一例Ⅰ型成骨不全家系的基因定位及突变检测

目的 对国内1例成骨不全(OI)家系进行基因突变及突变效应分析,为研究中国人群的成骨不全基因突变特点提供线索.方法 对成骨不全Ⅰ型胶原基因COL1A1和COL1A2所在的17号染色体和7号染色体分别进行连锁分析,对致病基因做初步判断,然后用聚合酶链反应扩增致病基因外显子,并测序检出基因突变.结果 该家系为COL1A1基因突变,所有患者在该基因的第8个内含子剪切受体位点处为AG→GG(IVS8-2A＞G)突变.结论 对比COL1A1基因突变数据库,该突变为一新发现突变.     

成骨不全的影像学表现

本文主要总结了成骨不全的一些影像学表现。包括X线、CT、MRI和超声检查。其中超声检查主要用于产前诊断。成骨不全的影像学特征主要有颅底凹陷征，增生性骨痂，骨折，骨量减少，Wormian骨，骨膜反应，干骺端硬化，骨形态改变，四肢关节改变以及脊柱侧凸等。根据其影像学特征及临床特点，能够对成骨不全作出早期诊断。     

一例Ⅰ型成骨不全家系的基因定位及突变检测

目的对国内1例成骨不全(OI)家系进行基因突变及突变效应分析,为研究中国人群的成骨不全基因突变特点提供线索。方法对成骨不全Ⅰ型胶原基因COL1A1和COL1A2所在的17号染色体和7号染色体分别进行连锁分析,对致病基因做初步判断,然后用聚合酶链反应扩增致病基因外显子,并测序检出基因突变。结果该家系为COL1A1基因突变,所有患者在该基因的第8个内含子剪切受体位点处为AG→GG(IVS8-2A>G)突变。结论对比COL1A1基因突变数据库,该突变为一新发现突变。     

手术治疗儿童成骨不全致股骨严重畸形8例

1 对象和方法 我科于2003-02/2007-06共手术治疗儿童成骨不全(OI)患者7(男5,女2)例,年龄4.2～7.5(平均5.8)岁. 术前患者均为股骨畸形可行走,骨折6～18平均(9.4)次,骨折成角为40°～75°.     

脆骨病致双下肢前凸畸形行截骨矫形术1例的护理体会

脆骨病又称成骨不全,是一组以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身性结缔组织疾病[1]。本病由Vrolik首先发现[2]故又称Vrolik病,特征为骨质疏松、脆弱,易发生骨折,在同一患者骨折可反复发生,多者可达数百次,按骨科治疗原则进行处理可愈合,     

COL1A2基因生殖腺嵌合变异的分析

目的对1例亲代表型正常但反复妊娠骨骼发育异常胎儿(可疑成骨不全)的家系进行遗传学分析,探讨胎儿的发病原因。方法对胎儿标本及亲代DNA进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),针对WES检测到的阳性位点进行Sanger测序验证。采集提取丈夫精液与单精子DNA,对致病位点进行PCR扩增并Sanger测序。结果WES检测到胎儿COL1A2基因c.1378G>A(p.G460S)杂合变异,为致病变异,夫妻双方外周血DNA均未检测到该变异。精液DNA检测到该位点野生型与变异型序列,在15个精子中有4个检测到该位点变异。结论为1例骨骼发育异常的胎儿明确了成骨不全的遗传学诊断。亲代的生殖腺嵌合是该家系反复妊娠骨骼发育异常胎儿的原因。在临床遗传咨询过程中,对于表型和和基因型均正常但反复生育或妊娠相同异常表型后代的案例,需要考虑到生殖腺嵌合的可能原因。     

成骨不全性脊柱侧凸一例报告

患儿 女，12岁，因反复四肢骨折11年，发现脊柱畸形3年，加重半年入院，患儿自1岁起反复因轻微外力致四肢骨折．上肢4次．下肢6次．均行保守治疗，骨折愈合后活动基本正常，换牙后恒牙脱落2颗。3年前患儿家长发现其右后背较对侧高，无明显自觉症状．经当地医院X线检查诊断为脊柱侧凸畸形。行支具治疗，每日坚持佩戴20h以上．但侧凸畸     

一家系3例成骨不全报告

成骨不全是一种少见先天性系统性疾病，临床表现为多发性骨折、蓝巩膜、耳聋等症状。基本X线征象是多发性骨折，骨皮质菲薄和骨密度减低。例1，男，34岁。主诉9～15岁期间共发生骨折11次，每次均因不慎跌倒所致，骨折后3至4个月自愈。其父辈及兄弟姐妹均无异常，其妻，除身高13