干扰素-γ受体1部分缺陷病临床及分子特征分析

目的本研究纳入1例8月龄时发生播散性卡介苗病的女性患儿,旨在探讨IFNGR1缺陷病的临床及分子特征。方法总结1例常染色体显性遗传IFNGR1部分缺陷病患儿临床资料,Q-RT-PCR检测IL-12-IFN-γ轴功能,流式细胞术检测PHA刺激的T细胞表面IFNGR1蛋白表达,Sanger测序法分析IFNGR1基因。结果患儿常规免疫功能无异常。患儿抗凝血经BCG+rhIFN-γ同时刺激后IL-12B的表达水平比单独使用BCG刺激略有增加(P0.05),但较健康对照显著降低(P0.05);IFNGR1蛋白表达高于健康对照。基因测序发现患儿IFNGR1第6外显子存在c.819_822del4(p.N274Hfs*2)杂合突变,父母均无此突变。结论常染色体显性遗传IFNGR1基因部分缺陷病极为罕见,易发生播散性分枝杆菌感染,应尽早检测IL-12-IFN-γ轴功能、相关蛋白表达并行基因分析确诊。     

兰东主任医师从内风论治白癜风

兰东,首都医科大学附属北京朝阳医院西院皮肤科主任医师,从事中西医结合皮肤病临床工作30年,曾师从北京中医医院皮肤科陈凯教授。兰东主任临床经验丰富,对多种顽固性皮肤病均有自己的经验和体会[1]。白癜风中西医同名,为一种局限性或泛发性色素脱失性皮肤病,易诊难治。古代文献称白癜、白驳、斑驳等,现统称为白癜风[2]。笔者有幸跟随兰老师学习,现将兰老师对白癜风的治疗经验总结如下。1兰东老师治疗白癜风的特色1.1从肝论治兰东老师根据多年的临证经验,认为白癜风泛发性进展期的皮损,以肝风内动为本,外感风邪为标,多兼有寒、湿、热、痰、血虚、血瘀等因素致病[3]。     

2014—2018年黄山市淋病疫情流行特征分析

目的分析2014-2018年黄山市淋病的流行特征,为全市的淋病防控工作提供科学依据。方法通过中国疾病预防控制信息系统收集黄山市2014—2018年的淋病数据、人口数据,进行统计分析。结果2014—2018年黄山市累计报告淋病病例761例,年均发病率为11.09/10万,年均增长率为29.14%,发病率呈逐年上升趋势(χ^2趋势=112.29,P<0.05)。淋病的人群分布中,男女报告病例数之比为13.63:1,男女发病率有统计学差异(χ^2=113.18,P<0.05);15~49岁年龄组病例数最多,占85.94%,职业以农民最多,占44.81%;以屯溪区、歙县报告病例数较多,分别占37.45%、23.26%。结论2014—2018年黄山市淋病发病率呈上升趋势,淋病防控形势严峻,需进一步完善各项防控措施。     

多原发结直肠癌的临床特征和预后

目的探讨多原发结直肠癌的临床特征和预后。方法回顾性分析南京医科大学第一附属医院2013年1月至2018年12月收治的42例多原发结直肠癌患者的临床资料,对其临床病理特征、诊治及预后进行总结。结果符合多原发结直肠癌诊断的患者42例,占同期收治的所有结直肠癌患者的1.20%(42/3499),病理类型以腺癌为主。其中,同时性多原发癌32例,年龄38~86岁,中位年龄66岁,共发现73处结直肠癌灶,多位于近端结肠、乙状结肠及直肠;共检出淋巴结527枚,阳性10枚(1.9%),淋巴结阳性患者占同时性多原发癌的37.5%(12/32);27例为双原发癌,3例为三原发癌,2例为五原发癌;1、3年总生存率分别为83.75%和74.38%。异时性多原发癌10例,年龄33~86岁,第一癌多位于直肠和乙状结肠区域,第二癌多位于升结肠区域;共检出淋巴结276枚,阳性率12.3%(34枚),1、3年总生存率分别为100.00%和66.67%。结论多原发结直肠癌在临床上不少见,其分布有一定规律。临床中应引起重视,提高早期诊断率。应早期手术治疗以提高患者的生存率。     

应用放射组学和剂量学特征预测食管癌放射治疗后的两年生存情况

  目的  使用放射组学与剂量学特征参数，建立机器学习预测模型，预测食管癌患者放射治疗后两年的生存情况。  方法  回顾性分析2013年1月至2017年12月在天津医科大学肿瘤医院接受放射治疗的食管癌患者共579例。从食管癌患者的放射治疗计划中提取GTV的放射组学和剂量学的特征，使用最大相关最小冗余与人工方法对特征参数进行筛选，分别选取14项放射组学和14项剂量学特征，并将特征变量进行标准化归一至[0, 1]范围。建立支持向量机、逻辑回归和随机森林等机器学习模型，先使用14项放射组学特征，再使用28项放射组学和剂量学混合特征参数进行训练和测试，来预测食管癌放射治疗患者的两年生存情况。  结果  仅使用放射组学特征预测放射治疗后两年生存情况时，支持向量机、逻辑回归和随机森林模型的准确率分别为84.98%、85.92%和84.51%。使用放射组学和剂量学的混合特征参数进行预测时，支持向量机、逻辑回归和随机森林模型的准确率分别为86.32%、83.02%和90.01%。在放射组学特征参数基础上，增加剂量学特征，支持向量机和随机森林模型的预测准确性得到有效提高。  结论  针对支持向量机和随机森林模型，使用放射组学和放射治疗剂量学特征参数放射治疗，可有效提高对食管癌患者放射治疗后两年生存情况预测评估的准确性。      

颅脑隐球菌感染的磁共振影像分析

目的探讨颅脑隐球菌感染患者的磁共振成像(Magnatic Resonance Imaging,MRI)特征。方法选择2010年1月-2018年3月在浙江衢化医院接受治疗的经过临床诊断为颅脑隐球菌感染的患者46例,进行MRI影像学检查及分析,观察颅脑隐球菌感染患者的MRI影像学特征及MRI异常信号发生率,MRI影像学特征的检查和分析包括:隐球菌感染患者脑室内MRI异常信号分布情况、MRI影像学下病变特征情况及MRI异常信号特征情况及增强扫描后有无强化。结果经MRI影像学分析,46例颅脑隐球菌感染患者有32例患者表现出MRI异常信号;颅脑基底节隐球菌感染25例,占78.1%,其中单侧基底节隐球菌感染13例,占40.6%,双侧基底节隐球菌感染12例,占37.5%;基地节以外的隐球菌感染主要分布于脑膜9例和深部白质区10例,占28.1%和31.3%,脑干和小脑MRI异常信号较少,各有1例,均占3.1%;25例基底节隐球菌感染患者MRI病变特症分析发现,颅脑隐球菌感染主要以单侧或双侧脑血管间隙(Virchow-Robin,VR)扩大和肉芽肿病变类型为主。单侧或双侧脑血管间隙扩大14例,表现为T1WI低信号、T2WI及FLAIR高信号,增强后无强化;肉芽肿病变6例,表现为T1WI低信号、T2WI及FLAIR高信号,增强后1例轻度强化。粟粒样结节或斑片样信号病变特征最少只有2例,占8.0%;胶样假性囊肿病变有3例,占12.0%,此两种病变类型由于比例较小未进行MRI异常信号特征情况分析。结论颅脑隐球菌感染患者磁共振信号异常率较高,隐球菌感染病变特征以脑血管间隙扩大和肉芽肿病变为主,且T1WI低信号,粟粒样结节或斑片样信号病变及胶样假性囊肿病变占比较低,增强后基本无强化。     

基于数据挖掘方法总结王树声教授治疗上尿路结石的用药经验

目的:运用中医传承辅助平台系统(V2.5)深入分析王树声教授治疗上尿路结石的用药经验，挖掘其核心经验 方组成和辨证用药规律。方法:收集王教授门诊治疗上尿路结石的治疗验方304 首，将方药信息录入系统，采用药物频次统计、 关联规则分析和熵聚类分析等方法分析处方用药规律。结果:304 首处方中涉及中药97 味，用药频次超过100 次的有14 味。所用药物药性多寒、温、平，药味多甘、苦，主归肝、肾、脾经；共得出25 组核心组合和9 首新处方。结论:王教授治疗 上尿路结石以益气固本、清热通淋为主，用药的关键在于“扶正固本”的把握和“祛邪通淋”的权衡，为临证用药和新方 开发提供参考。     

83例淋巴结阴性直肠神经内分泌肿瘤的临床病理特征

  目的  探讨淋巴结阴性直肠神经内分泌肿瘤（rectal neuroendocrine neoplasms，R-NENs）的临床病理特征。  方法  回顾性分析2012年12月至2019年12月中日友好医院83例淋巴结阴性R-NENs患者的临床病理资料，并定期随访。  结果  83例患者中男性49例（59.0%）、女性34例（41.0%）；平均年龄（43.3±11.4）岁；61例（75.5%）患者主要因非特异性症状就诊；肿瘤单发75例（90.4%）；肿瘤平均直径为（0.8±0.7）cm；主要浸润黏膜层及黏膜下层80例（96.4%）；病理分级以G1为主，共65例（78.3%），Ki-67指数平均值为（2.1±1.7）%；肿瘤分期Ⅰ期78例（94.0%）。免疫组织化学法检测CgA阳性29例（34.9%）。治疗方式使用内镜下切除67例（80.7%），手术16例（19.3%）。中位随访时间24（3~90）个月，5年生存率100%，2例（2.4%）复发。肿瘤复发与Ki-67阳性指数具有显著相关性（P=0.025）；肿瘤浸润深度与肿瘤直径具有相关性（P=0.030）。Kaplan-Meier法分析得出治疗方式、肿瘤分级对预后复发的差异具有统计学意义（P=0.031、0.001）。  结论  淋巴结阴性R-NENs直径>1.0 cm相对容易浸及固有肌层，直径≤ 1.0 cm也有浸及固有肌层的可能，建议此类患者行超声内镜（EUS）检查以决定治疗方式。内镜下切除为淋巴结阴性R-NENs的主要治疗方式，Ki-67指数较高患者治疗后相对容易复发。      

颈动脉狭窄支架成形术能替代内膜剥脱术吗?

颈动脉分叉处独特的血流动力学特征决定了该处是动脉粥样硬化最易发生的部位，造成管径的狭窄而导致脑组织远端血流动力学性梗死。另外，沿颈动脉球内侧壁的血流保持层流，有着很高的流速和很强的剪切力，而其外侧壁处血流的分离、停滞、湍流和复杂震荡的剪切力都可引起动脉粥样硬化性斑块的脱落。因此，颈动脉粥样硬化性狭窄是导致卒中发生的主要原因之一（占卒中发生的10％～20％），对其治疗是多年来受全球关注的热点。