Impact of HLA-G +3142C>G on the development of antibodies to blood group systems other than the Rh and Kell among sensitized patients with sickle cell disease

BackgroundPatients' inflammatory history is an important factor underlying red blood cell (RBC) alloimmunization, which is a frequent transfusion complication among individuals with sickle cell disease (SCD). HLA-G has been associated with different inflammatory and auto - immune diseases. Our goal was to verify whether the HLA-G + 3142 C>G and 14-bp Ins/Del variations are associated with RBC antibody development among SCD patients.MethodsThis was a single-center case-control study. SCD patients were randomly selected for the study and divided into two groups: ‘Alloimmunized’ and ‘Nonalloimmunized’ depending on the presence of irregular antibodies. The ‘Alloimmunized’group was further divided into two subgroups according to the presence of only antibodies against the Rh and Kell blood group systems or the existence of antibodies to antigens of the other blood group systems.ResultsA total of 213 patients were included in the study (110 alloimmunized and 103 non-alloimmunized). The ‘Alloimmunized’ and ‘Non-alloimmunized’ groups did not differ statistically regarding the HLA-G + 14 bp Ins/Del ( p = 0.494) and + 3142 C>G ( p = 0.334). Individuals who had only antibodies against the Rh and Kell antigens had a frequency of HLA-G + 3142GG genotype almost twice as high compared to the groupwith antibodies against less immunogenic antigens ( p = 0.043).ConclusionsThe genotype frequency of HLA-G + 3142 C>G differs among alloimmunized SCD patients, depending on the presence of antibodies against low immunogenic RBC antigens. This highlights a possible role played by the HLA-G molecule in the RBC alloimmunization process.     

71株白念珠菌临床分离株微卫星基因分型

目的 建立高效、快速、简便的白念珠菌临床分离株三重保守基因微卫星分型技术。方法 以煮沸法处理的71株白念珠菌野生株为模板，三色荧光分别标记保守基因CDC3、EF3和HIS3微卫星序列引物，PCR扩增，产物行聚丙烯酰胺凝胶电泳。由基因扫描分析软件获取片段的精确长度，Genotyper软件行基因分型。结果 71株白念珠菌野生株行CDC3、EF3和HIS3基因分型分别获得5、10、8种等位基因，7、8、9种基因型，三位点联合分析共获得14种菌株基因型。结论 白念珠菌多重保守基因微卫星分型能从基因水平快速、高效的对临床分离株进行分型，对白念珠菌的流行病学研究有重要价值。     

82例 HCV RNA 阳性血清聚合酶链反应产物的酶切分析

为了探讨广州地区ＨＣＶ感染的基因型，作者对广州地区不同人群中１０５例抗－ＨＣＶ阳性血清用逆转录聚合酶链反应（ＲＴ－ＰＣＲ）进行了ＨＣＶＲＮＡ的检测，对其中８２例ＨＣＶＲＮＡ阳性患者血清做了ＰＣＲ产物的限制性内切片段长度多态性（ＲＦＬＰ）分析，结果显示：ＨＣＶⅡ型感染７８例（９２．１％），ＨＣＶⅢ型１例，ＨＣＶⅡ／Ⅲ型混合感染３例，４例ＨＣＶⅢ型感染均是肝病患者，初步表明广州地区ＨＣＶ感染大多数属Ⅱ型。     

遗传性非息肉性结直肠癌患者腺瘤和癌组织微卫星基因型分析

背景：遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）是一种由错配修复基因种系突变引起的常染色体显性遗传病，高度微卫星不稳定（MSI—H）为其分子生物学特征之一。目的：利用5个微卫星位点建立正常结直肠黏膜、结直肠腺瘤和癌组织的微卫星基因型，探讨HNPCC的MSI发生情况和MSI检测的临床意义。方法：纳入源自33个HNPCC家系的腺瘤28例和腺癌14例，其中4例为同步腺瘤-癌；以32例散发性结直肠腺瘤和24例散发性结直肠癌作为对照。选用BAT25、BAT26、D2S123、D5S346、D17S250五个微卫星位点行荧光标记聚合酶链反应（PCR），以GeneMapper软件分析PCR产物。通过与正常黏膜微卫星序列PCR片段长度进行比较，判定腺瘤和癌组织的MSI情况。结果：HNPCC腺瘤和癌组织MSI-H发生率分别显著高于散发性结直肠腺瘤和结直肠癌（64-3％对3．1％，71.4％对12．5％，P〈0．05）。4例同步腺瘤-癌均表现为MSI—H．其腺瘤和癌组织的MSI类型不同。结论：HNPCC腺瘤和癌组织MSI—H发生率高。同步腺瘤一癌来源于不同克隆。MSI检测可作为HNPCC的临床初筛方法。     

Functional Study of Polymorphism 1888 C>T in the Promoter Region of Human PLUNC Gene

BackgroundOur previous study showed that a single nucleotide polymorphisms (SNP) of 1888 C>T located at promoter region of human PLUNC gene might affect the susceptibility of nasopharyngeal carcinoma (NPC) in a Chinese population. This study aims to analyze the effect of the genetic variant on PLUNC promoter activity.Materials and methodsThe DNA fragments of the PLUNC promoter region including the SNP 1888 C>T were obtained by polymerase chain reaction (PCR). The recombinant plasmid of the fragment and the pGL3-Enhancer firefly luciferase reporter vector were cloned and identified. Relative luciferase activity (RLA) was measured and electrophoretic mobility shift assay (EMSA) was analyzed.ResultsLuciferase reporter assays demonstrated that luciferase activity of the 1888 T-allele was significantly higher, compared with the C-allele. EMSA experiment proved that the PLUNC gene promoter region SNP 1888 TT genotype had the ability to bind the nucleus protein with the human NPC CEN2 cell, whereas the CC genotype had not.ConclusionsSNP 1888 C>T in the promoter region of PLUNC gene might be a functional mutant locus, indicating that individuals carrying SNP 1888 C-C genotype might be more likely to develop NCP due to the reduced expression of the PLUNC gene. Further functional studies on PLUNC genetic variants are warranted to verify our findings.     

不同基因型HBV感染患者血清Lp(a)检测及其临床意义分析

目的 探讨乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)感染患者不同基因型与健康人血清脂蛋白(a)[lipoprotein (a),LP(a)]水平相关性的临床意义.方法 分别取HBV感染患者A基因型35例,B基因型57例,C基因型56例,D基因型52例和健康对照64例血清,采用全自动生化分析仪对其脂蛋白(a)进行检测.结果 A,B,C,D四个基因型HBV感染患者的Lp(a)均低于健康对照组(P＜0.05).而且不同基因型HBV感染患者的最终治疗转归率和治愈率不同.结论 HBV能抑制脂蛋白(a)的表达,且其血清中表达水平与乙肝的基因型相关.     

2012-2014年广东省哨点医院诺如病毒GII.4 Sydney变异株流行状况及暴发疫情特征分析

目的：分析2012年1月至2014年6月广东省哨点医院诺如病毒GII.4 Sydney变异株流行状况,以及由诺如病毒GII.4 Sydney变异株感染引起的暴发疫情特征。方法2012年1月至2014年6月在广东省选取22家医院的门诊科室为监测哨点,将采集的腹泻病例粪便样本（共10750份）送至市级CDC,进行病毒核酸提取及诺如病毒核酸检测,所有阳性样本递送至广东省CDC,并按照随机数字法抽取了855份进行诺如病毒基因分型,共成功测序样本690份。采用χ2检验比较不同年龄组、不同时期内腹泻病例诺如病毒感染情况。通过广东省突发公共卫生事件管理信息系统,收集2012年1月至2014年6月广东省13起由诺如病毒GII.4 Sydney变异株感染引起的社区暴发疫情数据,进行社区流行病学分析。结果2012年8月首次检出诺如病毒GII.4 Sydney变异株,2012年11月检出比例为13/15。2012年11月至2013年1月（T1时期）,各月份中腹泻病例诺如病毒感染阳性率分别为23.8%（100/421）、15.9%（61/383）、19.2%（95/495）,2013年11月至2014年1月（T2时期）,各月份中腹泻病例诺如病毒感染阳性率分别为17.0%（90/529）、8.7%（37/426）、11.2%（46/409）,均低于T1时期（χ2值分别为6.65、9.93、10.74,P值分别为0.010、0.002、0.001）。T1时期内≥15、<15岁组腹泻病例诺如病毒感染阳性率分别为26.3%（143/543）、14.9%（113/756）（χ2=25.90,P<0.001）;T2时期≥15、<15岁组阳性率分别为10.1%（52/516）、14.3%（121/848）（χ2=5.09,P=0.024）。13起暴发疫情中,食源性传播占10/13。结论广东省2012年8月首次检出诺如病毒GII.4 Sydney变异株,2012年11月起呈现社区流行,流行1年后,强度降低;由诺如病毒GII.4 Sydney变异株引起的暴发疫情主要以食源性传播为主。     

四川地区隐球菌临床分离株基因型和耐药性分析

目的 了解四川地区隐球菌临床分离株基因分型及体外临床常用抗真菌药物敏感性情况.方法 采用针对URA5基因PCR产物的限制性片段长度多态性(RFLP)方法对收集自我校华西医院的92株隐球菌临床分离株进行基因分型;采用E-test法检测临床常用抗真菌药物两性霉素B(AMB)、氟胞嘧啶(FC)、氟康唑(FCA)、伊曲康唑(ITR)和伏立康唑(VRC)对隐球菌分离株的最低抑菌浓度(MIC)范围,并计算其MIC50、MIC90.结果 92株隐球菌中,91株为新生隐球菌VN Ⅰ型,1株为格特隐球菌VGⅡ型.5种抗真菌药物对92株隐球菌临床株的MIC值范围、MIC50、MIC90值分别如下:两性霉素B为＜0.002～2 μg/mL0.19 μg/mL和0.75 μg/mL;氟胞嘧啶为0.5～＞32 μg/mL、4μtg/mL和8 μg/mL;氟康唑为0.5～32 μg/mL、3 μg/mL和8 μg/mL;伊曲康唑为0.064～2 μg/mL、0.5 μg/mL和1.5 μg/mL;伏立康唑为0.004～0.19 μg/mL、0.047 μg/mL和0.094 μg/mL.其中3株(3.3％)对两性霉素B耐药,4株(4.3％)对氟胞嘧啶耐药,25株(27.2％)对伊曲康唑耐药,未发现对氟康唑耐药的菌株,所有菌株对伏立康唑敏感.格特隐球菌(1株)对氟胞嘧啶耐药,对氟康唑剂量依赖敏感.不同时间段隐球菌对5种抗真菌药物的MIC值比较,差异均具有统计学意义.随时间推移,两性霉素B及氟胞嘧啶的MIC值有所升高,唑类药物MIC值变化无规律.结论 四川地区隐球菌以新生隐球菌VN Ⅰ型为主,存在格特隐球菌VGⅡ型.除伊曲康唑外,隐球菌对其他抗真菌药物敏感性高,仅少数菌株对两性霉素B及氟胞嘧啶耐药.     

安徽东部地区结核分枝杆菌基因分型及耐药情况的初步分析

目的 了解安徽东部地区结核分枝杆菌基因分型及耐药情况,为本地区肺结核的防治提供依据.方法 对从临床收集的80例结核菌株进行培养,分别通过可变数目串联重复序列分型技术、药敏实验对菌株进行分型、耐药情况分析.结果 单耐药菌株占25.00％,多耐药菌株占23.75％.单耐药菌株以利福平和对氨基水杨酸占多数,分别为28.75％和22.50％;多耐药菌株以对异烟肼和利福平耐药最多,占52.63％.初治病人和复治病人对吡嗪酰胺耐药差异有统计学意义(P =0.032),对其他药物的耐药差异均无统计学意义(均有P＞0.05).15个基因位点均呈现等位基因多态性,QUB11a位点多态性最高为0.85,Mtub31位点仅为0.11.80株菌株可分为33个基因型,仅有16例患者的分离株为单一基因型,其余菌株可归入14个簇.结论 本地区结核分支杆菌的耐药率较高,基因分型复杂.     

中国异烟肼耐药结核分枝杆菌基因突变特征分析

目的: 明确中国异烟肼(INH)耐药结核分枝杆菌基因突变的分子特征。方法: 在PubMed、中国知网、万方、维普数据库中检索有关中国结核分枝杆菌耐INH基因突变的研究文献,对纳入文献的突变基因的突变位点、突变类型,以及氨基酸改变数量等信息进行整合分析。结果: 共纳入69篇中英文文献,共6393株INH耐药结核分枝杆菌。95.71%(6119/6393)检测到基因突变或缺失,其中katG、inhA、aphC突变数量最多,分别占77.57%(4959/6393)、15.20%(972/6393)、3.69%(236/6393)。单基因单位点突变占87.80%(5613/6393),联合突变占12.20%(780/6393)。katG315突变占INH耐药菌株总数的56.22%(3594/6393),katG463突变占10.03%(641/6393),inhA15突变占10.10%(646/6393)。突变形式最常见的是C→T,占10.03%(641/6393)。结论:中国INH耐药结核分枝杆菌突变基因最多的是katG、inhA、ahpC,突变密码子最多的是katG315、katG463、inhA15。