遂宁地区珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果分析

目的了解遂宁地区珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)的基因类型及其构成比例。方法选取遂宁市中心医院2014年1月1日至2015年7月31日门诊就诊的小细胞贫血患者、孕产妇、婚检人群及住院患者中疑似地中海贫血患者或基因携带者417例,采集静脉血3mL,注入含乙二胺四乙酸二钾真空抗凝管内,采用跨越断裂点聚合酶链反应(PCR)检测α-地中海贫血-α3.7/αα、-α4.2/αα、--SEA/αα3种常见α珠蛋白基因缺失型。采用PCR结合反向斑点杂交法检测β-地中海贫血基因17个常见突变位点。结果 417例中87例(20.86%)地中海贫血基因阳性,其中α-地中海贫血32例,β-地中海贫血55例,α复合β-地中海贫血8例,阳性率分别为7.67%(32/417)、13.19%(55/417)、1.92%(8/417)。α-地中海贫血32例中,-α3.7/αα型缺失11例,-α4.2/αα型缺失1例,--SEA/αα型缺失20例,构成比分别为34.38%(11/32)、3.12%(1/32)、62.50%(20/32)。β-地中海贫血55例中发现有8种基因突变型,分别为CD41-42位点突变20例,CD17位点突变18例,IVS-II-654位点突变8例,BE位点突变3例,CD71-72位点突变3例,CD43位点突变1例,-28位点突变1例,CD27/28位点突变1例,构成比分别为36.36%(20/55)、32.73%(18/55)、14.55%(8/55)、5.45%(3/55)、5.45%(3/55)、1.82%(1/55)、1.82%(1/55)、1.82%(1/55)。结论四川遂宁地区是地中海贫血患者中α-地中海贫血基因以SEA缺失最为常见,β-地中海贫血基因以CD41-42位点突变最为常见,CD17位点突变仅次之。遂宁地区是地中海贫血高发区域之一,孕前夫妇及孕妇进行地中海贫血基因检测,对预防中、重型地中海贫血儿出生及提高人口素质具有重要作用。     

冠心病患者触珠蛋白、超敏C反应蛋白水平变化及意义

目的观察不同类型冠心病(CHD)患者触珠蛋白(Hp)、超敏C反应蛋白(hs-CRP)水平变化,探讨Hp、hs-CRP临床意义及二者相关性。方法选取CHD患者142例,分稳定性心绞痛(SAP)组48例、不稳定性心绞痛(UAP)组63例、急性心肌梗死(AMI)组31例,另外选择同期健康体检者40例为对照组。检测各组Hp、hs-CRP水平及其相关性。结果与对照组比较,CHD各组Hp、hs-CRP水平随着病变严重程度上升(P0.05);AMI组hs-CRP、Hp水平明显高于其他组,差异有统计学意义(P0.05)。Hp、hs-CRP在各组间两两比较差异均有统计学意义(P0.05)。结论 CHD患者Hp、hs-CRP水平明显升高,两者具有相关性(r=0.812),联合检测Hp、hs-CRP对CHD的预测及判断预后有重要意义。     

红细胞及网织红细胞参数在珠蛋白生成障碍性贫血患者中的变化研究

目的研究红细胞及网织红细胞(RET)参数在珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)患者中的变化。方法利用随机法选取该院接收的地中海贫血患者50例作为贫血组,同时选取50例健康人员作为健康组,对两组人员均用E-2100全自动血细胞分析仪进行血液检测,观察两组人员的红细胞及RET参数变化情况。结果健康组与贫血组患者的红细胞及RET参数比较差异有统计学意义(P0.05)。与健康组相比,贫血组患者的网织红细胞绝对计数(RET#),网织红细胞百分率(RET%),中荧光强度网织红细胞百分率(MFR%),未成熟网织红细胞百分率(IRF%)明显增高,弱荧光强度网织红细胞百分率(LFR%)、平均红细胞体积(MCV)、血红蛋白(Hb)、红细胞计数(RBC)明显下降,差异均有统计学意义(P0.05)。结论 RET参数与红细胞的变化可以有效地反映地中海贫血患者的情况,对该疾病的筛查和鉴别有重要的意义。     

1例少见型β珠蛋白生成障碍性贫血-90位点突变病例报告

目的对1例少见型β-珠蛋白生成障碍性贫血(简称β-地贫)-90位点突变病例进行结果分析。方法应用常规血液学检查、碱性琼脂糖凝胶血红蛋白电泳进行表型分析;通过跨越断裂点聚合酶链反应(GAP-PCR)法检测α-地贫,反向点杂交(RDB)法检测β-地贫;应用DNA克隆测序技术对β-珠蛋白基因全长进行测序,检测β-珠蛋白基因突变类型。结果通过对β-珠蛋白基因簇进行直接测序发现该患者为少见型β-地贫-90(C-T)beta++杂合突变(HBB:c.-140CT)。结论联合应用血液学、血红蛋白电泳和基因测序技术可以明确先证者的基因型,对防治出生缺陷和提高人口素质都具有十分重要的意义。     

代谢型谷氨酸受体5在老年小鼠及Fmr1敲除小鼠海马CA1区轴棘突触的配布

目的观察代谢型谷氨酸受体5(mGluR5)在老年小鼠及Fmr1基因敲除(FMR1-KO)小鼠海马CA1区轴棘突触的配布变化。方法选用3月龄(对照组)、22月龄(老年组)雄性C57BL/6小鼠以及3月龄雄性C57BL/6种系的Fm r1敲-除小鼠各3只。经心灌注固定、震动切片,以银加强纳金包埋前免疫电镜技术对mGluR5在海马CA1区腔隙分子层轴棘突触的突触后分布进行分析。结果 mGluR5标记颗粒主要分布于轴棘突触突触后树突棘质膜内面,突触后致密斑上未见mGluR5标记物的存在。对照组小鼠海马CA1区腔隙分子层轴棘突触mGluR5有29.87%的标记颗粒位于距突触后致密斑边缘60nm的区域内;老年组小鼠有27.02%的标记颗粒位于距突触后致密斑边缘60nm的区域内,与正常组小鼠比较无显著差异;而FMR1-KO小鼠有20.01%的标记颗粒位于距突触后致密斑边缘60nm的区域内,与正常组小鼠比较具有显著差异(P0.01)。结论衰老未改变海马CA1区轴棘突触mGluR5的配布,Fmr1基因敲除则引起海马CA1区轴棘突触mGluR5配布的改变。     

siRNA对体外培养红系细胞α-珠蛋白基因表达的影响

目的 研究针对α-珠蛋白基因的小分子干扰RNA(siRNA)对体外培养红系细胞α-珠蛋白肽链mRNA表达的影响.方法 将针对α-珠蛋白肽链设计、化学方法合成的siRNA通过脂质体转染体外培养正常人的红系细胞,在转染后24、48、72 h,用流式细胞术检测转染效率,RT-PCR检测α链mRNA表达水平.结果 脂质体转染FCM标记的siRNA进入红系细胞后,24、48、72 h的转染效率分别为61.2%、44.3%、33.7%.siRNA作用于体外培养的红系细胞,经RT-PCR检测,转染后α-珠蛋白基因mRNA相对表达量下降,浓度越高,相对表达量越低.随着作用浓度增加,红系细胞台盼兰拒染率越低;且作用时间越长,台盼兰拒染率也越低.结论 脂质体转染siRNA能特异性地抑制体外培养的红系细胞中α-珠蛋白基因表达,可能会成为β-珠蛋白生成障碍性贫血基因治疗的一个新靶点.     

高危孕妇产前地中海贫血基因诊断的护理

地中海贫血（thalassemia）,简称＂地贫＂,是由于常染色体遗传性缺陷,引起珠蛋白肽链合成障碍,使1种或几种珠蛋白肽链数量不足或完全缺乏,导致溶血性贫血的一种遗传性疾病。我国的南方省份如广西、广东、福建为地中海贫血高发区。     

血清触珠蛋白检测在卵巢癌诊断中的意义

卵巢癌是女性生殖系统三大恶性肿瘤之一,病死率及恶性程度居妇科恶性肿瘤之首,且近年来发病率及病死率呈上升趋势。卵巢癌早期诊断是降低其病死率的主要措施,但迄今为止,还没有发现任何一种肿瘤标志物具有高度的器官特异性或肿瘤特异性。     

个性化触摸护理对肿瘤患者疼痛的影响

WHO调查表明,恶性肿瘤患者中至少有40%伴有疼痛,晚期恶性肿瘤患者至少75%～90%有中度、重度疼痛.减轻癌症患者的疼痛,提高其生存质量是医护人员的共同责任.个性化护理模式是一种在整体护理基础上进一步发展的,充分体现人文关怀更高境界的护理新模式.所谓个性化护理,就是把患者作为一个有病求医,同时具有自我性格和家庭社会特征的完整个体来看待,针对患者的性别、年龄、病种、家庭社会关系等多方面的不同,实施相应的个性化护理措施[1].我们将此项技术应用于肿瘤患者,取得了较好的效果,现将护理体会报告如下.     

重型β地贫患儿外周血miR-144基因的检测及意义

目的检测重型β地贫患儿外周血miR-144基因表达水平,并分析miR-144与珠蛋白比率变化的关系。方法运用RT-PCR分别检测各20例重型β地贫患儿与健康对照组外周血miR-144基因表达水平及α/β珠蛋白的比率变化。结果与健康对照组比较,重型β地贫患儿外周血miR-144表达水平下降,差别有统计学意义,并且与α/β珠蛋白基因比率变化呈负相关性。结论微小RNAmiR-144可能调控重型β地贫患儿α/β珠蛋白基因比率的变化,将为重型β地贫的基因调节治疗提供新的实验依据。