靶向测序诊断黑棘皮病1家系

【摘要】 报道临床症状不典型的家族性黑棘皮病1家系。先证者女，4岁，自1周岁时，颈部、腹部出现黑色斑片，近年来逐渐扩大至唇周、躯干前部。腹部皮肤全反式共聚焦显微镜检查可见乳头环下延扭曲及沟壑结构，乳头环内可见中高折光颗粒结构。先证者父亲及祖母既往有类似病史，但随着年龄增长色素沉着自发性消退，仅有局部皮纹增粗。采集先证者及父母、祖母外周血，对先证者外周血DNA行Panel靶向测序，结果显示，先证者存在FGFR3基因14号外显子c.1949A>C（p.Lys650Thr）错义突变，Sanger测序验证证实先证者及其父亲和祖母均存在此突变。诊断：家族性黑棘皮病。     

两种术式治疗老年不稳定型股骨粗隆间骨折的效果比较

目的比较半髋关节置换和防旋型股骨近端髓内钉(PFNA)治疗高龄不稳定型股骨粗隆间骨折患者的临床疗效。方法选取2008年1月至2012年12月新疆维吾尔自治区人民医院北院收治的高龄不稳定型股骨粗隆间骨折患者368例,采用随机数字表法将其分为Ⅰ组(184例)和Ⅱ组(184例)。Ⅰ组患者实施半髋关节置换术,Ⅱ组患者实施PFNA进行治疗,观察对比两组患者手术疗效。结果Ⅰ组手术时间、出血量、术后引流量显著高于Ⅱ组[(52±7)min比(64±7)min,(139±19)m L比(121±18)m L,(81±17)m L比(70±15)m L],患肢开始负重时间显著短于Ⅱ组[(16.5±2.6)min比(26.8±3.7)min],差异有统计学意义(P<0.01)。1年后Ⅰ组髋关节功能优良率显著高于Ⅱ组(78.8%比63.0%),Ⅰ组早期并发症发生率高于Ⅱ组(14.1%比4.9%),晚期并发症发生率低于Ⅱ组(5.4%比19.0%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论半髋关节置换术适用于身体情况好的患者,但早期并发症较多;对于身体状况较差合并有慢性内科疾病的患者,可选择PFNA治疗,但晚期并发症多。     

N-三甲基壳聚糖对促进阿昔洛韦滴眼液眼部滞留性的体内外考察

目的对不同季铵化程度(DQ)的N-三甲基壳聚糖(TMC)促进阿昔洛韦(ACV)滴眼液眼部滞留性进行考察。方法将浓度为0.5%,DQ分别为20%、40%及60%的TMC(TMC20,TMC40,TMC60)加入ACV滴眼液中;以同浓度壳聚糖(CS)ACV滴眼液为阳性对照,以普通ACV滴眼液为阴性对照,选用家兔为实验动物,采用悬挂泡技术和束缚泡技术进行离体眼球表面接触角及解吸附动力学进行研究,同时在各种ACV滴眼液中分别加入0.05%的荧光素钠为示踪剂,在体研究各种ACV滴眼液在家兔眼部的滞留性。结果与普通ACV滴眼液相比,含CS及TMC的滴眼液在角膜表面的接触角明显降低,解吸时间及在体滞留时间明显延长(P<0.05);与同浓度的CS ACV阳性对照相比,TMC20促进滞留作用较弱,而TMC40作用差异无显著性(P>0.05),而TMC60的作用明显较强(P<0.05)结论 TMC可显著增加ACV的眼部滞留性,且与其DQ呈正相关。     

戴丽三“开门法”探析及其临床应用

“开门法”是云南著名中医学家戴丽三颇具特色的治疗方法,源于《黄帝内经》“太阳为开”的学术思想,即在生理上指太阳之气宣发舒畅,在病理上太阳是邪气入侵的道路,在治疗上是指开太阳气机之门,使邪气透表出里,从而达到“表气通,里气和”的目的。附戴丽三运用此方治疗疑难杂症的典型案例进行分析,以期对临床有所裨益。     

mGluR6对大鼠胚胎神经干细胞生物学功能的影响

目的:探讨代谢型谷氨酸受体6(mGluR6)对大鼠胚胎神经干细胞生物学功能的影响。方法:利用MTT比色法分析mGluR6过表达载体、mGluR6siRNA在不同时间对大鼠胚胎神经干细胞活力的影响,神经球测量方法分析mGluR6对大鼠神经球增殖的影响,流式细胞术分析mGluR6对大鼠NSCs细胞周期及凋亡的影响。结果:MTT结果表明,在处理24h,48h和72h后,过表达mGluR6显著增强大鼠NSCs的细胞活力,促进NSCs增殖,神经球直径显著增大;mGluR6siRNA抑制大鼠NSCs的增殖。过表达mGluR6后,与对照组相比G1/G0期和细胞比率显著下降,S期细胞比率显著上升,促进了细胞G1到S期转换;沉默mGluR6后,G1/G0期和细胞比率显著增加,S期细胞比率显著下降,抑制了大鼠NSCs细胞G1到S期转换。应用流式细胞术显示,过表达mGluR6 48h后,大鼠NSCs细胞早凋和晚凋均显著下降;沉默mGluR6显著诱导大鼠NSCs的早凋和晚凋。结论:mGluR6可促进大鼠胚胎神经干细胞的增殖,抑制NSCs凋亡。     

2型糖尿病患者正常范围尿白蛋白与肌酐比值和高血压风险的相关性研究

目的：评估2型糖尿病患者正常范围尿白蛋白与肌酐比值（urine albumin-to-creatinine ratio,UACR）与高血压风险的相关性。方法：本研究纳入1 309例中国台湾李氏联合诊所定期随访的2型糖尿病患者，随访3～12年（平均6年）。根据UACR的四分位数水平将患者分为第1分位组即UACR<5.87 mg/g组（n=320）、第2分位组即5.87 mg/g≤UACR≤9.55 mg/g组（n=341）、第3分位组即9.56 mg/g≤UACR≤16.27 mg/g组（n=321）和第4分位组即16.27mg/g 相似文献   

MT1-MMP与甲状腺乳头状癌侵袭转移的研究进展

甲状腺乳头状癌是最常见的甲状腺癌,恶性程度较低,部分患者可出现淋巴结或远处转移,预后不佳。甲状腺乳头状癌的侵袭转移能力可能与膜型基质金属蛋白酶-1(MT1-MMP)密切相关。在甲状腺乳头状癌等多种恶性肿瘤的浸润及转移过程中,MT1-MMP可发挥分解细胞外基质以及活化MMPs等作用,对疾病进展起到促进作用。对MT1-MMP抑制剂的研究是甲状腺乳头状癌靶向治疗药物的研究方向之一,目前针对MT1-MMP的不同作用已经研发出多种类型的靶向药物,对甲状腺乳头状癌的治疗具有重要意义。     

两种腹腔镜剔除术治疗卵巢囊肿的临床效果比较

目的比较两种腹腔镜剔除术治疗卵巢囊肿的临床效果。方法选取2016年3月至2017年6月太康县人民医院收治的100例卵巢囊肿患者为研究对象,根据随机数表法将患者分为对照组和观察组,各50例。对照组接受传统三孔腹腔镜卵巢囊肿剔除术治疗,观察组接受经脐单孔腹腔镜卵巢囊肿剔除术治疗。对比两组手术一般情况、卵巢功能[雌二醇(E_2)、促黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)水平]及并发症发生情况。结果观察组术中出血量少于对照组,手术时间、排气时间和住院时间均短于对照组,差异有统计学意义(均P<0.05)。术后,两组E_2水平均低于术前,LH、FSH水平均高于术前,差异有统计学意义(均P<0.05);术后,两组E_2、LH、FSH水平比较,差异无统计学意义(均P>0.05)。观察组并发症发生率(6.00%)低于对照组(30.00%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论相比传统三孔腹腔镜,经脐单孔腹腔镜治疗卵巢囊肿用时短、术中出血量少、术后恢复快,且术后并发症发生率低。     

MSH2基因13号外显子移码突变致Lynch综合征相关子宫内膜癌一例

子宫内膜癌是女性常见的恶性肿瘤之一,绝大部分子宫内膜癌为散发型,只有2%为遗传型,遗传型子宫内膜癌也称为Lynch综合征相关性子宫内膜癌(LS-EC)。本例患者43岁,因子宫下段赘生物活检提示子宫内膜低分化腺癌,行子宫内膜癌根治性手术,因肿瘤位于子宫下段,且病理特征提示子宫内膜样腺癌,因存在多个高危因素故行Lynch综合征筛查。根据2019年Manchester国际共识,妇科肿瘤筛查Lynch综合征的流程明确,首先采用免疫组化法检测丢失的蛋白,发现潜在的突变基因,最终通过高通量测序(NGS)技术确诊为MSH2基因13号外显子E701fs移码突变导致的LS-EC。     

叶酸缺乏和人乳头瘤病毒16型感染在宫颈癌变中的相互作用

目的探讨叶酸缺乏和人乳头瘤病毒16(HPV16)型感染在宫颈癌变中的相互作用。方法选取2012年6月至2014年4月渭南市中心医院妇科收治的宫颈炎症(CI)患者80例、低度宫颈上皮内瘤样变(CINⅠ)患者55例、高度宫颈上皮内瘤样变(CINⅡ/Ⅲ)患者55例,以及宫颈鳞状细胞癌(SCC)患者64例;比较分析不同程度宫颈病变的HPV16感染率、血清叶酸及红细胞叶酸水平,并分析叶酸缺乏和HPV16感染在宫颈癌变中的相互作用。结果 CINⅠ、CINⅡ/Ⅲ及SCC组HPV16感染阳性率均高于CI组,差异均有统计学意义(P0.05),HPV16感染率随宫颈癌变进展而升高;红细胞叶酸和血清叶酸水平均呈逐渐下降趋势,且红细胞叶酸和血清叶酸水平呈正相关。在CIN各组和SCC组中,红细胞叶酸缺乏与HPV16感染均存在正相加作用;在CINⅡ/Ⅲ及SCC组中,血清叶酸缺乏与HPV16感染均存在正相加作用。结论叶酸缺乏可能会导致宫颈癌变风险的增加,且可能与HPV16感染存在相加作用。