面肩肱型肌营养不良症71例的临床和遗传特点

面肩肱型肌营养不良症（ｆａｃｉｏｓｃａｐｕ－ｌｏｈｕｍｅｒａｌｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒ－ｏｐｈｙ，ＦＳＨＤ），由Ｌａｎｄｏｕｚｙ和Ｄｅｊｅｒｉｎｅ于１８８４年首先报道，临床以选择性侵犯面肌、肩带肌及上臂肌群为特征，国内报道较少，我院１９８０～１９９７年共收治７１例ＦＳＨＤ患者，现就其临床资料结合有关文献报告如下。１　临床资料１．１　一般资料　患者７１例，男５４例，女１７例，男∶女＝３∶１。发病年龄１～５３岁，平均１６．７岁；其中１～１０岁８例，１１～２０岁５２例，２１～３０岁８例，３１～４０岁…     

肌营养不良症模型鼠骨骼肌的组织病理学研究

目的　比较肌营养不良症模型 (mdx)鼠、C57鼠和Duchenne型肌营养不良症 (DMD)患者骨骼肌的组织病理学改变 ,以及dystrophin在肌细胞膜上的分布。方法　取mdx鼠、C57鼠和DMD患者骨骼肌作常规HE染色 ,比较其组织学改变 ;同时对mdx鼠、C57鼠骨骼肌作dystrophin的免疫组化染色 ,比较dystrophin在肌细胞膜上的分布。结果　mdx鼠骨骼肌肌纤维大小不等 ,轮廓变圆 ,肌间隙增宽 ,少量脂肪、结缔组织增生 ,细胞核中心移位增多 ,部分肌纤维变性坏死 ,而DMD患者骨骼肌的改变和mdx鼠基本一致。mdx鼠肌细胞膜缺乏完整环行棕色条带 ,而C57鼠则呈一完整环行棕色条带 ,提示mdx鼠dystrophin蛋白缺乏。结论　mdx鼠有类似于DMD患者的骨骼肌组织病理学改变     

55例胰岛素瘤所致神经精神症状的临床研究

目的提高对胰岛素瘤所致的神经精神症状的认识。方法回顾分析我院1970年以来收治的经手术切除后病理确诊的55例胰岛素瘤患者的临床资料。结果55例胰岛素瘤患者从发病到确诊的平均时间为(4±4)年,仅20%的患者能在发病1年内确诊;任何年龄都可发病,20~50岁发病的占72.7%;临床表现多种多样,89.1%的患者有意识障碍,50.9%的患者还伴有抽搐发作,发作形式以全身强直-阵挛发作为主;45.5%的患者出现精神症状,以个性、行为改变为主;仅表现为交感神经兴奋症状的只有12.7%;所有患者发作时血糖均低于3.0mmol/L,补糖水或进食后症状可完全缓解或有所缓解;影像学检查中以超声内镜阳性率最高,达100%;肿瘤可发生于胰腺的任何部位,以胰尾最多见,占47.3%;7.3%的患者术后复发;7.3%的患者在术前发作间歇存在神经系统阳性体征,术后也遗留神经系统后遗症。结论对表现为发作性神经精神症状患者,应常规检测空腹血糖和发作时血糖。对原因不明的低血糖患者,要注意检查胰腺,排除胰岛素瘤。     

骨髓间质干细胞诱导为肌样细胞分化相关基因的表达

目的：研究骨髓间质干细胞向肌样细胞分化前后骨骼肌特异性基因的表达。方法:体外分离成年SD大鼠骨髓干细胞，培养增殖，用5-氮杂胞苷诱导分化，RT-PCR检测分化前和分化后1 d、2 d、5 d和7 d骨骼肌特异性转录因子生肌决定因子MyoD、肌细胞生成素myogenin、MRF4以及肌肉特异性肌酸磷酸激酶MCK的表达 。结果:MyoD在诱导前后均有表达，在诱导后1 d表达显著上调（P＜0.05）；myogenin、MRF4和MCK在诱导前无表达，诱导后2 d开始出现myogenin和MRF4的表达，诱导后7 d开始出现MCK的表达。结论：骨髓间质干细胞能表达一定水平的骨骼肌细胞的分化调控基因MyoD，它向肌样细胞的分化可能与MyoD、myogenin和MRF4有关。     

面肩肱型肌营养不良症的研究进展

面肩肱型肌营养不良症是常染色体显性遗传肌肉病,临床表现变异很大。 ９８％以上患者的致病基因定位于４ｑ３５（ＦＳＨＤ－１Ａ）,存在遗传异质性。已发现ＦＳＨＤ－１Ａ患者４ｑ３５上３．３ｋｂ串联重复序列拷贝数呈不同整数倍缺失,以及以Ｐ１３Ｅ－１１为探针探测ＥｃｏＲＩ／ＢｌｎＩ双重消化的ＤＮＡ片段,患者通常为１０－３４ｋｂ,而正常人通常为５０－３２０ｋｂ,从而建立起有效的分子生物学诊断方法。     

先天性肌强直16例临床分析

目的　探讨先天性肌强直的临床特征、诊断及治疗方法。方法　回顾分析１６ 例先天性肌强直患者的临床特征。结果　本组７例（７／１６） 患者有遗传史,所有患者均有肌强直及肌肉肥大。肌电图均示肌强直电位。结论　遗传史、临床特征和肌电图是诊断本病的主要依据。     

人脐血单个核细胞诱导分化为神经元样细胞

目的探讨人脐血单个核细胞体外向神经元样细胞定向诱导分化的条件。方法无菌条件下采集正常人脐血,分离单个核细胞。用DMEM/F12培养基进行纯化和扩增培养。取扩增5代的间充质干细胞(MSC),分别用β-巯基乙醇(β-ME)、二甲基亚砜(DMSO)、神经条件培养液诱导脐血MSC向神经元样细胞分化。免疫组化法检测脐血MSC的Nestin表达和神经元样细胞特异性标志。结果脐血原代和2、5代MSC的Nestin表达阳性率分别为6.7%、12.4%和20.8%。神经条件培养液诱导神经元样细胞阳性率最高达36%,β-ME、DMSO分别为33%和25%。结论脐血MSC具有神经干/祖细胞的特性,在一定条件下能向神经元样细胞分化。     

骨髓间质干细胞体外增殖及诱导分化成肌样细胞实验研究

目的比较SD大鼠、Wistar大鼠和C57BL/6J小鼠骨髓间质干细胞在体外的增殖及在体外将骨髓间质干细胞诱导分化成肌样细胞的情况。方法体外分离成年SD大鼠、Wistar大鼠和C57BL/6J小鼠的骨髓干细胞,培养增殖,用5-氮杂胞苷诱导分化,使其向肌细胞定向分化。结果SD大鼠和Wistar大鼠的原代骨髓间质干细胞约10 d可达90%以上融合,平均3 d左右传代,C57BL/6J小鼠的骨髓间质干细胞在1周内可迅速增殖,1周后基本处于停滞状态,且细胞集落很少,难传代。SD大鼠的骨髓间质干细胞在含5-氮杂胞苷、两性霉素B和5%马血清的分化培养基作用下,可以分化为肌肉特异性抗原desmin和-αsarcomeric actin染色阳性反应的肌样细胞。结论不同种系的骨髓干细胞在体外用相同的培养基培养,可以具有截然不同的增殖能力;5-氮杂胞苷可以促使骨髓干细胞定向分化为肌样细胞。     

稳定表达人水通道蛋白4的胚肾细胞系HEK293/AQP4的建立及应用

 【目的】 建立一种可临床应用的并能稳定表达水通道蛋白4的胚肾细胞系HEK293/AQP4,用于检测视神经脊髓炎患者血清中的AQP4抗体｡ 【方法】 构建有AQP4基因的表达载体,利用脂质体将载体转入HEK293细胞,G418筛选,RT-PCR､间接免疫荧光检测稳定细胞系中水通道蛋白4的表达及分布｡细胞间接免疫荧光检测20例NMO患者､20例MS患者､30例健康对照血清中的AQP4抗体,并同鼠脑间接免疫荧光检测法比较｡ 【结果】 限制性酶切消化､PCR､测序结果证明载体构建成功｡间接免疫荧光证实稳定细胞系中有AQP4表达,且主要分布在细胞膜上｡20 例NMO患者血清中11例NMO-IgG阳性,18例AQP4抗体阳性,滴度在1 ∶ 60 - 1 ∶ 15 360之间,而MS患者仅检测到1例阳性,健康对照未检测到阳性｡ 【结论】 成功构建稳定表达水通道蛋白4的胚肾细胞系HEK293/AQP4 ,并检测出国人NMO患者血清中存在AQP4抗体,且敏感性高于鼠脑法,可以有效的鉴别视神经脊髓炎和多发性硬化｡ 关键词: 视神经脊髓炎; NMO-IgG; 水通道蛋白4( AQP4); HEK293