耳瘘管遗传特征的流行病学调查

用遗传流行病学调查对２４５例先天性耳前瘘管进行了系谱分析，揭示了该病的遗传特征为“常染色体显性遗传伴外显不全”，本调查还发现该病的另一特征，即患病体侧的家族一致性。     

遗传不稳定性在细胞衰老中的作用

遗传不稳定性是一个概括性术语。它是许多物种细胞衰老的重要成分[1,2 ] 。它导致去调节基因表达 ,因而导致细胞生理年龄障碍 ,细胞生长停止和最终导致细胞死亡或它的母细胞转化。基因组依赖年龄不稳定性在细胞的生活中可以具有积极的意义。同时控制障碍可以导致肿瘤形成、突变积累或衰老表现的病理学。它可能的原因有 :ＤＮＡ双链断裂 ,端粒缩短 ,ＤＮＡ修复功能效率降低和易位遗传成分的激活。1　遗传不稳定性和端粒变短根据已知的假说 ,由于从每一个新的细胞分裂周期起重复ＤＮＡ序列丢失 ,染色体端粒末端变短可以作为细胞衰老开始的信号…     

双相情感性障碍的遗传异质性探讨

双相情感性障碍的遗传异质性探讨邓文田明晓马德强情感性障碍的遗传方式是一个争论颇多的问题，自从异质性学说提出后，许多早期的研究结果已被淘汰，学者们强调，由于单相抑郁和双相情感性障碍有着不同的遗传基础，研究时应把二者分开，分别进行研究［１］。目前，双相情...     

PCR检测胃癌MCC,DCC基因和YNZ22位点串联重复序列的杂全…

为探讨抑基因杂合性丢失（ＬＯＨ）在胃癌发生、发展中作用，应用聚合酶链反应技术对４５例胃癌ＭＣＣ、ＤＣＣ基因和ＹＮＺ２２位点数量可变的串联重复序列（ＶＮＴＲ）区进行了分析。结果发现，胃癌ＭＣＣ基因ＬＨＯ率为３７．５％；ＤＣＣ为３３．３％；ＹＮＺ２２位点为５１．６％。ＬＯＨ与肿瘤大小、组织学分类、浸润深度、淋巴结转移无关。ＤＣＣ基因ＬＯＨ率在胃癌Ⅲ、Ⅳ期组显著高于Ⅰ、Ⅱ期组（１４．３％）。结果提示，Ｍ     

人参农家类型主要经济性状的遗传特性研究

通过对人参农家类型子代11个主要经济性状的比较试验,发现类型间有7个性状的差异达到显著水平,特别是单产、单根重、根粗等性状的差异达极显著水平。同时,利用5个主要产量性状进行了遗传分析,表明人参不同农家类型的产量和产量构成因素有较高的遗传力;单根重、根粗、茎粗与单产呈极显著正相关关系,各产量因素与产量均有较大的选择改良潜力;单根重+根粗+茎粗构成的选择指数方程,遗传进度最快,是对人参成龄植株选择的理想方案。通过选择指数方程对人参各农家类型进行了多性状综合评价,结果二马牙的选择指数最高,大马牙次之,圆芦居间,长脖类型最小。     

甲基对硫磷农药厂卫生防护距离标准的研究

本文根据甲基对硫磷生产厂的工艺特征,对下风向三段距离大气中甲基对硫磷浓度进行了现场测试,运用地面浓度反推法,计算并分析确定了允许无组织排放量Qa的限值,提出了有机磷农药甲基对硫磷生产厂卫生防护距离宽度应在800m左右。