手法复位超腕关节夹板联合石膏托固定治疗Salter-HarrisⅡ型儿童桡骨远端骨骺骨折

目的:探讨手法复位超腕关节夹板联合石膏托固定治疗Salter-HarrisⅡ型儿童桡骨远端骨骺骨折的临床疗效与安全性。方法:2015年11月至2018年11月,收治44例桡骨远端骨骺骨折患者。男35例,女9例。年龄6~17岁,中位数10岁。左侧26例,右侧18例。均为闭合性损伤,根据Salter-Harris分型均属于Ⅱ型,其中不稳定型5例。20例合并尺骨茎突骨折,均不合并神经、血管损伤。均因跌倒致伤,受伤至治疗时间1 h至2 d,中位数8 h。均先进行手法复位,复位后先以超腕关节夹板固定,然后辅以石膏托固定。随访观察骨折愈合及并发症发生情况,测量腕关节活动度,采用Gartland-Werley腕关节评分系统评价综合疗效。结果:43例患者获得随访,随访时间6~24个月,中位数13个月。骨折均愈合,愈合时间(1.5±0.1)个月,塑形时间(3.0±0.5)个月。43例患者腕关节掌屈55°±5°、背伸40°±15°、桡偏25°±5°、尺偏35°±5°,下尺桡关节旋前80°±5°、旋后90°±5°。末次随访时,Gartland-Werley腕关节评分(1.8±0.6)分,优40例、良3例。所有患儿均未发现桡骨远端骨骺早闭。结论:手法复位超腕关节夹板联合石膏托固定可有效治疗Salter-HarrisⅡ型儿童桡骨远端骨骺骨折,安全性高。     

AVPR2 基因变异致先天性肾性尿崩症2 例报告并文献复习

目的探讨先天性肾性尿崩症的临床特点、基因诊断及治疗。方法回顾分析2例先天性肾性尿崩症患儿的临床资料。结果 2例男性患儿分别为5岁和3岁2个月,均以多饮多尿、生长迟缓为主要表现。经禁水-加压素试验证实为持续低比重尿。尿崩症相关基因检测发现,例1患儿精氨酸加压素受体2(AVPR2)基因外显子2杂合错义突变c.650CT(p.P217L),且为新发变异。例2患儿AVPR2基因外显子1及外显子2缺失,亦为新发变异,其母亲为携带者,父亲AVPR2基因未见异常变异。对新发的变异位点通过Mutation-taster及Polyphen2软件预测为致病性变异。2例患儿口服氢氯噻嗪联合吲哚美辛治疗1年,尿量及夜尿减少,无电解质紊乱及肾功能受损等。结论 AVPR2基因为先天性肾性尿崩症的主要致病基因,发现2种国内外未见报道的新变异位点。     

以肺动脉高压为首发表现的先天性中枢性低通气综合征临床特征和基因分析

目的探讨先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床和基因变异特征。方法分析1例首发表现为不明原因肺动脉高压的CCHS患儿的临床资料,并总结国内外文献中CCHS病例的临床特点、致病机制和基因变异情况。结果11月龄女婴,主要表现为浮肿、尿少、低血压、嗜睡、发绀、抽搐及颅内压增高。B型脑利钠肽、丙氨酸氨基转移酶升高,凝血酶原时间延长。颅脑磁共振示右侧额叶出血;超声心动图示中重度肺动脉高压。靶向捕获二代测序未发现可能的致病基因。采用Sanger法验证示患儿PHOX 2 B基因第3外显子存在多聚丙氨酸重复扩展变异,基因型为20/25。患儿入院后采用无创通气,睡眠时呼吸浅慢、微弱,伴血氧下降;血气分析提示二氧化碳潴留。随后改用夜间无创通气、降肺压药物治疗。复查肺动脉压力明显下降,生命体征稳定。随访至24月龄,夜间只需较低压力水平的无创通气,生长发育无异常。结论对于不明原因的肺动脉高压伴撤机困难患儿,需警惕CCHS。疑诊者应尽早针对CCHS相关基因进行靶向捕获二代测序及PHOX 2 B基因Sanger法验证。早期给予无创通气有望改善预后。     

吡格列酮对X线照射后成纤维细胞分泌的基质金属蛋白酶-9和基质金属蛋白酶抑制物-1表达的影响

目的观察并分析吡格列酮对X射线导致的小鼠肺成纤维细胞(L929细胞)中的基质金属蛋白酶-9(MMP-9)、基质金属蛋白酶抑制物-1(TIMP-1)表达的影响。方法采用RT-PCR法证实L929细胞中具有过氧化物酶体增殖因子活化受体γ(PPAR-γ)表达。采用剂量为10 Gy X射线照射L929细胞,用RT-PCR方法观察照射前与照射后0 h、2 h、7 h、24 h、48 h表达MMP-9和TIMP-1的情况。采用吡格列酮处理上述照射处理过的L929细胞,同上法观察不同时点如上两个指标的表达。结果 RT-PCR检测结果表明L929细胞中存在PPAR-γ的表达。L929细胞经10 Gy照射后其MMP-9表达随照射后时间的延长逐渐增加,在照射后48 h表达最高(F=4. 135,P=0. 022); TIMP-1随照射后时间的延长表达逐渐减少,在照射后48 h表达最低(F=3. 646,P=0. 041)。上述L929细胞经吡格列酮处理后48 h其MMP-9表达降低最明显[0. 76∶0. 52 (F=3. 735,P=0. 024)],其TIMP-1表达升高最明显[0. 17∶0. 27(F=3. 908,P=0. 032)]。结论小鼠L929细胞经X射线照射后出现纤维化相关因子MMP-9表达的升高和TIMP-1表达的降低。吡格列酮可使上述MMP-9高表达降低,使TIMP-1低表达升高。     

硬膜外阻滞复合全身麻醉对降低老年患者上腹部术后肺部感染的作用

目的评价硬膜外阻滞复合全身麻醉对降低老年患者上腹部术后肺部感染的作用,为老年患者选择安全有效的麻醉方法提供参考。方法选择我院2017年1月至12月择期行上腹部开放手术的老年患者249例,采用隐匿数字随机法分为3组,每组83例,分别采用硬膜外阻滞复合全身麻醉、静脉麻醉和吸入麻醉,比较各组患者拔管后5 min呼吸功能、麻醉恢复情况、肺部感染征象发生率;术后24 h、72 h检测白细胞介素(IL)-6、IL-8及T细胞亚群CD4+、CD8+数量,计算CD4+/CD8+比值,比较3组术后肺部感染发生情况。结果拔管后5 min复合麻醉组血氧饱和度(SpO2)、分钟通气量(MV)明显高于静脉麻醉组、吸入麻醉组,呼吸频率(R)明显低于静脉麻醉组、吸入麻醉组,差异有统计学意义(P<0.05)。复合麻醉组自主呼吸恢复时间、呼之睁眼时间和拔管时间均短于静脉麻醉组、吸入麻醉组,差异有统计学意义(P<0.05)。复合麻醉组术后3 d发热、咳嗽、肺部音、胸部X线片特征表现、白细胞计数>10×109/L发生率低于静脉麻醉组和吸入麻醉组比较差异均有统计学意义(P<0.05)。复合麻醉组术后24 h CD4+/CD8+低于术前,差异有统计学意义(P<0.05)。复合麻醉组术后24 h、72 h IL-6、IL-8水平明显低于静脉麻醉组、吸入麻醉组,CD4+/CD8+明显高于静脉麻醉组、吸入麻醉组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论老年上腹部手术患者采用硬膜外阻滞复合全身麻醉苏醒快,对呼吸功能影响小,免疫抑制程度低,可降低术后肺部感染风险。     

急性心肌梗死急诊介入治疗的临床评价

目的探讨急诊经皮冠状动脉介入治疗术(PCI)对ST段抬高型急性心肌梗死(STAMI)的治疗价值。方法STAMI46例,在发病12h内行急诊冠状动脉造影及直接冠脉支架置入术(DS)或预扩张后支架置入术(PS),观察术中心律失常发生情况,术后TIMI分级、心电图,出院前左室射血分数(LVEF)和住院期间主要不良心脏事件(MACE)等。结果DS组与PS组各项指标无差异,44例达TIMI3级,成功率达95.7%,ST段回落率67.4%,平均LVEF(49.4±9.46)%,术中心律失常发生率21.7%,无MACE发生。结论对于发病12h的STAMI患者,行急诊PCI,可开通梗塞相关动脉(IRA),改善心肌再灌注和近期预后。     

组织多普勒成像评价左房收缩功能的临床研究

目的应用多普勒组织成像技术测定61名健康成人二尖瓣环运动峰值速率(Am),以评价Am在左房收缩功能中的价值。方法观察61名无心脏疾患者的Am,Am值为二尖瓣前、后、左、右侧心房收缩期二尖瓣环运动峰值速率的平均值;并与左房收缩时左房面积改变分数(FAC)和容积改变分数(FVC)作相关性研究。结果61例研究对象平均FAC和FVC分别为(31±10)%和(42±11)%;Am为(13.4±3.2)cm/s;直线回归分析显示,Am与FAC和FVC均呈正相关(r=0.78和0.82;P均<0.001)。结论Am与FAC、FVC具有良好相关性,从而为临床评价左房收缩功能提供了一种简便而快速的方法。     

1381例先天性室间隔缺损的外科治疗

目的总结先天性室间隔缺损(VSD)手术治疗的临床经验。方法1992年12月至2005年10月手术治疗VSD1381例,男性835例,女性546例,年龄2天至55岁,平均(4.6±3.2)岁。体重2.5～80(14.5±10.7)kg,<10kg者487例(35.3%)。均在低温体外循环下手术,必要时应用深低温低流量及改良超滤技术。直视缝合823例,补片修补558例。结果术后30d内死亡24例(其中11例年龄<6个月),死亡率1.74%;晚期死亡1例。主要并发症发生率9.7%。结论手术治疗室间隔缺损效果满意。但<6个月龄的低体重婴儿应严格控制手术适应证。干下型VSD应早期手术,防止主动脉瓣关闭不全的发生。术后应重视对呼吸系统、循环系统的监护与治疗,重视对肺动脉高压围术期处理     

新型雌激素受体β信号通路调节因子的分离及鉴定

目的：利用酵母双杂交技术筛选与ERβ相互作用的蛋白，为进一步研究ERβ的功能奠定基础。方法：从乳腺cDNA文库中钓取ERβ-AF1 cDNA，构建诱饵蛋白载体pAS2-1-ERβ—AF1，利用酵母双杂交筛选技术，在乳腺cDNA文库中筛选与ERβ-AF1相互作用的蛋白。将含有pACT2-候选基因的酵母菌与含有pAS2—1-ERp—AF1的酵母菌进行交配实验，利用LacZ报告基因检测ERβ—AF1与候选蛋白之间是否存在相互作用。然后将ERp—AF1和候选蛋白分别构建到pGEx-KG和pET-28a上，并纯化GST-ERβ-AF1和His-侯选蛋白融合蛋白，利用GST沉淀实验进一步验证ERβ-AF1和候选蛋白的体外相互作用。结果：所获取的候选蛋白为CTGF，是CCN多肽家族成员。交配实验表明，CTGF与ERβ-AF1特异相互作用，而不与空载体或BRCT1对照相互作用。GST沉淀实验进一步验证，CTGF与ERβ、ERα均存在相互作用，但与CTGF同源性较高的NOV蛋白却不与ERβ、ERa结合。结论：CTGF和ERβ存在特异的相互作用。