因特网生物信息学数据库资源及其利用

生物信息学(Bioinfomatics)是一门以计算机、数据库、网络技术为工具,对生物信息进行存储、检索、对比和分析的学科.这门学科不仅是分子生物学研究的一个新领域,而且对科研思维、科学工作方法的扩展和改进都大有裨益.     

七大特征三位一体--信息技术与卫生保健部门战略伙伴关系浅谈

信息技术是未来的主流并将在全球范围内改变卫生保健系统的运作方式。随着信息技术的发展、产品日益增多和服务设施的广泛应用,诸如数据库、软件系统、电子健康记录、卫生信息系统、安全服务系统等的大力开发和应用,在全球建立信息技术领域与卫生保健部门的战略合作伙伴关系势在必行。     

线粒体基因ND1/T3394C突变与糖尿病

【目的】调查线粒体NADH脱氢酶亚单位 1(ND1)基因的T3394C位点突变与中国人糖尿病的发病情况。【方法】随机收集 338例无血缘关系的糖尿病患者及 2 6 2例正常对照组 ,用聚合酶链反应扩增、限制性内切酶HaeⅢ消化进行突变筛查 ,DNA序列分析确认。【结果】糖尿病患者中T3394C突变者共 8例 (2 37%) ,正常对照组中只有 1例 (0 38%,P <0 0 1)。糖尿病突变患者中 4例有糖尿病家族史 ,4例病人由于胰岛素分泌功能下降和 /或出现并发症 ,需用胰岛素治疗。【结论】ND1/T3394C突变在糖尿病患者中的发生率明显高于正常对组 ,提示这个位点突变可能是导致线粒体糖尿病的易感基因之一。     

半乳糖血症诊断方法研究进展

半乳糖血症是半乳糖代谢中酶功能缺陷所引起的一种遗传性代谢缺陷病，呈常染色体隐性遗传，其在欧美人群中的发病率约为1／3万。1／5万，我国台湾省的筛查显示当地的发病率约为1／40万。半乳糖血症的临床症状出现较早，早期明确诊断并给予及时的治疗可以极大改善患儿的临床症状，减少伤残程度。     

基层卫生机构卫生统计常规调查表存在的主要问题与建议

通过对我市2002～2005年各单位上报的卫统报表原始数据库的审核分析,发现基层单位在填报中尚存在一些问题,针对目前存在问题,提出了合理的建议。存在的主要问题1.填报单位错误。主要是卫统6表、卫统7表填报单位混淆。另外,卫统9表统计范围为政府和集体办各类卫生机构,卫统4表要求医疗机构中的医院、社区服务中心、卫生院、门诊部、诊所、医务室、村卫生室、妇幼保健院(所、站)、专科防治院(所、办)填报。2.填报范围错误。部分中医院卫统2表中所在科室填了内科、外科等。部分医院卫统4表分科床位数填报错误。新制度规定中医院应填报中医科二…     

中国期刊全文数据库的特点及存在的问题

对中国期刊全文数据库的特点和存在的主要问题进行了分析,并提出解决问题的方法。使用户能充分了解中国期刊全文数据库的特点及不足,以便高效、准确的使用该数据库。     

原发性胃癌中MRE11基因的突变筛查

目的:研究染色体不稳定性相关基因MRE11(meiotic recombination 11 homolog A)突变与原发性胃癌的相关性。方法:收集27例原发性胃癌病人的胃癌组织和对应的正常胃黏膜组织,并通过显微切割方法从胃癌组织中获取较纯胃癌细胞。设计扩增MRE11基因外显子的引物共20对,采用PCR产物直接测序方法在胃癌细胞和对应正常胃黏膜组织中对MRE11基因编码区进行突变检测,并运用CGH方法对存在突变的胃癌细胞进行染色体分析。结果:在27例原发性胃癌中,4例存在MRE11基因共4个体细胞水平的错义突变,其中3例为肠型胃癌。CGH显示该4例胃癌均存在5个以上基因组片断的获得或丢失事件。结论:MRE11基因突变可能在某些原发性胃癌的发生发展中起着重要作用,尤其是显示染色体不稳定性的肠型胃癌。     

大肠癌病例623例资料统计分析

目的了解本地区大肠癌的发病特点和变化趋势，为肿瘤防治工作提供参考依据。方法收集本院病理科1995～2004年10年间经活检确诊的大肠癌病例资料，录入到Access数据库中进行统计分析。结果10年间共检出大肠癌病例623例，其中后5年大肠癌病例378例，较前5年多133例；40岁以上564例，占全部病例的90．53％，中位年龄62岁，高峰年龄段为60—70岁组，后5年老年组病例构成比下降而中青年组上升；男352例，女271例，男女比为1．30：1；发病部位以直肠最多，占341例，其次为乙状结肠；组织学类型以管状腺癌为主，共554例，其次为黏液腺癌；入院进行手术的病例共200例，占全部病例的32．10％。结论本地区大肠癌发病率呈上升状态，男性多于女性，多见于直肠，以管状腺癌为主。中青年大肠癌发病率较老年人上升速度更为明显。     

中国汉族人群腓骨肌萎缩症Cx32基因突变分析

Charcot Marie Tooth (CMT)diseaseisthemostcommoninheritedperipheralneuropathywithapreva lenceof 1in 2 5 0 0 .Distalmuscleweaknessandatro phy ,sensorylossandreducedorabsenttendonreflex es ,pescavus ,hammertoes ,steppagegaitareamongthemainsymptoms .Thereares…     

热休克蛋白90与肿瘤

热休克蛋白90作为分子伴侣参与细胞中众多信号蛋白的构象成熟和功能稳定的调控,而这些信号蛋白的过度表达或突变能促进肿瘤细胞的增殖及存活.抑制热休克蛋白90的功能可促进其底物蛋白通过泛素-蛋白酶体通路降解,从而发挥其抗肿瘤的功效.研究表明,热休克蛋白90抑制剂有明确的抗肿瘤活性,并与肿瘤细胞有更高的亲和力,可选择性地杀伤肿瘤细胞,因而热休克蛋白90已成为肿瘤治疗的一个新靶点.