对氧磷酶-2(PON2)基因研究进展

对氧磷酶（PON）基因家族包括三个成员：PON1、PON2和PON3。其中PON2的表达产物PON2在体内广泛分布，并与糖尿病、家族性高胆固醇血症、动脉粥样硬化等疾病有关。本文将对PON2的生物化学特性、体内活性及其基因多态性与疾病关系的研究进展进行综述。     

HLA-DRB1*1501等位基因与环孢菌素A治疗再生障碍性贫血疗效的关系

近年来日本学者发现日本的再生障碍性贫血(AA)患者HLA—DRB1 *1501等位基因的频率较普通人群高，对环孢菌素A(CSA)治疗敏感且具有依赖性。由于HIA各等位基因存在较大的种族和地域差异，在汉族人群中是否可以据此预测CsA对AA的疗效，目前报道较少。我们用PCR-SSO及PCR-SSP技术检测山东日照地区汉族AA患者中该等位基因，观察其与CsA疗效的关系。     

TNF-β+252单核苷酸多态性与胃癌恶液质的关系

目的探讨肿瘤坏死因子-β（TNF-β）＋252基因单核苷酸多态性与胃癌病人癌性恶液质的关系.方法 105例营养不良胃癌病人,按照近6个月体质量的减轻率分成3组：A组,0～5%;B组,6%～10%;C组,〉10%.用PCR结合限制性内切酶检测胃癌病人及110例正常志愿者TNF-β＋252单核苷酸多态性.结果 TNF-β＋252A（TNFB2）出现的频率在胃癌组和对照组差异无显著性（P〉0.05）.在胃癌病人中,TNFB2出现的频率在A、B、C各组差异亦无显著性（P〉0.05）;恶液质病人TNFB2出现的频率与对照组比较差异无显著性（P〉0.05）.结论 TNF-β＋252基因单核苷酸多态性与胃癌恶液质的发生无相关性.     

胰岛素受体基因多态性与脑梗死关系的研究进展

胰岛素通过与靶细胞膜上的特异受体结合发挥其生理作用，它的结构与功能决定了胰岛素对细胞的作用。胰岛素受体基因多态性是胰岛素抵抗（IR）的重要原因之一。胰岛素受体（INSR）异常引起的血糖代谢紊乱和胰岛素抵抗可导致动脉粥样硬化（AS）、高血压及微动脉损害，因而胰岛素受体基因多态性可能参与脑梗死的发生与发展。本文就胰岛索受体基因多态性与脑梗死的相互关系做一综述。     

深静脉血栓形成患者凝血因子ⅩⅢ Val34Leu基因多态性检测

目的:探讨凝血因子ⅩⅢ(FⅩⅢ)Val34Leu基因多态性与中国人群深静脉血栓形成(DVT)发病的相关性.方法:利用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测了103例DVT患者与106例正常对照的FⅩⅢVal34Leu基因多态,并加以对照分析.结果:103例DVT患者FⅩⅢVa134Leu基因型均为野生型V/V,未见突变类型;106例对照组中发现1例突变杂合子V/L.2组基因型频率、等位基因频率相互比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:FⅩⅢVal34Leu对中国人群DVT有保护作用的可能性极小.     

银染单链构象多态性检测冠心病载脂蛋白E基因型

目的 ①建立一种简便、准确、实用的人栽脂蛋白E(apoE)基因型的检测方法；②研究冠心病(CHD)患者栽脂蛋白E基因多态性。方法 应用聚合酶链反应(PCR)特异性扩增apoE基因含编码112位和158位氨基酸的基因序列，用SS—SSCP技术进行apoE基因型分析。结果 运用SS—SSCP法检测了47名冠心痛患者apoE基因型，发现ε4／2、ε3／2、ε3／3、ε4／3、ε4／4基因频率分别为4．26％，14．89％，63．83％，12．76％，4．26％，并且发现ε2、ε3、ε4等位基因频率分别是9．57％，77．66％，12．77％。结论 ①该方法简单、快速、准确，对人体无害，适合于一般实验室开展；②ε4等位基因是CHD的易患因子之一，而ε3等位基因则具有保护作用。     

内科学

老年多器官功能不全综合征预后危险因素分析;连续性血液净化治疗老年多器官功能障碍及对机体免疫功能的影响;武汉地区人群中CDl4单核细胞受体基因启动子区多态性与冠心病的关系;冠心病患者颈动脉弹性的临床观察;辛伐他汀治疗老年冠心病的疗效及安全性临床研究;三磷酸腺苷负荷与运动负荷心肌显像对冠心病诊断的对照研究及临床应用;     

肝脏病学

重症巴德-基亚里综合征患的体循环血流动力学、血管作用系统与血容量研究；肝硬化患β2肾上腺素能受体基因多态性在血流动力学对普萘洛尔反应的影响；PET测定肝硬化急性肝性脑病期间的^13 N-氨在脑组织中的代谢状况；鼻胆管引流术可诱导良性复发性肝内胆汁淤积的长效缓解；干扰素和利巴韦林联合治疗慢性丙型肝炎老年患的局限性。     

内蒙古地区蒙古族与汉族高血压患者ACE基因多态性分布

目的:调查分析蒙古族与汉族人群高血压(EH)患者血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性分布情况.方法:对76例蒙古族EH患者,150例蒙古族正常人,100例汉族EH患者及100例汉族正常人采用聚合酶联反应方法(PCR)检测其ACE基因I/D多态性.结果:蒙古族EH患者中DD型为30.3%,Ⅱ型为22.4%,ID型为47.3%,与蒙古族正常人群(分别为20.0%,36.7%,43.3%)比较,基因型分布无差异,D等位基因频率分布存在差异(53.9%和41.6%).汉族EH患者中DD型为36.0%,Ⅱ型为30.0%,ID型为34.0%,与汉族正常对照组(分别为19.0%,35.0%,46.0%)比较,基因型分布明显增高,D等位基因频率分布也存在差异(53.0%和42.0%).但蒙古族EH人群与汉族EH人群间进行比较,基因型及D等位基因频率分布均没有差异.结论:在内蒙古地区无论汉族还是蒙古族,ACE基因的D等位基因与EH发病有关,DD基因型与汉族EH发病有关.     

中国汉族群体MPSⅣA型StuⅠ位点的遗传多态性

[目的]研究中国汉族群体GALNS基因StuⅠ位点的遗传多态性以及该位点等位基因片段传递的规律。为今后的连锁分析打下基础。[方法]采用PCR-RFLP方法，对180例无血缘关系的健康中国汉族个体的360条染色体和6个家系18位成员的36条染色体进行检测。然后用X^2检验进行统计学处理。[结果]等位基因片段D1的频率为0.72,D2为0.28，杂合率为27%，D1，D2的传递规律与理论上预计的完全符合。[结论]中国汉族群体中StuⅠ位点存在多态性，其基因频率（D1和D2）与高加索群体的有显差别，与日本群体的则无显差别；而杂合率与高加索群体及日本群体的均有显差异。D1，D2在世代中的传递完全符合盂德尔遗传规律。