一腓骨肌萎缩症家系临床及基因分析

目的分析一腓骨肌萎缩症家系的临床表现及不同基因检测方法的特点。方法收集一CMT家系8名成员临床资料,并应用等位基因特异性PCR-双酶切方法及多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)检测PMP22基因突变情况,同时选择60名性别、年龄无明显差异的健康人做为对照组。结果该家系中患病者以行走不稳、跨阈步态,伴有弓形足为主要临床表现。该家系中5名成员经等位基因特异性PCR-双酶切及MLPA方法均检测出PMP22基因重复序列,其中出现临床症状的有4名(Ⅱ3、Ⅱ9、Ⅱ11、Ⅲ7),未出现临床症状但基因检测结果示PMP22基因重复序列的为携带者有1名(Ⅲ5),家系中余3名成员及对照组60名均未见重复序列。结论基因检测在明确CMT诊断中起重要作用,且MLPA法筛查基因时操作更简便、灵敏度更高、特异性更好。     

依地酸钙钠不同用药时间在职业性铅中毒患者中的治疗效果

目的探讨依地酸钙钠不同用药时间在职业性铅中毒患者中的治疗效果。方法选取2008年2月至2016年5月我院收治的职业性铅中毒患者128例为研究对象,根据患者的疗程分为A、B、C、D组,分别治疗2、3、4、5个疗程,比较四组患者的疗效及药物不良反应发生率。结果 A组患者的总有效率显著低于B、C、D组,差异有统计学意义(P<0.05);B、C、D三组的总有效率比较无统计学差异(P>0.05)。D组患者的药物不良反应发生率均显著高于A、B、C组,差异有统计学意义(P<0.05);A、B、C三组患者的药物不良反应发生率比较无统计学差异(P>0.05)。结论依地酸钙钠治疗3、4个疗程在职业性铅中毒患者中疗效显著且用药安全性高。     

误用儿童约束系统对头颈部损伤的评估(以PIPER儿童模型模拟交通事故)(摘译)

近年来,道路上行驶的车辆不断增加。截至2016年,欧盟注册的车辆已达2.57亿辆。据不完全统计,全球每年因道路交通伤害造成的死亡人数约为135万。仅在2004年就有约262000名儿童(19岁以下)在交通事故中丧生。道路交通伤害已成为威胁人类的十大死因之一,因此汽车的安全系统至关重要。     

醒后卒中患者接受再灌注治疗的选择模式

脑血管病是严重危害人类健康和生命的常见病、多发病,其发病率、病死率、致残率及再发率均高,随着社会人口的老龄化加剧,脑血管病的危害在逐渐上升。虽然静脉使用阿替普酶及血管内治疗的有效性已被证实,但只有少数患者接受了这种治疗。低治疗率很大一部分原因是因发病时间不能确定或就诊时间的延误造成的。醒后卒中患者因发病时间无法界定,因而无法行再灌注治疗。随着一些重要研究的开展及成功,使我们重新思考简单按时序表达的"时间窗"概念,认识到即使在超过指南推荐的时间窗,仍有可能存在可挽救有梗死风险的脑组织,逐渐形成了"组织窗"的治疗理念。这一转变,离不开先进影像学技术的发展和应用,这项技术的发展,使得临床医师可以根据临床评估及影像成像来判断患者的发病时间和可挽救组织的存在,可能会使更多的卒中患者获得再灌注治疗的益处。目前,已有多项研究试图通过影像学和临床评估相结合的方法来判断患者的发病时间和寻找缺血半暗带存在的证据。在这篇综述中,将探讨目前接受再灌注治疗的醒后卒中患者的选择模式。     

手术患者“边缘时间”的安全护理

现代医院手术室每日接待大量的手术患者,虽然都已经认识到各种风险的存在,但往往把目光集中在手术间内,而容易忽略手术前、后病人在转运过程“边缘时间”的安全。文章总结、分析了以往手术前后“边缘时间”存在的风险,设置了合理的接送程序;使用患者身份识别腕带的“五查对制度”;采取搬运患者前的“一查、二看、三整理、四搬运”等护理对策。     

健康的生活方式与女性卒中风险

业已证实，健康的生活方式能降低冠心病风险。相反，其与卒中风险的联系却知之甚少。美国哈佛医学院布莱根妇女医院预防医学科的Kunh等对此进行了研究。     

应用圆形分布理论推算开展"三热"病人血检工作的最佳时间

随着南京市六合区间日疟发病率由1986年的76／万（4815／630281）下降至2004年的0．1／万（7／680568），发热病人血检工作成为疟防的重要内容。本研究应用圆形分布理论推算开展“三热”病人血检工作的最佳时间，以便有针对性地开展疟防工作。     

受教育程度较少的妇女面临心脏病的危险更大

过去,西方的流行病专家曾认为在社会经济较低的下层男性,他们发生心血管病的危险性会增加,增加可能的原因归究于他们接受教育较少,不健康的生活方式以及医疗保健不足和工作压力较大等等原因。最近根据瑞典的学者研究,这些情况,不单是发生于男性,而在女性方面,同样相似的情况也发生于女性。在接受教育程度较少的女性,她们发生心脏病的危险性也有所增加。根据英国伦敦公共卫生医学机构的 Hannah Kuper 氏教授及其同事     

糖尿病患者如何合理安排服药时间

治疗糖尿病的口服药主要有四大类。不同降糖药物因作用机制不同而用法不同，且多与进餐时间相关联。临床上经常遇到因降糖药物用法不合理而影响疗效的情况。那么如何合理安排服药时间呢？     

高压氧综合治疗糖尿病性胃轻瘫患者的疗效观察

目的观察高压氧（HBO）联合吗丁啉综合治疗对糖尿病性胃轻瘫患者胃动素及胃排空时间的影响。方法采用随机数字表法将2000年10月至2004年10月间连续人院的糖尿病性胃轻瘫患者112例随机分为高压氧组和对照组各46例，HBO组在给予吗丁啉（每次10mg，每天3次，连用4周）的基础上加用HBO治疗，HBO采用多人氧舱，在舱内停留120min，压力为0．25MPa（2．5ATA），戴面罩吸人纯氧60min（30min各2次，中间休息10min吸人舱内空气），10次为1个疗程，共3个疗程，每疗程间隔3～5d（排除HBO治疗禁忌证）。对照组为单纯吗丁啉，每次10mg，每天3次，连用4周。45d分别对两组患者治疗前后胃动素、空腹血糖、胃排空时间及症状的改善各项指标进行研究对比。结果HBO组和对照组总有效率分别为92．9％和76．8％，症状的改善、胃动素及胃排空时间治疗组均优于对照组，差异有显著性（P〈0．05）。结论糖尿病性胃轻瘫患者在服用吗丁啉的基础上应用HBO可降低胃动素、加速胃排空时间，对临床症状的改善具有积极作用。