闭经与X染色体

本文对85例闭经患者进行细胞遗传学检查,其中原发性闭经68例,异常31例,占45.6％;继发性闭经17例,异常1例,占5.9％,均为X染色体结构和数目异常。卵巢性闭经是闭经的常见原因,而X染色体结构与数目畸变能影响卵巢的功能。31例原发性闭经染色体异常者中,45,X的11例,占16.2％、45,X/46,XX的11例,占16.2％、46,X,i(Xq)的7例,占10.2％、45,X/46,XY及46,XY各1例,占1.5％。继发性闭经1例异常者的核型为45,X/46,XX,其中45,X细胞系占4％。结合文献讨论了X染色体异常导致原发性闭经的原因,并对特殊病例的发病机制进行初步探讨。Xp,特别是Cen→Xp11(活性6区)及Xq27—28缺失导致典型Turner,这些患者大多性腺发育不全。Xp顶部(Xp21—22)及Xq13—缺失导致体矮及其它体征。Turner综合征患者的体征可有较大的变化,随正常细胞系的比例增多而逐渐减轻。     

潍坊地区94例性染色体异常患者的细胞遗传学分析

自1982年以来共有5598例遗传咨询者在我科进行了外周血淋巴细胞培养及染色体分析,检查出性染色体异常94例,占1.68%,其中染色体数目异常43例,结构异常13例,嵌和体29例,真两性畸形9例.性染色体异常可以导致原(继)发性闭经、无精子症、性分化异常、自然流产等症状.在一临床工作中,对于有以上症状的患者进行外周血淋巴细胞培养染色体分析,有针对性的进行医学干预,可以达到很好的临床效果.     

t(X;11)伴原发闭经一例

患者　女,20岁。两年前因无月经、乳房不发育诊断为原发性闭经,服中药3个月无效。后使用雌、孕激素周期治疗,月经开始每月一次,乳房开始发育,停药后,月经又停止。再次激素治疗又来月经,但停药后月经仍停止。家族中无同类病史。体格检查:患者表型和智力正常,身高155cm,体重44kg,阴毛、腋毛缺如,无颈蹼,乳房发育差,外生殖器不成熟,子宫小,附件未触及。B超示:双侧卵巢为21mm×20mm和22mm×20mm。内分泌检查结果:卵泡刺激素73.2U/L(正常3～4U/L),黄体生成素46.6U/L(正常6～217U/L),催乳素0.312nmol/L(正常0.26～0.028nmol/L),雌二醇14.68pm…     

Turner综合征122例核型与临床分析

本室自1982年～1999年对原发性闭经患者查出Turner综合征122例,核型多变,前3位者是45,XO(43例),45,XO/46,XX嵌合型(28例),46,X,i(Xq)(11例),临床表现主要是原发闭经和不孕.提示Turner综合征是引起原发性闭经最常见的染色体异常.     

细胞遗传学检查在诊断闭经患者中的作用

目的 分析闭经患者的染色体核型,了解闭经与染色体异常的相关性,为临床治疗提供科学依据。方法 对158例闭经患者进行外用血淋巴细胞染色体棱型分析。结果 158例患者中有染色体异常者40例,占受检者25.3％(40/158)。原发性闭经患者中染色体异常检出率26.6%(33/124);继发性闭经患者中检出率为20.6％(7/34),染色体异常类型包括:X染色体数目异常13例,结构异常5例,嵌合体11例,含Y染色体13例。结论 性染色体决定着女性性腺及生殖器官的发育,性染色体异常是导致闭经的重要原因。对于闭经患者常规行染色体检查是必要的。     

303例闭经患者的病因学分析

目的分析统计女性闭经的病因。方法收集2016年1月至2019年6月云南省第一人民医院妇科门诊闭经患者303例,通过病史、查体、抽血查性激素六项、甲状腺功能、空腹血糖等指标、影像学评估及对原发性闭经患者行染色体检查,确定闭经原因并进行统计分析。结果303例患者中,原发性闭经36例(11.89%),继发性闭经267例(88.11%)。导致原发性闭经最常见的疾病为苗勒管发育不全综合征(Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome,MRKH综合征),36例患者中有7例是MRKH综合征患者,多囊卵巢综合征(polycystic ovarian syndrome,PCOS)是次要原因,有5例患者为PCOS。在继发性闭经中,Asherman综合征和PCOS是最主要的致病原因,分别占29.96%和29.59%。36例原发性闭经患者中,正常核型46,XX患者24例,占原发性闭经患者总数的66.67%。结论闭经患者最常见病因是PCOS和Asherman综合征。     

活血化瘀治疗人工流产后闭经

近年来由于人工流产、引产等所致的妇科疾病 ,大多由器械消毒不严 ,操作技术不佳 ,术后休息失宜引起 ,常发生的疾病有闭经、痛经、不孕、月经不调、崩漏带下、症瘕积聚等。笔者采用活血化瘀法治疗人工流产后闭经 ,疗效显著 ,现报道如下。1　病案举例潘某 ,32岁 ,工人。患者 2 3岁结婚 ,孕 5产1,人工流产 4次。于 2 0 0 1年 1月 2 0日来院就诊 ,该患于 2 0 0 0年 7月做第 4次人工流产后闭经至今 ,起初患者对闭经未加介意 ,但到 5个月后逐渐腰腹疼痛难忍 ,而且有周期性的小腹剧痛 ,头晕、腰痛乏力。妇科检查 :外阴、阴道正常 ,宫颈光滑 ,子宫…     

类癌及类癌综合征

类癌亦称Thomson-Biorck综合征、Kultschitzky细胞癌、嗜银细胞癌、胃肠副神经节瘤、神经原发类癌、Hedinger综合征、Biorck-Thornson综合征、Scholta综合征、Steiner-Voemer综合征、皮肤潮红综合征、嗜银细胞瘤综合征、肠皮肤心脏病和Cassidy综合征等。类癌是一种嗜银性细胞瘤,其组织结构与癌相似,故称类癌。     

一例原发垂体脓肿的护理

<正> 原发性垂体脓肿甚为罕见,术前临床症状难与垂体瘤鉴别,一般术中才能确诊。1997年5月我科成功为1例原发垂体脓肿患者进行了垂体脓肿摘除术,术后随访2年.效果良好.现报告如下。1.病例介绍 患者,女45岁.主因头痛闭经泌乳2年.多饮多尿1年.双眼视物不清2月.于1997年5月8日入院.查体:体型肥胖.腋毛阴毛稀少,泌乳.尿量4000-6000毫升/日,视力左0.8.右0.4。视野左正常.右颞侧偏盲。头颅CT增强及冠状扫描病变位于鞍内,呈均匀低     

中医药对原发免疫性血小板减少症发病机制的研究进展

原发免疫性血小板减少症(Primary Immune Thrombocytopenia,ITP)是获得性自身免疫性出血性疾病之一,一般以无明确诱因的单纯性血小板数减少为特点。基于人口基数的ITP流行病学数据国内无报道,而国外报道成人ITP年发病率为(2~10)/10万,老年人、育龄期女性为高发人群。临床表现差异性较大,无症状、皮肤黏膜瘀斑瘀点、内脏出血及致命性颅内出血均可单独出现或合并存在。老年患者的内脏出血及致命性颅内出血发生率明显大于年轻患者。中华医学会血液学分会血栓与止血学组对成人ITP诊治专家共识逐步进行了4次更新,2018年发布了《中国成人ITP治疗指南》。ITP国际工作组及美国血液学会在2019年均对其既往发布的共识、指南进行了相应更新。结合国内临床研究进展及实际情况,中华医学会血液学分会血栓与止血学组召集国内专家对《中国成人ITP诊治指南(2018版)》进行修订,旨在为成人ITP诊治提供最新的临床指导。目前,ITP发病机制较为经典的共识是与免疫功能紊乱密切相关,即与体液免疫功能紊乱、细胞免疫功能紊乱有关。ITP归属于中医学“紫斑”“血证”“葡萄疫”等范畴。近年来,中医药领域对ITP发病机制免疫功能紊乱方面有更新的认识。文章基于中医辨证论治与体液免疫功能紊乱、细胞免疫功能紊乱展开综述,阐述中医药对ITP发病机制及药物干预后免疫功能变化的认识,旨在为ITP临床诊疗研究提供有价值的参考信息。