三维彩色多普勒超声在子宫肌瘤及子宫腺肌症鉴别诊断中的应用

目的研究三维彩色多普勒超声在子宫肌瘤及子宫腺肌症鉴别诊断中的应用价值。方法回顾性分析2017年2月～2019年2月本院收治的子宫肌瘤患者50例(A组)和子宫腺肌症患者50例(B组)的临床资料。所有患者均行三维彩色多普勒超声检查,检查完毕后,均经手术病检。以手术病检结果为"金标准",评定三维彩色多普勒超声诊断子宫肌瘤与子宫腺肌症的符合率;对比分析两组病灶内部及周边血流检出率、动脉血流阻力指数(RI)。结果 A组的符合率为92.00%与B组的96.00%比较,差异无统计学意义(P>0.05);A组内部血流检出率(38.00%)明显低于B组(84.00%),周边血流检出率(92.00%)明显高于B组的(14.00%),差异有统计学意义(P<0.05);A组动脉血流RI明显低于B组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论采用三维彩色多普勒超声检查子宫肌瘤及子宫腺肌症的符合率较高,具有良好的鉴别诊断价值。     

肝细胞癌患者血清外泌体mRNA表达谱及临床意义分析

背景与目的:外泌体是包含了复杂RNA和蛋白质的小膜泡,其中肿瘤细胞分泌的外泌体中的mRNA携带了大量肿瘤细胞遗传信息,因此对外泌体中特异性mRNA的分析,有望找到肿瘤诊断的新型分子标志物和治疗靶点。本研究通过高通量筛选与生物信息学方法探讨肝细胞癌(HCC)患者血清外泌体mRNA的表达特征及其潜在功能。方法:采集3例HCC患者及3例正常人的静脉血,用外泌体提取试剂盒提取血清外泌体,用Magen试剂盒提取外泌体RNA,对血清外泌体mRNA进行纯化、行反转录形成cDNA、PCR扩增、测序,最后将对所得数据质量进行评价后与参考数据进行比对,分析得到差异表达外泌体mRNA,并采用GO和KEGG通路富集分析对差异基因进行功能与通路注释。结果:与正常人比较,HCC患者有397个外泌体mRNA表达上调,192个外泌体mRNA表达下调;其中,NRGN、PF4、RGS18等17个基因表达明显上调,CXCL8、MORF4L2、SYCP1等14个基因显明显下调。GO富集分析显示,表达上调的外泌体mRNA的靶基因与蛋白质结合、蛋白质异二聚化活性、免疫系统过程的调节、胞外囊泡、细胞外细胞器、应激反应等有关,表达下调的外泌体mRNA的靶基因与嗅觉受体活性、细胞因子活性、CXCR趋化因子受体结合、中间丝、中间丝状细胞骨架等有关;KEGG通路分析显示,在上调的外泌体mRNA中,30条通路被显著富集,在下调的外泌体mRNA中9条通路被显著富集,其中,在上调的外泌体mRNA中,血小板激活、Rap 1信号通路、吞噬体、病毒致癌、肌动蛋白细胞骨架的调节与抗原处理和呈递等是最丰富和最有意义的通路;在下调的外泌体mRNA中,基础转录因子和细胞因子-细胞因子受体相互作用分别是最丰富和最有意义的通路。结论:HCC患者与正常人的血清外泌体mRNA表达特征存在较大差异,其与HCC发生、发展、转移可能密切相关,这为寻找新的诊断标志物及治疗靶点提供了依据。     

MRI评估控便功能异常的研究进展

控便功能是指当产生便意时,可以辨别粪便干稀急缓,并能正常控制其排出的能力.因一些意外因素,如盆底功能障碍、某些先天性疾病及盆腔恶性肿瘤术后会导致此功能受损,而严重影响患者的生活质量.近年来,诸多国内外学者对控便功能障碍患者进行了临床和影像学研究,能够认知控便功能受损的造成因素及改善方法,对于术前术后制定治疗方案具有重要的临床价值,是目前研究的焦点.以MRI从影像学角度为阐述其障碍发生的可能机制及改善预后提供一定依据.因此,笔者对近年来控便功能障碍的MRI研究进展做简要综述.     

一腓骨肌萎缩症家系临床及基因分析

目的分析一腓骨肌萎缩症家系的临床表现及不同基因检测方法的特点。方法收集一CMT家系8名成员临床资料,并应用等位基因特异性PCR-双酶切方法及多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)检测PMP22基因突变情况,同时选择60名性别、年龄无明显差异的健康人做为对照组。结果该家系中患病者以行走不稳、跨阈步态,伴有弓形足为主要临床表现。该家系中5名成员经等位基因特异性PCR-双酶切及MLPA方法均检测出PMP22基因重复序列,其中出现临床症状的有4名(Ⅱ3、Ⅱ9、Ⅱ11、Ⅲ7),未出现临床症状但基因检测结果示PMP22基因重复序列的为携带者有1名(Ⅲ5),家系中余3名成员及对照组60名均未见重复序列。结论基因检测在明确CMT诊断中起重要作用,且MLPA法筛查基因时操作更简便、灵敏度更高、特异性更好。     

误诊为脑瘫的多巴反应性肌张力障碍1例

<正>患儿,男,13岁。因双下肢进行性障碍10年,加重5年入院。患儿于10多年前无明显诱因出现异常步态,父母未予充分重视,肢体异常进行性发展;于5年前开始出现后腰部酸痛,以平躺时疼痛明显,伴有下肢不适及不自主扭曲,行走障碍,夜间睡眠时出现出汗、全身不适等症状,无嘴角歪斜、偏瘫等症状,无大小便障碍。曾于多家医院就诊未明确病因,逐步发展至左下肢足内翻畸形,并出现双小腿轻微肌肉萎缩。于2018年2月28日入我院诊治。否认家族遗传史。入院查体:神清语利,一般情况可,     

钝性腹外伤致胆总管完全横断伤一例

1病历资料患者,男性,32岁,因被重物撞击上腹部2 h于2000年6月22日入院。体检：心率120次/min,血压60/40 mm Hg (1 mm Hg=0．133 kPa),烦躁不安,四肢湿冷,面色苍白。上腹部可见擦痕,腹部膨隆,全腹压痛,肌紧张,以上腹部为著,