珠海地区NRXN1和NLGN1基因多态性与儿童孤独症的关联性研究

目的 探索珠海地区NRXN1和NLGN1基因多态性与儿童孤独症易感性的关系,为孤独症的防治提供科学依据。方法 采用病例对照的研究方法,选取2011－2016年就诊于珠海市妇幼保健院的123例珠海地区的孤独症患儿和506例健康对照。采用口腔拭子采集口腔上皮细胞以提取DNA,采用Sequenom Mass Array platform分型技术对NRXN1基因上的rs1045881和rs11885824以及NLGN1上的rs9855544进行基因分型。结果 NRXN1基因上的rs1045881和rs11885824以及NLGN1上的rs9855544位点基因型分布在孤独症组和健康对照组比较,差异无统计学意义;但NLGN1基因上的rs9855544与NRXN1基因上的rs11885824存在基因与基因间的交互作用(预测准确率为0.480,交叉验证一致性为10/10,P=0.040)。结论 NRXN1基因上的rs1045881和rs11885824以及NLGN1上的rs9855544位点基因多态性可能与孤独症易感性没有关联,但NLGN1基因上的rs9855544与NRXN1基因上的rs11885824之间的交互作用可能是孤独症易感性的影响因素。     

育龄妇女不同HCY水平及叶酸利用能力对胎儿出生缺陷的影响

目的探讨育龄妇女不同同型半胱氨酸(HCY)水平及叶酸利用能力对胎儿出生缺陷的影响。方法选取2019年1月至2020年1月在海南省妇女儿童医学中心妇产科建档的537例孕妇为研究对象,在首次产检时采集其口腔黏膜上皮细胞,采用荧光定量PCR测定甲蛋氨酸合成还原酶(MTRR) A66G和5,10-亚甲基四氢叶还原酶(MTHFR) C677T、A1298C的基因分型判断叶酸利用能力,比较MTRRA66G、MTHFRC677T、A1298C不同基因型血清Hcy水平。并根据叶酸利用能力分为A组(未发现风险+低风险)及B组(中度风险+高度风险),A组给予叶酸400μg/d,B组给予叶酸800μg/d,给药至孕3个月,孕中期及孕晚期根据Hcy值调整叶酸用量,记录两组孕早期、孕中期、孕晚期及产后42 d血清Hcy水平及新生儿出生缺陷情况。结果 MTRR的A66G基因分型主要为AA、AG;MTHFR的C677T基因分型主要为CT、TT;MTHFR的A1298C基因分型主要为AA、AC。A66G中AA分型Hcy水平高于AG+GG;C677T中TT分型Hcy水平高于CT+CC;A1298C中AA分型Hcy水平高... 更多     

急性脑梗死患者基因多态性对氯吡格雷疗效及终点事件的影响

目的探讨急性脑梗死患者基因多态性对氯吡格雷疗效及终点事件的影响。方法选取2016-06—2017-06新乡市第一人民医院神经内科收治的急性脑梗死患者418例。口服氯吡格雷5 d后抽取外周肘静脉血,血栓弹力图仪测定血小板抑制率。采用改良多重高温连接酶检测反应技术(iMLDR)对患者CYP2C19与ABCBl基因多态性进行分型。出院后进行24个月的随访,记录主要终点事件发生类别及时间。结果根据CYP2C19*2/*3快速代谢型、中间代谢型、慢代谢型的血小板抑制率之间,以及ABCBl C3435T不同基因型之间差异均有统计学意义(P0.01);而ABCBlT(-620)C不同基因型的血小板抑制率之间差异无统计学意义(P0.05)。校正可能的混杂因素后,进行多元线性回归分析显示,CYP2C19*2/*3、ABCBl C3435T是血小板抑制率的独立影响因素;同时还发现体重指数(BMI)26 kg/m~2也是血小板抑制率的独立影响因素。共382例患者完成随访研究,终点事件发生率为13.61%(52/382),其中缺血性脑卒中复发36例(9.42%),心肌梗死4例(1.05%),血管性死亡12例(3.14%)。根据是否携带CYP2C19*2/*3基因分为2组,生存分析Log-Rank检验显示差异有统计意义(P0.05);而ABCBlT(-620)C、ABCBl C3435T基因的显性与阴性患者生存曲线间差异无统计学意义(P0.05)。多因素Cox回归分析显示,CYP2C19*2/*3基因携带是临床终点时间的独立危险因素;同时年龄也是临床终点时间的独立危险因素。结论携带CYP2C19*2/*3、ABCBl C3435T等位基因的急性脑梗死患者氯吡格雷疗效降低,其中携带CYP2C19*2/*3等位基因的患者终点事件风险增高。     

乙型肝炎表面抗原阴性 乙型肝炎表面抗体强阳性而乙型肝炎病毒DNA阳性的肝细胞癌一例并文献复习

肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)是全球范围内最常见的恶性肿瘤之一,发病率居恶性肿瘤的第6位,病死率居癌症患者死亡原因的第3位[1]。乙型肝炎病毒(Hepatitis B virus,HBV)的感染三部曲:慢性乙型肝炎、肝硬化、HCC,是严重影响乙型肝炎患者健康和经济的重大疾病,全球约有2.4亿慢性乙型肝炎患者,这也是HCC发生的主要致病因素[2]。乙型肝炎患者常常需要检查乙型肝炎两对半和HBVDNA,定期监测HBV复制情况,并适时进行抗病毒治疗可减缓患者病情的进展。然而,对于乙型肝炎表面抗原(hepatitis B surface antigen,HBsAg)阴性且乙型肝炎表面抗体(hepatitis B surface antibody,HBsAb)阳性的患者.     

重组人干扰素α-2 b栓联合超高频电波刀对HPV感染重型宫颈病变患者的疗效

目的探讨重组人干扰素α-2b栓联合超高频电波刀(LEEP)对人乳头瘤病毒(HPV)感染重型宫颈病变患者的疗效。方法选取2016年1月至2019年1月遂平县人民医院收治的80例HPV感染重型宫颈病变患者,依照治疗方案分为联合组(40例)和LEEP组(40例)。LEEP组接受LEEP切除术治疗,联合组接受LEEP切除术联合重组人干扰素α-2b栓治疗。比较两组疗效;记录两组创面愈合时间和阴道出血时间;记录两组术后3、6个月复发率和HPV转阴率。结果联合组总有效率(97.50%)高于LEEP组(80.00%),创面愈合时间、阴道出血时间短于LEEP组,差异有统计学意义(P<0.05);术后6个月联合组复发率低于LEEP组,术后3、6个月联合组HPV转阴率高于LEEP组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论重组人干扰素α-2b栓联合LEEP治疗HPV感染重型宫颈病变的效果显著,能提高HPV转阴率,降低复发率,促进术后康复。     

药物联合治疗重度新生儿缺氧缺血性脑病的疗效及应激反应分析

目的探讨重组人促红细胞生成素联合单唾液酸四己糖神经节苷脂治疗重度新生儿缺氧缺血性脑病的疗效及对应激反应的影响。方法选取2015年7月-2018年6月该院收治的重度新生儿缺氧缺血性脑病患儿96例,根据治疗方法的不同分为联合组(50例)和对照组(46例)。对照组采用重组人促红细胞生成素治疗,联合组采用重组人促红细胞生成素联合单唾液酸四己糖神经节苷脂治疗。比较两组各功能恢复时间、治疗前后新生儿行为神经测定(NBNA)评分、婴幼儿发展量表指标和应激反应指标,统计两组治疗有效率和不良反应发生率差异。结果治疗前两组NBNA评分、婴幼儿发展量表指标[精神运动发育商(DQ)、智力发育指数(MDI)和精神运动发育指数(PDI)]和应激反应指标(皮质醇、促肾上腺皮质激素释放素和D-乳酸)比较,差异无统计学意义(P>0. 05);治疗后,两组上述指标均明显改善,且联合组各指标显著优于对照组(P<0. 05)。联合组呼吸、正常肌张力、意识状态和反射功能等功能恢复时间显著短于对照组,治疗有效率明显高于对照组(P<0. 05)。两组不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P>0. 05)。结论重组人促红细胞生成素联合单唾液酸四己糖神经节苷脂治疗重度新生儿缺氧缺血性脑病能够有效缓解患儿临床症状,促进神经功能恢复,调节应激反应,疗效显著,不良反应少,具有临床推广价值。