珠海地区NRXN1和NLGN1基因多态性与儿童孤独症的关联性研究

目的 探索珠海地区NRXN1和NLGN1基因多态性与儿童孤独症易感性的关系,为孤独症的防治提供科学依据。方法 采用病例对照的研究方法,选取2011－2016年就诊于珠海市妇幼保健院的123例珠海地区的孤独症患儿和506例健康对照。采用口腔拭子采集口腔上皮细胞以提取DNA,采用Sequenom Mass Array platform分型技术对NRXN1基因上的rs1045881和rs11885824以及NLGN1上的rs9855544进行基因分型。结果 NRXN1基因上的rs1045881和rs11885824以及NLGN1上的rs9855544位点基因型分布在孤独症组和健康对照组比较,差异无统计学意义;但NLGN1基因上的rs9855544与NRXN1基因上的rs11885824存在基因与基因间的交互作用(预测准确率为0.480,交叉验证一致性为10/10,P=0.040)。结论 NRXN1基因上的rs1045881和rs11885824以及NLGN1上的rs9855544位点基因多态性可能与孤独症易感性没有关联,但NLGN1基因上的rs9855544与NRXN1基因上的rs11885824之间的交互作用可能是孤独症易感性的影响因素。     

川东地区汉族人群18个STR基因座遗传多态性

目的应用直接扩增法批量检验并调查川东地区汉族人群DNA标本在18个STR基因座的遗传多态性。方法采用DNATyper15TMPlus试剂盒直接扩增和3730XL型遗传分析仪检测STR分型。随机抽取326例该地区汉族无关个体STR分型结果,并统计18个STR基因座的等位基因分布频率及其他群体遗传学参数。结果 18个STR基因座基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05),川东地区汉族人群18个STR基因座的杂合度、匹配概率、多态信息含量、个体识别概率、非父排除概率的范围分别为0.604～0.896、0.016～0.219、0.545～0.908、0.781～0.984、0.295～0.788。结论使用直接扩增法批量检验DNA数据库标本的效率高、质量好;18个STR基因座的联合应用能获得较好的系统效能,为该地区汉族人群的遗传多态性研究及应用提供数据支持。     

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育龄妇女不同HCY水平及叶酸利用能力对胎儿出生缺陷的影响

目的探讨育龄妇女不同同型半胱氨酸(HCY)水平及叶酸利用能力对胎儿出生缺陷的影响。方法选取2019年1月至2020年1月在海南省妇女儿童医学中心妇产科建档的537例孕妇为研究对象,在首次产检时采集其口腔黏膜上皮细胞,采用荧光定量PCR测定甲蛋氨酸合成还原酶(MTRR) A66G和5,10-亚甲基四氢叶还原酶(MTHFR) C677T、A1298C的基因分型判断叶酸利用能力,比较MTRRA66G、MTHFRC677T、A1298C不同基因型血清Hcy水平。并根据叶酸利用能力分为A组(未发现风险+低风险)及B组(中度风险+高度风险),A组给予叶酸400μg/d,B组给予叶酸800μg/d,给药至孕3个月,孕中期及孕晚期根据Hcy值调整叶酸用量,记录两组孕早期、孕中期、孕晚期及产后42 d血清Hcy水平及新生儿出生缺陷情况。结果 MTRR的A66G基因分型主要为AA、AG;MTHFR的C677T基因分型主要为CT、TT;MTHFR的A1298C基因分型主要为AA、AC。A66G中AA分型Hcy水平高于AG+GG;C677T中TT分型Hcy水平高于CT+CC;A1298C中AA分型Hcy水平高... 更多     

急性脑梗死患者基因多态性对氯吡格雷疗效及终点事件的影响

目的探讨急性脑梗死患者基因多态性对氯吡格雷疗效及终点事件的影响。方法选取2016-06—2017-06新乡市第一人民医院神经内科收治的急性脑梗死患者418例。口服氯吡格雷5 d后抽取外周肘静脉血,血栓弹力图仪测定血小板抑制率。采用改良多重高温连接酶检测反应技术(iMLDR)对患者CYP2C19与ABCBl基因多态性进行分型。出院后进行24个月的随访,记录主要终点事件发生类别及时间。结果根据CYP2C19*2/*3快速代谢型、中间代谢型、慢代谢型的血小板抑制率之间,以及ABCBl C3435T不同基因型之间差异均有统计学意义(P0.01);而ABCBlT(-620)C不同基因型的血小板抑制率之间差异无统计学意义(P0.05)。校正可能的混杂因素后,进行多元线性回归分析显示,CYP2C19*2/*3、ABCBl C3435T是血小板抑制率的独立影响因素;同时还发现体重指数(BMI)26 kg/m~2也是血小板抑制率的独立影响因素。共382例患者完成随访研究,终点事件发生率为13.61%(52/382),其中缺血性脑卒中复发36例(9.42%),心肌梗死4例(1.05%),血管性死亡12例(3.14%)。根据是否携带CYP2C19*2/*3基因分为2组,生存分析Log-Rank检验显示差异有统计意义(P0.05);而ABCBlT(-620)C、ABCBl C3435T基因的显性与阴性患者生存曲线间差异无统计学意义(P0.05)。多因素Cox回归分析显示,CYP2C19*2/*3基因携带是临床终点时间的独立危险因素;同时年龄也是临床终点时间的独立危险因素。结论携带CYP2C19*2/*3、ABCBl C3435T等位基因的急性脑梗死患者氯吡格雷疗效降低,其中携带CYP2C19*2/*3等位基因的患者终点事件风险增高。     

可吸收骨钉、骨板(聚乳酸)浸提液对家兔的皮肤刺激性试验研究

目的观察可吸收骨钉、骨板(聚乳酸)浸提液经家兔皮肤敷贴片给样后,所产生的皮肤刺激反应情况。方法可吸收骨钉、骨板(聚乳酸)浸提液经家兔皮肤刺激性试验,分别在1、24、48、72 h密切观察,并记录动物一般状态和刺激部位,在自然光下,用肉眼观察并记录皮内注射部位有无红斑和水肿情况后,正常饲养,每天观察直至到21 d。结果可吸收骨钉、骨板(聚乳酸)浸提液对家兔的皮肤刺激试验无皮肤刺激性反应,与对照组比较无明显变化。结论可吸收骨钉、骨板(聚乳酸)浸提液对家兔的皮肤刺激试验无皮肤刺激性反应。     

体外膜肺氧合患者早期活动的研究进展

体外膜肺氧合成为治疗严重心、肺衰竭患者的一种新方法并在重症患者中逐渐应用,而早期活动可促进危重患者康复。本文就近年来关于成人体外膜肺氧合患者早期活动的意义、安全性、开展情况及主要障碍、实施流程、实施策略等进行综述,为促进体外膜肺氧合患者早期活动的开展、改善预后提供参考。     

氯吡格雷联合阿司匹林治疗短暂性脑缺血发作(TIA)的观察及评价

目的:评价和观察短暂性脑缺血发作(TIA)治疗中实施氯吡格雷与阿司匹林联合治疗方案的临床疗效。方法:观察对象选择我院于2018.5~2019.5期间收治的短暂性脑缺血发作(TIA)患者98例,抽签方式进行分组观察,49例实施氯吡格雷与阿司匹林联合治疗方案的患者归纳为实验组,另49例实施阿司匹林治疗方案的患者归纳为对照组,对2种治疗方案的临床疗效进行评价和观察。结果:相较于对照组患者,实验组患者的总治疗有效率得以显著提升,纤维蛋白含量、血浆黏度、全血黏度高切、全血黏度低切得以显著降低,脑梗死发生率得以显著降低,两组比较数据差异符合统计学意义评价标准(P<0.05)。结论:短暂性脑缺血发作(TIA)治疗中实施氯吡格雷与阿司匹林联合治疗方案可达到满意的效果,可对血流指标进行优化,在临床上值得推广。