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41.
42.
应用拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术鉴别来源不明的胎儿标记染色体,明确其遗传物质的来源,并探讨此技术在产前诊断中的应用价值。讨论Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床特征及遗传学特点,提高对此类罕见染色体疾病的认识。该病例因在妊娠中期超声发现胎儿异常而行羊水穿刺进行CNV-Seq检测,同时分析胎儿和父母的核型。羊水CNV-Seq结果示该样本12号染色体p13.33-p11.1处检测到拷贝数为3.5、片段大小为34.70 Mb的嵌合重复区域;羊水染色体核型结果为47,XY,+i(12)(p10)[58]/46,XX[42],综合上述结果考虑为PKS。通过结合超声结果,综合应用染色体G显带核型分析和CNV-seq技术能准确确认染色体异常片段来源,在产前有效诊断PKS患者。 相似文献
43.
44.
摘要:目的:比较循经透穴针法与常规针刺在治疗踝关节扭伤的临床疗效。方法:选择56门诊踝扭伤患者,随机分为对照组(28例)和治疗组(28例)。对照组采用常规针刺方法,治疗组在对照组选穴基础上,运用循经透刺针法,选择足运感区,患侧瞳子髎穴透曲鬓穴。通过简明麦吉尔疼痛量表(SF-MPQ)、Fugl-Meyer肢体功能评分(FMA)等指标,对两组患者治疗前、治疗后30min、连续治疗3天作系统评价。治疗3天后,观察整体疗效和病人满意度的比较。采用酶联免疫吸附法( ELISA)检测治疗前与治疗后3天患者血清中肿瘤坏死因子-α(TNF-α),白介素-10(IL-10)。结果:2组治疗30min、治疗3天与治疗前比较差异有统计学意义(P<0.05),说明2组治疗对疼痛的缓解均有效,治疗组较对照组在治疗30min与治疗3天时PRI评分、PPI评分、VAS评分、FMA评分更低(P<0.05),治疗3天后整体疗效与患者满意度,治疗组疗效优于对照组(P<0.05)。两组血清TNF-α与IL-10明显低于同组治疗前(P<0.05),治疗组血清TNF-α与IL-10含量明显低于对照组(P<0.05)。结论:两种治疗方案治疗踝扭伤均有明显疗效,且治疗组疗效优于对照组。 相似文献
45.
目的探讨维生素D在多囊卵巢综合征(PCOS)中的研究进展,分析维生素D与PCOS之间的相关性,为临床进一步认识及治疗PCOS提供新思路,为中医治疗肾虚型PCOS提供理论依据。方法查阅大量文献,根据PCOS的病理、临床表现,从中西医角度就目前维生素D在PCOS中的相关研究进行综述。结果国内外研究表明,在PCOS患者中普遍存在维生素D缺乏,25-羟基维生素D水平与PCOS患者的排卵障碍、月经紊乱、低妊娠率或不育、高雄激素血症、胰岛素抵抗和肥胖等密切相关。维生素D与肾虚型PCOS可能存在相关性。结论维生素D可能在PCOS的发病及临床症状中发挥了重要的作用,补充维生素D对PCOS有治疗作用,补肾中药可改善肾虚型PCOS临床症状,但仍需更有力证据进一步证实。 相似文献
46.
目的比较多囊卵巢综合征(PCOS)妊娠患者与非PCOS孕妇的妊娠结局。方法选取200例PCOS妊娠患者作为研究组,并选取同期200例非PCOS孕妇作为对照组,比较两组孕妇的妊娠结局、新生儿情况及妊娠期并发症情况。结果研究组的先兆流产、早产、足月剖宫产发生率显著高于对照组(P <0.05);两组的先兆早产发生率比较无统计学差异(P>0.05)。两组的新生儿情况比较无统计学差异(P>0.05)。研究组的妊娠期高血压综合征、妊娠期糖尿病、羊水异常、胎儿窘迫发生率显著高于对照组(P <0.05)。结论与非PCOS孕妇相比,PCOS妊娠患者的早产风险增加,且妊娠期高血压综合征、妊娠期糖尿病、羊水异常、胎儿窘迫发生率显著升高。 相似文献
47.
分析原发性膝骨关节炎(KOA)患者血清细胞因子样蛋白1(CYTL-1)水平变化及临床意义。方法选取2016年2月至2021年10月收治的122例KOA患者(KOA组)和165例健康志愿者(对照组)。采用酶联免疫吸附法检测2组血清CYTL-1水平以及KOA患者滑液CYTL-1水平。采用视觉模拟数字评价量表(VAS)评分及西大略湖麦克马斯特大学骨关节炎指数(WOMAC)评估KOA患者的疼痛程度及身体残疾程度。比较KOA患者血清CYTL-1水平与临床病理特征的关系。结果 KOA组血清CYTL-1水平(169.10 ng·mL-1)低于对照组(316.11 ng·mL-1)(P<0.001)。血清CYTL-1水平降低是KOA发生的独立危险因素(β=-0.013,P<0.001)。血清CYTL-1水平与滑液CYTL-1水平呈正相关(rS=0.521、β=0.243,P<0.001)。受试者工作特征(ROC)曲线显示,血清CYTL-1用于KOA诊断的曲线下面积(AUC)为0.834(95%CI:0.787~0.881)。Spearman秩相关分析和多元线性回归分析显示,KOA患者血清CYTL-1水平与WOMAC总评分、VAS评分呈负相关(rS=-0.455、β=-0.373,rS=-0.421、β=-0.218;P<0.05)。血清CYTL-1水平诊断KOA患者重度疼痛或中重度残疾的ROC曲线AUC分别为0.774(95%CI:0.685~0.863)、0.704(95%CI:0.602~0.791)。较血清CYTL-1水平≥169.10 ng·mL-1患者,<169.10 ng·mL-1患者的Kellgren-Lawrence分级为4级(78.79%比21.21%)、软骨缺损评分≥22.67分(70.18%比29.82%)以及站起-走计时测试秒数≥5.95 s(60.66%比39.34%)的占比均更高(P<0.05)。结论 KOA患者血清CYTL-1水平降低与疾病发生和进展密切相关,有望成为KOA诊断和治疗的候选分子。 相似文献
48.
目的探讨经鼻间歇正压通气(NIPPV)在防治早产儿呼吸窘迫综合征(RDS)中的应用价值。方法选择2017年6月至2018年12月梧州市人民医院RDS早产儿90例,其中男性48例,女性42例;胎龄(29.03±0.58)周;出生体质量(996.91±98.52)g;病程(3.48±0.56)h;临床分级Ⅰ级58例,Ⅱ级32例;Apgar评分(6.85±1.06)分。依据随机数字表分为NIPPV组和持续气道正压通气(NCPAP)组,每组45例。NIPPV组给予NIPPV治疗,NCPAP组给予NCPAP治疗,若两组治疗后不能维持患儿生命体征则使用肺表面活性物质(PS)或行有创机械通气。结果NIPPV组和NCPAP组治疗12、24 h后和治疗结束时动脉血氧分压(PaO2)、氧合指数(OI)明显高于治疗前。NIPPV组治疗12、24 h后PaO2、OI明显高于NCPAP组,差异有统计学意义(P<0.05)。NIPPV组和NCPAP组治疗结束时PaO2、OI比较,差异无统计学意义(P>0.05);NIPPV组PS使用率(22.22%vs 44.44%)、有创通气率(17.78%vs 40.00%)、氧疗时间[(71.42±7.62)h vs(85.62±9.24)h]、有创通气时间[(46.78±5.32)h vs(55.27±6.14)h]、住院时间[(30.42±3.65)d vs(35.62±3.89)d]、并发症率(31.11%vs 53.33%)明显低于NCPAP组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论NIPPV可有效改善RDS早产儿通气功能,有利于减少PS使用、有创通气及并发症,值得临床推广。 相似文献
49.
《医学综述》2015,(20)
目的观察扁桃体腺样体切除对阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患儿免疫功能的影响。方法选择2010年5月至2013年2月在孝感市中心医院耳鼻喉科住院的52例OSAHS患儿行扁桃体腺样体切除术治疗,记录手术前、术后1个月、术后6个月多导睡眠监测结果(呼吸暂停指数、低通气指数、最长呼吸暂停时间、最长低通气时间及最低血氧饱和度)、血清免疫球蛋白(Ig A、Ig G、Ig M)水平及T淋巴细胞亚群(CD3、CD4、CD8)所占百分比变化。结果手术治疗6个月后患儿呼吸暂停指数、低通气指数、最长呼吸暂停时间、最长低通气时间较术前均显著降低[(1.7±0.6)次/h比(8.4±1.3)次/h,(5.0±1.7)次/h比(17.0±2.1)次/h,(24±5)s比(87±6)s,(30±9)s比(63±11)s,P<0.01],最低血氧饱和度较术前显著增高[(91±7)%比(74±13)%](P<0.05);患儿术后1个月Ig A、Ig G、Ig M等血清免疫球蛋白水平及CD4T淋巴细胞亚群所占百分比较术前显著降低[(1327±315)mg/L比(1635±407)mg/L,(8.8±1.6)g/L比(11.7±1.7)g/L,(1014±244)mg/L比(1270±379)mg/L,(35±4)%比(39±4)%,P<0.05],而术后6个月均恢复至术前水平,与术前比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论扁桃体腺样体切除治疗OSAHS疗效显著,短期免疫指标有所下降,但长期免疫参数均可恢复至正常水平,对患儿免疫功能影响较小。 相似文献
50.
李高杰 《今日健康(家庭版)》2016,(5)
目的:前列腺电切综合征(TURS)是前列腺电切术中最为严重的并发症,在发生以后稍有不慎可致患者死亡.现报导一例在前列腺电切术中患者突发心率、血压骤降、意识丧失疑似为发生了前列腺电切综合征的病例,整个手术团队对患者进行了有效的抢救,成功挽救了患者生命.现将整个过程进行报导,并进行总结分析,以便在未来的手术中提供经验,更好地进行手术护理配合,减少并发症的发生.方法:术后手术团队对此病例进行分析讨论,从麻醉、手术、护理、患者本身等多个方面进行分析,并查阅相关文献,再结合实际进行总结与思考.结论:通过此病例更好的为以后的手术配合提供了经验,不仅仅是遇到紧急情况如何抢救,而是要在整个手术过程中如何预防此类并发症的发生. 相似文献