双胎之一先天性神经母细胞瘤胎盘转移并累及母体间隙临床病理观察

目的探讨先天性神经母细胞瘤胎盘转移的临床病理特征、免疫表型、鉴别诊断和预后。方法对1例双胎之一神经母细胞瘤胎盘转移进行胎儿尸检和胎盘组织学检查,免疫组化染色及分子检测,并复习相关文献。结果孕28周宫内男性死胎,后纵隔巨大分叶状肿物,全身多脏器转移,胎盘干绒毛及终末绒毛血管内见肿瘤栓子,瘤细胞浸润绒毛间质并侵犯绒毛周围母体间隙。镜下瘤细胞大小较一致,胞质少,核大,圆形或卵圆形,染色质细颗粒状,有小核仁,核分裂象易见,局部见Homer-Wright假菊型团。免疫组化CD56、NSE、S-100、Syn(+),CK-p、HMB-45、LCA、desmin、BCOR等均(-),Ki-67高表达。随访母亲及另一胎女婴均未见异常。结论先天性神经母细胞瘤胎盘转移十分罕见,胎儿常致死,预后差,肿瘤细胞浸润母体间隙并不引起母体转移。胎盘病理检查对胎儿肿瘤的确诊有重要价值。     

产前超声诊断胸部巨大先天性血管瘤1例

病例女,34岁,孕2产1,停经39W+4,定期产检发现右胸壁肿物4 d就诊。孕妇平素月经规律,自然受孕,第1胎生长发育正常。一直在当地医院行相关产科超声检查,四维超声检查提示未见异常。孕39周+在定期产科超声检查时,提示“胎儿右胸部皮下中等回声占位”转来我院会诊。     

超声软指标在胎儿染色体异常筛查中的应用

目的：探讨各项超声软指标对胎儿染色体异常的筛查价值。方法：回顾性分析513例孕11-28周超声软指标阳性并行染色体核型分析的孕妇资料,分析各项软指标与胎儿染色体异常之间的关系,探讨联合指标对染色体异常的筛查价值。结果：513例胎儿中染色体异常91例,其中两项及两项以上超声软指标阳性胎儿染色体异常发生率（28.57%,16/56）明显高于单项超声软指标阳性胎儿（75/457,16.41%）,差异有统计学意义（P＜0.05）。颈项透明层（NT）增厚、鼻骨发育不良、单脐动脉阳性预测染色体异常的敏感性分别为46.15%、20.88%、17.58%,特异性分别为86.49%、90.75%、88.15%,此三项软指标筛查价值明显高于其他软指标,ROC曲线下面积（AUC）分别为0.66、0.56、0.53,三项指标联合的AUC为0.75,差异均有统计学意义（P＜0.05）。结论：超声软指标在染色体异常筛查中具有重要价值,其中NT增厚、鼻骨发育不良、单脐动脉阳性的胎儿染色体异常率较高,多项超声软指标阳性胎儿染色体异常风险明显增加,联合预测可提高诊断效能,建议行介入性产前诊断,降低新生儿出生缺陷。     

多普勒超声检测脐动脉、大脑中动脉血流参数在胎儿生长受限诊断中的价值

目的 探讨多普勒超声检测胎儿脐动脉、大脑中动脉血流参数对诊断胎儿生长受限(FGR)的价值.方法 选取2018年4月至2019年4月在湖南省妇幼保健院产检并诊断为FGR的48例孕妇作为观察组,将同期产检的正常妊娠孕妇50例纳入研究作为对照组.应用多普勒超声检测两组的胎儿脐动脉、胎儿大脑中动脉血流参数.对两组的胎儿脐动脉、大脑中动脉血流参数以及围生期的情况进行比较.结果 观察组胎儿脐动脉搏动指数(PI)、阻力指数(RI)、收缩期最大血流速度(PSV)/舒张末期血流速度高于对照组(P<0.05).观察组胎儿大脑中动脉RI、PI低于对照组(P<0.05),而两组间PSV比较差异无统计学意义(P>0.05).观察组低体质量儿、新生儿窒息发生率均明显高于对照组(P<0.05).结论 多普勒超声检测胎儿脐动脉、大脑中动脉血流参数对诊断FGR及预后判断有重要作用.     

贵州地区57例遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症遗传因素分析

目的探讨遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(HPFH)患者存在的珠蛋白基因突变类型及相关单核苷酸多态性(SNP)位点的基因型,分析HPFH中血红蛋白F(HbF)水平升高的分子机制。方法收集HPFH标本,提取全血基因组DNA,采用Gap-PCR检测常见缺失型HPFH;采用PCR扩增与HbF水平升高相关的SNP位点,Sanger测序进行基因分型检测。结果57份HPFH标本中,缺失型HPFH复合β珠蛋白生成障碍性贫血2份(均为SEA-HPFH/CD17);在非缺失型HPFH标本和对照标本中,rs4671393、rs3817621位点基因型分布比较,差异有统计学意义(P<0.05),rs7482144、rs4527238、rs28384513、rs9399137、rs2072597、rs117351327、rs10128556等SNP位点基因型分布比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论SEA-HPFH/CD17、BCL11A基因rs4671393和KLF1基因rs3817621位点多态性可能是导致HPFH发生的遗传因素之一。     

胎儿透明隔腔异常产前诊断与妊娠结局分析

目的探讨产前超声及磁共振（MRI）检查在胎儿透明隔腔异常产前诊断中的应用价值,分析不同类型透明隔腔异常胎儿的妊娠结局。 方法对2018年1月至2019年12月在南方医科大学第一临床医学院深圳妇幼保健院产前超声会诊中心检查并诊断为透明隔腔异常34例胎儿的产前颅脑超声、MRI及终止妊娠胎儿标本、围生期新生儿颅脑影像学检查结果和出生后神经系统发育的随访情况进行综合分析。 结果产前超声与MRI检查结果：34例透明隔腔异常胎儿中产前头颅超声检查诊断全前脑7例（20.6%）,孤立性透明隔腔小9例（26.5%）,孤立性透明隔腔未显示3例（8.8%）,透明隔腔增宽7例（20.6%）,透明隔腔未显示合并胼胝体发育不全和（或）不良4例（11.8%）,透明隔腔内异常回声1例（2.9%）,孤立性透明隔部分缺如1例（2.9%）,透明隔腔未显示合并视-隔发育不良2例（5.9%）;胎儿头颅MRI检查（70.6%,24/34）诊断孤立性透明隔腔小11例（45.8%）,透明隔腔增宽5例（20.8%）,透明隔腔未显示合并胼胝体发育不全与发育不良4例（16.7%）,孤立性透明隔部分缺如2例（8.3%）,透明隔腔未显示合并视-隔发育不良2例（8.3%）。产前超声与磁共振诊断不符合4例（3例产前超声诊断透明隔腔未显示的胎儿产前MRI诊断为1例透明隔部分缺如,2例透明隔腔小;1例产前超声诊断胼胝体部分缺如,产前MRI诊断胼胝体完全缺如,产后证实为胼胝体部分缺如）。妊娠结局：34例胎儿产前检查后孕妇选择终止妊娠15例（44.1%,15/34,全前脑7例,透明隔异常合并其他畸形8例）;活产19例（55.9%,19/34,孤立性透明隔腔小11例,透明隔腔增宽5例,透明隔腔未显示伴胼胝体发育不良1例、孤立性透明隔部分缺如2例）。随访结果：对19例1个月至28个月活产儿短期随访,均未见神经系统明显异常。 结论不同类型透明隔腔异常胎儿中以孤立性透明隔腔减小或增宽及孤立性透明隔部分缺如短期随访预后良好。头颅超声及MRI检查联合应用有助于产前正确诊断胎儿透明隔腔异常。     

矢状切面在妊娠早期超声筛查胎儿腭裂中的价值

目的探讨矢状切面在妊娠早期超声筛查胎儿腭裂中的价值。 方法回顾性选择2018年1月至2019年12月广东省妇幼保健院的31例妊娠早期腭裂的胎儿,分析头颈部超声检查矢状切面的异常征象,总结不同类型腭裂在矢状切面的超声表现以及其他结构异常情况。 结果（1）超声声像图表现：28例出现上颌骨间隙（90.3%,28/31）,其中14例为单侧腭裂,5例为双侧腭裂,9例为正中腭裂;27例表现为缺失“重叠线征”（87.1%,27/31）,其中正中腭裂5例,单侧腭裂15例,双侧腭裂6例,单纯腭裂1例;6例颌骨前突（19.4%,6/31）,均为双侧唇腭裂。（2）合并其他结构异常情况：妊娠早期及妊娠中期诊断腭裂病例中,合并胎儿结构异常分别占75.0%（15/20）、45.5%（5/11）,颈项透明层增厚分别占60.0%（12/20）、36.4%（4/11）。 结论矢状切面上颌间隙和缺失“重叠线征”是妊娠早期筛查胎儿腭裂的重要线索,颌骨前突是双侧腭裂的特征性超声表现。     

超声心动图在卵圆孔通道血流受限合并心功能异常产前诊断中的应用价值

目的探讨超声心动图在单纯卵圆孔通道血流受限（FOCR）合并心功能异常胎儿产前诊断及预后评估中的应用价值。 方法回顾性选取2018年10月至2020年5月在河北生殖妇产医院检查,产前超声心动图诊断为单纯FOCR且心血管整体评分（CVPS）提示心功能异常的胎儿16例,分析其初诊、分娩前及出生后的超声心动图特征、CVPS及心功能变化,并随访其妊娠结局和预后。 结果14例表现为卵圆孔内径或卵圆孔通道有效分流口内径＜3 mm,2例表现为卵圆孔内径/房间隔总长度＜0.33。16例胎儿分娩前均表现为右心房与左心房横径比（RA/LA）、右心室与左心室横径比（RV/LV）、主肺动脉与升主动脉内径比（MPA/AAO）比值增大,且随孕龄增大而增大,卵圆孔通道分流流速（V-FO）＞40 cm/s。16例胎儿中,14例初诊FOCR时CVPS为8~9分,2例初诊未发现心功能异常,CVPS为10分。16例胎儿分娩前,11例表现为轻度心力衰竭,CVPS为8~9分;5例表现为中度心力衰竭,CVPS为6~7分。9例分娩前CVPS较初诊FOCR时减低。16例胎儿出生后,1例于新生儿期死亡;余15例均存活。存活患儿中13例复查超声心动图,心脏结构正常;1例分娩前CVPS为6分,出生后复查可疑心肌病;1例分娩前CVPS为8分,出生后复查不除外原发性肺动脉高压。 结论超声心动图在FOCR诊断及评估中具有重要价值;应用超声心动图进行CVPS评分可动态观测并评估胎儿心功能变化,对评估胎儿宫内情况及指导分娩时机具有重要意义。     

二维超声联合四维超声对产前胎儿心脏畸形的诊断价值

目的:探讨二维超声联合四维超声对产前胎儿心脏畸形的诊断价值。方法:选择某院于2016年4月～2018年4月期间接收的产前行超声检测的孕妇1425例作为研究资料,以引产和分娩结果为准,回顾性分析单纯二维超声检查和二维超声联合四维超声检查对胎儿心脏畸形的检出率、准确率。结果:经单纯二维超声检出率为2.46%、准确率63.64%,均显著低于二维超声联合四维超声检出率3.79%、准确率98.18%(P0.05)。结论:产前胎儿心脏畸形检查极为重要,而单纯二维超声诊断难以全面检出,且准确率较低,而二维超声联合四维超声则可进一步提高检出率和准确率,诊断价值较高,值得推广。     

短肽型肠内营养指导在胎儿生长受限孕妇中的应用效果

目的 探究短肽型肠内营养指导应用于胎儿生长受限孕妇中的效果。方法 选取2017年9月至2019年5月如皋市人民医院收治的胎儿生长受限孕妇的116例,采用随机数字表法分为对照组和观察组,各58例。对照组给予常规营养指导,观察组给予短肽型肠内营养指导。对比干预1周后两组孕妇宫高、腹围与体质量情况,胎儿双顶径、头尾、腹围、股骨长、体质量及孕妇护理满意度。结果 干预前,两组孕妇宫高、腹围与体质量差异无统计学意义（P>0.05）;干预后,观察组宫高、腹围与体质量的差值均高于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）;干预前,两组胎儿双顶径、头尾、腹围、股骨长及体质量差异无统计学意义（P>0.05）。干预后,观察组胎儿双顶径、头尾、腹围、股骨长及体质量的差值均高于对照组（P<0.05）。观察组干预1周后孕妇满意度高于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）。结论 短肽型肠内营养指导应用于胎儿生长受限孕妇中,可提高孕妇宫高与腹围、胎儿双顶径与头尾,并提高孕妇护理满意度,值得推广。