12P部分三体的细胞-分子遗传学及表型定位研究

目的 进一步探讨12p部分三体综合征遗传物质增加与临床表现之间的关系.方法 我们对1例具有发育缓慢、精神发育迟滞和面部畸形的13个月大患儿和双亲进行了包括G显带、高分辨和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,:FISH)分析,同时对包括文献报道的24例12p部分三体进行表型定位分析.结果 患者的12p部分三体来源于母亲的平衡易位,小睑的发生可能与剂量关系不大,而是12p13区域存在与眼睑发育有关的基因簇,染色体断裂后直接或者间接的影响了他们的表达或功能.导致眼睑发育异常.结论 12p部分三体的典型症状与特定染色体区域的基因表达或功能有关.     

当大脑突然“停电”（二）

罗雪娟,这位人们耳熟能详的中国“蛙后”,曾以辉煌的战绩赢得了“泳池里的猛兽”的称誉。然而,令人欷欺的是,这位“中国速度”的泳坛缔造者,竞多次不明原因地晕倒。自2004年以来,罗雪娟被媒体曝光以身试“晕”已达6次,而关于她晕倒的原因,却始终没有一个准确的说法。过度疲劳、药物过敏、运动缺氧……几乎每次都有一个新的“合理”理由。     

经桡动脉入路脑血管造影路径改变对选择性插管的影响

<正>自1951年Bierman等首次报道经股动脉插管脑血管造影以来,股动脉入路一直被认为是脑血管造影的常规入路。作为脑血管病介入的经典入路方式,股动脉入路存在一定的缺陷,如穿刺处血肿、动静脉漏、术后需较长时间卧床等不足[1-4]。因此,许多学者开始尝试其他的入路方式如经桡动脉入路。经桡动脉入路心脏造影,最早在1989年被引入,并作为减少穿刺部位并发症及增加患者舒适度而被使用[4-7]。自     

盐酸美金刚治疗老年帕金森病痴呆患者的疗效及安全性

目的探讨盐酸美金刚治疗老年帕金森病痴呆(PDD)的临床疗效及安全性。方法选取2012年3月~2015年6月我院90例老年帕金森痴呆患者,随机分为研究组和对照组,每组45例。对照组使用盐酸多奈哌齐口服治疗,研究组使用盐酸美金刚片口服。使用蒙特利尔认知评估(Mo CA)量表、简易精神状态检查(MMSE)量表评价患者的认知功能,采用日常生活活动能力(ADL)量表评价日常生活能力,比较两组认知功能、日常生活能力变化情况及不良反应发生率的差异。结果治疗后第4、10及16周,研究组患者Mo CA评分、MMSE评分均比对照组高(P<0.05);研究组生活基本完成率为66.7%,比对照组高(P<0.05),研究组无一例患者生活完全需要帮助,优于对照组(P<0.05);研究组出现1例恶心,2例头昏,经积极对症处理后好转,不良反应发生率与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论盐酸美金刚治疗老年帕金森病痴呆安全可行,能有效提高患者的认知功能,改善日常自理能力。     

骨髓胚胎样干细胞的形态结构特征观察

目的观察胚胎样干细胞(ELSCs)的形态结构特征。方法分别采用无血清培养基在明胶包被过的培养瓶和传统方法在未包被的培养瓶中分离骨髓胚胎样干细胞和间充质干细胞(MSCs),以MSCs为对照,在光学显微镜下观察ELSCs的细胞形态,在透射电镜下观察ELSCs的超微结构,并采用染色体技术分析传代细胞的核型。结果与MSCs相比,ELSCs体积更小、形态纤细均一,传代后细胞贴壁快,在细胞培养瓶中均匀分布生长,不易老化。第四代ELSCs的绝大多数细胞膜显示显著的花多样伪足,细胞浆中有丰富的粗面内质网。而部分MSCs的细胞膜光滑,部分MSCs膜表面有微绒毛,多数细胞胞浆内有空泡和丰富的粗面内质网而且明显扩张形成内质网池,内含中等电子密度的分泌物。第十代ELSCs和MSCs都有正常的核型。结论 ELSCs具有比MSCs更不成熟的细胞形态结构特征,传代10代后细胞仍然是安全的。     

人脐血单个核细胞诱导分化为神经元样细胞

目的 探讨人脐血单个核细胞体外向神经元样细胞定向诱导分化的条件。方法 无菌条件下采集正常人脐血,分离单个核细胞。用DMEM/F12培养基进行纯化和扩增培养。取扩增5代的间充质干细胞(MSC),分别用β-巯基乙醇(β-ME)、二甲基亚砜(DMSO)、神经条件培养液诱导脐血MSC向神经元样细胞分化。免疫组化法检测脐血MSC的Nestin表达和神经元样细胞特异性标志。结果 脐血原代和2、5代MSC的Nestin表达阳性率分别为6.7%、12.4%和20.8%。神经条件培养液诱导神经元样细胞阳性率最高达36%,β-ME、DMSO分别为33%和25%。结论 脐血MSC具有神经干/祖细胞的特性,在一定条件下能向神经元样细胞分化。     

第16届国际帕金森病与相关疾病会议纪要

第16届国际帕金森病（Parkinson disease，PD）与相关疾病会议于2005年6月9日至13日在德国柏林召开，来自世界各地的代表有3000多人，会议共收到论文780多篇。现将会议中涉及的PD的主要进展作一简要介绍。     

急性脑梗死患者血清胶质纤维酸性蛋白含量的动态变化及其临床意义

目的探讨急性脑梗死(ACI)患者血清胶质纤维酸性蛋白(GFAP)含量的动态变化及其临床意义。方法检测47例ACI患者发病<48h、第3d和第5d的血清GFAP含量,按牛津郡社区卒中项目(OCSP)和CT分型对患者的血清GFAP含量进行比较,并分析其与病情、预后的关系。结果血清GFAP含量在OCSP各亚型患者中,完全前循环梗死(TACI)组发病<48h时明显高于对照组和其他3组,第3d、第5d继续上升;部分前循环梗死(PACI)组在发病第3d达高峰,第5d下降至接近正常水平;而后循环梗死(POCI)组和腔隙性梗死(LACI)组与对照组相比差异无显著性(均P>0.05)。血清GFAP含量在不同面积ACI患者中,发病<48h时各组血清GFAP含量差异无显著性(P>0.05);大面积梗死组第3d、第5d血清GFAP含量明显高于其他4组(均P<0.05),其他4组血清GFAP含量差异均无显著性(均P>0.05)。血清GFAP含量与梗死灶部位无明显相关性,仅第3d的皮质 皮质下组GFAP含量显著高于同时间的其他3组。血清GFAP含量与国立卫生研究所卒中量表(NIHSS)评分呈显著正相关(r=0.410,P<0.01);在病情好转组、未变组及恶化组差异无显著性(均P>0.05),不是预后的独立危险因素。结论ACI后血清GFAP含量的变化可反映病灶大小和病情的严重程度,为指导临床的诊治提供依据。     

小鼠脑梗死后脑组织HDAC9的表达及其意义

目的 检测线栓法大脑中动脉阻塞(MCAO)后小鼠不同部位脑组织HDCA9的表达及胞内分布变化,探讨HDAC9与缺血性脑卒中的关系.方法 21只雄性C57BL/6小鼠随机分为假手术组(9只)与手术组(12只),将手术组术后Longa评分2~3分的小鼠纳入MCAO组(9只),术后3 d断头取脑,采用免疫荧光染色观察HDAC9脑组织内分布位置与胞内分布变化,采用Western免疫印迹法与实时荧光定量PCR法检测各组不同部位(梗死侧/对侧皮层/MCAO组小脑/假手术组皮层/假手术组小脑)HDAC9的表达变化.结果 (1)免疫荧光染色:脑梗死后,梗死灶周围脑组织HDAC9的荧光强度较其他部位明显增强.高倍镜下与假手术组对比,梗死灶周围HDAC9胞浆内表达增多,核内表达减少;(2)蛋白与mRNA表达检测:与各组对比,梗死侧脑组织HDAC9表达显著升高,具有统计学差异(均P<0.05),蛋白与mRNA表达情况相一致.结论 HDAC9与缺血性脑卒中密切相关,可能参与其病理生理过程.     

脑卒中患者健康行为量表的编制及信效度检验

目的编制脑卒中患者健康行为量表并检验其信度效度,为脑卒中患者提供简易的专用健康行为评估工具。方法在中文版健康促进生活方式量表基础上,结合相关指南及文献编制脑卒中患者健康行为量表。对235例脑卒中患者进行问卷调查,采用SPSS17.0及Mplus7.0软件进行分析。结果量表的内容效度为0.850;总量表的同质性信度、分半信度、重测信度系数分别为0.878、0.801、0.845;探索性因子分析提取出6个公因子,共解释总变异量的69.073%。验证性因子分析模型的χ~2/df为1.355,比较拟合指数(CFI)为0.916,Tucker-Lewis指数(TLI)为0.903,标准化残差均方根(SRMR)为0.075,平均平方误差平方根(RMSEA)为0.054,P=0.303,模型精确拟合数据。结论编制的脑卒中患者健康行为量表具有较好的信度和效度,可作为脑卒中患者健康行为的测评工具。