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目的 检测分析被诊断为X连锁视网膜色素变性(XLRP)的三个中国家系内的基因突变。设计 基因研究。研究对象 三个中国XLRP家系共27位受试者(其中18人为男性)。方法 由同一医生收集家系成员的详细临床资料并进行眼部检查,采集三个家系的先证者及有条件采血者的外周静脉血,提取基因组DNA。应用PCR技术扩增RPGR和RP2基因的全部外显子和内含子交界区序列,包括RPGR基因15号外显子开放阅读框,产物直接测序进行突变分析。主要指标 临床特征及基因测序结果。结果 基因筛查证实了两个RPGR基因的新型无义突变(c.1541C>G;p.S514X 和 c.2833G>T;p.E945X) 及一个错义突变(c.607G>C;p.A203P)。基因型-表型的相关性分析表明家系3患者在接近ORF15下游位置存在突变,这种突变导致视锥细胞功能的早期丧失。ORF15无义突变的女性携带者临床表型重,呈现出部分显性遗传的特点。结论 本研究证实了三种RPGR基因的新型突变,这一结果扩展了RPGR的突变谱及表型谱。 相似文献
34.
目的探讨颈项透明层厚度、肺静脉血流频谱对胎儿先天性心脏病(CHD)的诊断价值及预后之间的关系。方法选取2015年2月-2018年1月在厦门市妇幼保健院接受诊疗的1400例单胎孕妇作为筛查对象,应用超声检测胎儿颈项透明层厚度、肺静脉血流频谱,根据检查结果将胎儿分为正常组和异常组,结合胎儿超声心动图进行CHD的诊断,计算颈项透明层厚度、肺静脉血流频谱对筛查CHD的灵敏度和特异度。将所有胎儿根据出生后结局分为健康组、低危组和高危组,比较3组不同妊娠结局胎儿的颈项透明层厚度、肺静脉血流频谱。结果1400例胎儿中颈项透明层厚度、肺静脉血流频谱异常115例占8.21%,产前诊断CHD为9例占0.64%,其中5例颈项透明层增厚,6例肺静脉血流频谱异常,二者筛查CHD的灵敏度和特异度分别为55.56%、95.99%和66.67%、95.62%。高危组颈项透明层厚度显著高于低危组和健康组,高危组心房收缩期速度(A)显著低于低危组和健康组,差异均有统计学意义(P<0.05)。肺静脉前负荷指数(PV-PLI)、肺静脉峰值流速指数(PVPVIV)、PV-S/A和左心心肌运动指数(Tei指数)均显著高于低危组和健康组,差异有统计学意义(P<0.05),健康组和低危组上述指标比较差异无统计学意义(P>0.05),且3组S/D比值差异也无统计学意义(P>0.05)。结论颈项透明层增厚、肺静脉血流频谱异常导致CHD的发生风险增加,并对胎儿不良预后的可能性进行预测,因此对高危胎儿进行肺静脉血流频谱和颈项透明层厚度的检测具有较高的临床价值,可作为CHD诊断和预后评价的辅助方法。 相似文献
35.
目的 了解某设备实验条件下不同位置脉冲X射线电离辐射水平,提出适当的防护建议。方法 采用热释光测量方法,分别在设备舱周围不同方向不同距离布放热释光剂量计,累积一定数量脉冲辐射后进行测量;采用电离室型X、γ剂量率仪(FJ-347A)实时测量工作状态下不同距离处电离辐射剂量率水平。依据《电离辐射防护与辐射源安全基本标准》(GB18871—2002)规定的职业照射人员和公众个人剂量限值提出不同工作位辐射防护建议。结果 热释光剂量计累计接收3 000个脉冲辐射,设备舱外壁0.01~8.98 mGy,顶部0.01~15.67 mGy,距外壁1~12 m之间0.01~2.18 mGy,工作位0 mGy。工作状态下,X射线剂量率仪测得距设备舱外侧壁1~20 m之间空气比释动能率范围0.26~16 mGy/h。结论 热释光剂量计、电离室型剂量率仪测量结果基本一致,说明两种方法均可用于脉冲X射线测量;工作状态下设备舱外近距离处辐射剂量率较高,可通过采取防护措施或者限制人员工作量以满足辐射防护要求。 相似文献
36.
随着我国医疗卫生事业的发展,CT设备在各个医院的普及率不断提高,且在临床诊疗中扮演着越来越重要的角色[1];但是,由于CT设备价格相对昂贵,其维修成本也相对较高,因此,加强对CT设备的故障分析及维修具有重要意义。CT设备维修分为故障维修和计划维修两类,故障维修又可以分为现场维修和现在式维修,计划维修又可以分为预防性维护和现场改进[2]。有研究指出,由于当前多数医院对CT设备维修人才的培养没有足够的重视,导致CT设备故障发生率较高,且维修质量低[3]。该文总结、分析了CT设备的常见故障及维修解决方案。 相似文献
38.
目的 观察西格列汀联合二甲双胍对新诊断Ⅱ型糖尿病(T2DM)合并非酒精性脂肪肝(NAFLD)患者的临床疗效。方法 将收治的新发Ⅱ型糖尿病合并脂肪肝患者36例随机分为两组,在生活方式干预治疗基础上,治疗组18例给予二甲双胍500 mg,3次/日口服,西格列汀100 mg,1次/日口服。对照组18例只给予二甲双胍500 mg,3次/日口服。两组均治疗16周后,根据体征、肝脏B超和各项生化指标判断两组患者的疗效,记录不良事件。结果与对照组比较,治疗组肝酶、糖化血红蛋白、甘油三酯改善更明显(P<0.05),两组患者脂肪肝疗效比较,治疗组有效率为88.0%,对照组有效率为33.0%,差异有统计学意义(P<0.01),两组不良反应差异无统计学意义(P>0.05)。结论西格列汀联合二甲双胍可明显改善Ⅱ型糖尿病合并脂肪肝患者的糖死血红蛋白、甘油三酯等生化指标,脂肪肝临床治疗效果显著 相似文献
39.
目的:分析食管癌术后吻合口异常的 X 线造影表现。方法选取我院2014年5月—2016年1月收治的30例食管癌术后吻合口异常患者作为观察对象,对所有患者采取 X线造影的诊断方式,对其临床资料及其诊断效果进行汇总和分析。结果30例吻合口异常患者中,共计18例吻合口异常,对比剂在经过瘘口向纵隔进入时,在其纵隔的内部形成了斑片状的形状,且对比剂出现积聚影;8例患者为吻合口胸腔瘘,对比剂在经过瘘口向纵隔进入时,形成不规则的阴影状;2例患者为吻合口气管瘘,对比剂在经过瘘口进入支气管以及气管时,其支气管以及气管位置有明显的分支显影;2例患者为残胃胸腔瘘,在检查的过程中明显发现对比剂进入患者的胸腔处。其中20例患者为单发瘘,10例患者为多发瘘,瘘口的直径为3 mm~6 mm,平均直径为(4.1±0.4)mm。结论 X 线造影在食管癌术后吻合口异常诊断中有着显著的价值,可对患者的病变情况进行准确显示,为诊断提供相应的依据,具有临床推广价值。 相似文献
40.
方晓龙 《深圳中西医结合杂志》2020,(20):87-88
〔摘 要〕 目的:探讨 CT 和 MRI 扫描对肝癌的诊断价值。 方法:选取长沙中心医院 2016 年 3 月至 2019 年 3 月期间行
手术治疗的 80 例肝癌患者,均应用 CT 和 MRI 进行检查,比较分析 80 例患者的肝癌的检出率及诊断结果,不同大小肿瘤
的诊断结果。 结果:MRI 对肝癌的检出率为 96.25 %,显著高于 CT 的 85.00 %,差异具有统计学意义(P < 0.05)。MRI
的肝内病灶、肝外病灶数目显著高于 CT,差异具有统计学意义(P < 0.05)。MRI 对肝癌直径≤ 3 cm 的检出率为 95.83 %,
显著高于 CT 的 79.17 %,差异具有统计学意义(P < 0.05)。 结论:MRI 对于肝癌的检出率,肝内、外病灶检出数目及肝
癌直径≤ 3 cm 的检出率显著高于 CT,能更好的为进一步治疗肝癌患者提供参考依据。 相似文献