慢性结核性腹膜炎误诊一例

周某,女,17岁,住院号35723。1983年6月始反复腹部隐痛。以脐周及下腹部明显,阵发性加剧伴食欲减退,易疲劳。渐出现头晕、乏力,下午低热,盗汗 消瘦。多次在本地、市医院诊治,先后诊断为肠蛔虫症、慢性阑尾炎、慢性肠炎、结肠炎、缺铁性贫血。曾给予驱虫、铁剂、青霉素,链霉素,TMP,痢特灵,解痉止痛药及中药等长期治疗无效,于同年12月2日门诊拟慢性结肠炎收住院。同年3月起间有咳嗽、咳白色粘痰。无咯血,否认结核病密切接触史。入院三天,下午发热37.8～38.6℃。查体:身高1.54m,体重30Kg。慢性病容,轻度贫血外观,神志清,皮肤粘膜无黄染,浅彬巴结不肿大。     

甘利欣治疗慢乙肝疗效观察

甘利欣作为甘草酸剂具有较好的保肝、降酶作用，在临床上已广泛应用。我院于2002年2月～2002年12月应用甘利欣治疗慢性乙肝病人150例，同时用还原型谷胱甘肽作为对照组在观察两组肝功能改善的基础上，同时观察血清肝纤维化指标改善情况。现将资料分析如下。     

糖尿病肾病防治

糖尿病时出现的肾脏病变 ,与原发病有着明显的因果关系。随着糖尿病病程的延长 ,其肾病发病率逐渐增高。广义的糖尿病肾病 (ＤＮ)是指糖尿病患者出现肾脏损害 ,包括糖尿病性肾小球硬化、小动脉性肾硬化、肾盂肾炎和肾乳头坏死。狭义ＤＮ是指糖尿病性肾小球硬化。在许多国家统计 ,糖尿病所致的肾病已是导致慢性肾衰竭的首因。1　概　况1 1　发病率　国内发病率 ,1型糖尿病中ＤＮ发病率 30 %～4 0 % ,2型糖尿病为 15 %～ 2 0 %。 1型糖尿病 5～ 10年发生ＤＮ ,2型糖尿病 10～ 2 0年发生ＤＮ。国外发病率 2 0 %～4 5 % [1 ] 。1 2　病死率　死…     

串联质谱技术在脂肪酸氧化代谢病诊断中的应用研究

目的探讨利用串联质谱技术检测干血滤纸片中酰基肉碱水平,诊断脂肪酸氧化代谢病。方法对象为2941例临床遗传性代谢病高危儿童,利用串联质谱技术检测患儿干血滤纸片中酰基肉碱水平,结合临床资料和常规生化结果,进行脂肪酸氧化代谢病诊断。结果诊断了14例脂肪酸氧化代谢病(0.5%),其中肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症1例,肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症1例,短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症7例,极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例,多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例。结论通过串联质谱技术检测干血滤纸片中酰基肉碱水平,可对部分脂肪酸氧化代谢病进行诊断。     

肥厚型心肌病右室功能的研究

目的：探讨心肌运动指数（MPI）与长度法评估肥厚型心肌病（HCM）患者右室功能的价值。方法：应用组织多普勒（TDI）与长度法分别对19例HCM患者和21例正常对照组者右室整体及收缩功能进行分析，并计算出MPI和右室射血分数。结果：与对照组比较，HCM组MPI显著增大（P〈0．001）、右室射血分数明显降低（P〈0．05）。结论：MPI与长度法评估HCM患者右室功能，不但能反映HCM患者右室整体功能，而且能定量评估右室收缩功能。     

Wolfram综合征1例

患儿,男,13岁,因多饮、多尿、消瘦20 d,呼吸深长、神志恍惚5 h入院。既往体健,其父母及16岁姐姐体健。父母非近亲结婚。血糖63．3 mmol/L,尿糖 ,尿酮体 , 血pH 6．94,BE-25．9 mmol/L,以糖尿病并酮症酸中毒住院。查体:体温36．5℃,呼吸32次/min,血压12／8 kPa,身长 132 cm,体质量28 kg,神志恍惚,面色潮红,呼吸深长,皮肤干燥,无水肿。心肺查体无异常。腹软,肝肋下2 cm,质地中等,     

2种方法检测干细胞活率效果的比较

目的:比较碘化丙锭(PI)拒染试验和台盼蓝拒染试验对干细胞活率检测的效果.方法:选择18例干细胞动员后的采集物,在采集后的第1、3、5、7、9、11天,同时进行PI拒染试验和台盼蓝拒染试验.结果:PI拒染率与台盼蓝拒染率结果差异均无统计学意义,相关性检验显示2者呈显著正相关(r=0.996);精密度检验显示,PI拒染试验优于台盼蓝拒染试验(平均CV 1.46% vs 5.10%).结论:PI拒染试验在于细胞活率检测中优于台盼蓝拒染试验.     

1例糖原累积病患儿酸性-α-葡萄糖苷酶基因的新无义突变p.W738X

目的 探讨1例临床疑似糖原累积病Ⅱ型患儿的临床特点和酸性-α-葡萄糖苷酶(GAA)基因突变情况.方法 分析患儿病史,并检测患儿及其父母外周血白细胞酸性-α-葡萄糖苷酶活性,聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增GAA编码区,直接测序分析GAA基因突变情况.结果 该患儿生后2个月即出现喂养困难和全身肌无力,4个月发现心脏增大,6个月时死于心肺功能衰竭.患儿白细胞酸性-α-葡萄糖苷酶活性明显降低,仅为正常对照中位数的17.3%.DNA测序分析显示患儿携带一个新无义突变p.W738X和一个已报道的p.E888X突变.患儿及其母亲均携带假性缺陷等位基因c.1726G ＞ A;2065G ＞ A.结论 GAA酶活性测定结合基因诊断明确诊断1例临床疑似糖原累积病(GSD)Ⅱ型,发现1个GAA基因新无义突变p.W738X.根据患儿临床表现可诊断为婴儿型GSD Ⅱ,推测p.W738X突变对GAA酶活性影响严重.由于假性缺陷等位基因c.1726G ＞ A;2065G ＞ A可引起正常人GAA酶活性降低,故GAA基因突变分析对明确GSDⅡ型患者的诊断及其家系的产前诊断有重要意义.