百令胶囊辅助治疗儿童原发性肾病综合征有效性与安全性的Meta 分析

目的系统评价百令胶囊辅助治疗儿童原发性肾病综合征的临床疗效与安全性。方法综合检索中国知 网（CNKI）、万方数据知识服务平台（Wanfang）、维普中文期刊（VIP）、中国生物医学文献服务系统（SinoMed）、 PubMed、the Cochrane Library、Embase 等国内外数据库,收集建库至2020 年8 月有关百令胶囊治疗儿童原发 性肾病综合征的随机对照试验。由2 名研究员进行文献的筛选和信息提取,并采用RevMan 5.3、Stata 16.0 软 件和GRADE 分级软件进行结局指标的分析和证据质量评价。结果最终纳入研究12 项,涉及患者988 例, 试验组493 例,对照组495 例。Meta 分析结果显示,与对照组相比,试验组能显著提高儿童原发性肾病综合 征的临床有效率［RR=1.24,95% CI（1.16,1.32）,P＜0.000 01］和血浆白蛋白水平［RR=7.18,95% CI（6.51, 7.84）,P＜0.000 01］、降低24 h 尿蛋白定量[MD=-1.42,95% CI（-1.63,-1.21）,P＜0.000 01]、血清总胆固醇 ［MD=-1.36,95% CI（-1.52,-1.19）,P＜0.000 01］和纤维蛋白原［MD=-1.00,95% CI（-1.19,-0.80）,P＜0.000 01］ 水平,且未发生任何不良反应。亚组分析显示,联合用药不同可能与24 h 尿蛋白水平改变有关,相关结局指 标的GRADE 证据质量评级为中、低级。结论百令胶囊辅助治疗可进一步提高儿童原发性肾病综合征的临床 疗效,且安全性良好,具有一定的临床应用前景。     

小儿捏脊联合针刺四缝穴治疗脾失健运型小儿厌食症临床研究

目的：观察小儿捏脊联合针刺四缝穴治疗小儿脾失健运型厌食症的临床疗效。方法：采用区组随 机法将100 例脾失健运型小儿厌食症患者分为治疗组、对照组各50 例。治疗组给予小儿捏脊联合针刺四缝穴 治疗,对照组予葡萄糖酸锌口服液治疗,2 组均治疗8 周。比较2 组治疗前后中医证候积分、血清锌、血红蛋 白、胆囊收缩素（CCK）、瘦素（LEP）、神经肽Y（NPY） 水平,比较2 组临床疗效、疾病复发率及不良反应 发生情况。结果：治疗组总有效率98.00%,高于对照组82.00% （P＜0.05）。治疗后,2 组中医证候积分、 CCK、LEP 水平均较治疗前降低（P＜0.05）,血清锌、血红蛋白、NPY 水平均较治疗前升高（P＜0.05）;治疗 组治疗后中医证候积分、CCK、LEP 水平低于对照组（P＜0.05）,血红蛋白、NPY 水平高于对照组（P＜ 0.05）。2 组治疗后血清锌水平比较,差异无统计学意义（P＞0.05）。治疗组疾病复发率低于对照组（P＜ 0.05）。2 组均未发生呕吐、晕针、过敏等不良反应。结论：小儿捏脊联合针刺四缝穴治疗脾失健运型小儿厌食 症,可以明显改善小儿临床症状,改善摄食功能,降低疾病复发率。     

基于文献挖掘的雷公藤制剂建立卵巢功能障碍动物模型分析

目的 研究近20年公开发表的雷公藤制剂建立卵巢功能障碍动物模型的相关文献,为未来应用雷公藤制剂建立有关卵巢功能障碍动物模型标准化提供数据参考。方法 在中国生物医学文献数据库、维普期刊中文服务平台、万方数据知识服务平台、中国知网及Springer、Embase、Web of Science、Cochrane Library、PubMed数据库进行检索,获取2000—2023年公开发表的与雷公藤制剂建立卵巢功能障碍动物模型主题相关的文献,经人工仔细阅读筛选,运用Excel 2021软件将模型类别、实验动物种类、初始年龄、正式实验前动物的筛选标准、给药剂量、给药周期、成模标准及检测指标等数据录入并建立数据库进行统计分析。结果 共纳入278篇文献,其中中文文献270篇、英文文献8篇。纳入文献中应用雷公藤制剂建立的卵巢损伤模型较多的分别是：卵巢早衰(POF;96次,34.53%)、卵巢储备功能低下(DOR;80次,28.78%)、早发性卵巢功能不全(POI;27次,9.71%)等;实验动物多选用Sprague Dawley(SD)大鼠(205次,73.74%)、Wistar大鼠(22次,7...     

婴儿先天性糖基化异常Ia 型1 例报告

目的探讨罕见遗传代谢病,先天性糖基化异常Ia型(CDG-Ia)的临床特点及诊疗。方法回顾分析1例因脑病及肝病被发现的CDG-Ia型婴儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果男性患儿,生后3个月出现颜面、躯干部皮疹,运动发育落后,营养不良,面颊部脂肪较丰满,四肢肌张力低下,双侧乳头凹陷。检查发现肝功能异常,轻度肾功能损害;发育商低下。头颅磁共振检查提示双侧额、颞部脑沟增宽,小脑萎缩。尿有机酸、血氨基酸及酯酰肉碱谱、生物素酶活性正常。基因测序显示患儿PMM2基因存在两处杂合突变点c.430TC(p.F144L)及c.713GC(p.R238P),确诊为CDG-Ia。患儿父母健康,各携带一个致病突变。患儿曾有一兄,智力运动障碍,8个月时死于肝肾功能损害、肾积水。结论CDG-Ia为常染色体隐性遗传病,对于不明原因的多脏器损害,特别是合并智能运动发育落后、斜视、乳头凹陷、小脑萎缩的患儿应该考虑本病的可能,PMM2基因检测有助诊断。     

丙酮酸脱氢酶复合物缺陷Leigh 综合征2 例临床及PDHA1基因分析

目的探讨PDHA1基因突变所致丙酮酸脱氢酶复合物E1α亚单位缺陷Leigh综合征的临床特点及诊断和治疗。方法回顾分析2例因发育落后就诊,磁共振扫描提示Leigh综合征,并经生化代谢及基因检测确诊患儿的临床资料。结果 2例男性患儿分别于1岁1个月、4个月就诊,发育落后,肌张力障碍,肌力低下;头颅磁共振检查发现双侧基底节区对称性损害;血清丙酮酸、乳酸明显增高,血氨基酸及酯酰肉碱谱无异常。基因分析发现2例患儿X染色体PDHA1基因分别存在c.615CG、c.605AG错义突变,均为未报道的新突变,证实为丙酮酸脱氢酶复合物E1α亚单位缺陷所致Leigh综合征。结论 PDHA1基因突变患儿临床表现复杂多样,对于不明原因的发育落后儿童,应注意线粒体病的可能,基因检测有助于诊断、治疗及遗传咨询。     

搜风愈喘方抑制哮喘大鼠气道重塑的作用机制研究

目的探讨搜风愈喘方（Soufeng Yuchuan recipe,SFYCR）通过改善气道重塑治疗哮喘的作用及机制。 方法将32 只大鼠随机分为正常对照组、模型对照组、地塞米松组、搜风愈喘方组各8 只。模型对照组、地 塞米松组及搜风愈喘方组予卵清白蛋白（OVA）注射致敏及雾化吸入激发以复制哮喘大鼠模型。模型复制成功 后,搜风愈喘方组给予相应剂量中药液灌胃;正常对照组、模型对照组给予生理盐水等容量灌胃;地塞米松组 给予相应地塞米松溶液灌胃,连续灌胃21 d,期间观察记录各组大鼠的一般情况。末次给药12 h 后,以腹 腔注射50 mg·kg-1 氯胺酮麻醉大鼠后取材,HE 染色及免疫组化检测肺组织病理形态学变化;ELISA 法检测血 清中的白细胞介素（IL）-13、IL-25、转化生长因子β1（TGF-β1）、血管内皮生长因子（VEGF）含量;PCR 法检 测肺组织匀浆中IL-13、IL-25、TGF-β1、VEGF 的基因（mRNA）表达。结果HE 染色和免疫组化结果显示, 与正常对照组比较,模型对照组气道平滑肌增厚,支气管黏膜上皮细胞出现了水肿和坏死,并伴有以淋巴细胞 和嗜酸性粒细胞为主的炎症细胞浸润;地塞米松组及搜风愈喘方组可改善上述病理变化。ELISA 法及PCR 法 测定结果显示,与正常对照组比较,模型对照组血清中的IL-13、IL-25、TGF-β1、VEGF 含量及肺组织匀浆中 IL-13、IL-25、TGF-β1、VEGF 的基因表达升高（P＜0.05）;地塞米松组及搜风愈喘方组可抑制血清中的 IL-13、IL-25、TGF-β1、VEGF 含量及肺组织匀浆中IL-13、IL-25、TGF-β1、VEGF 基因的表达（P＜0.05）。 结论搜风愈喘方可改善气道重塑以治疗哮喘,其机制可能与抑制IL-13、IL-25、TGF-β1、VEGF 的表达有关。     

婴儿脑肌病型线粒体 DNA 耗竭综合征 1 例报告

目的分析罕见的常染色体隐性遗传病——线粒体DNA耗竭综合征的临床及基因突变特点。方法回顾分析1例线粒体DNA耗竭综合征患儿的临床及基因检测资料。结果患儿,男,生后4个月出现肢体无力,9个月就诊时呈营养不良貌,发育落后,四肢肌力、肌张力低下,伴脊柱侧弯、后凸。血清乳酸、丙酮酸增高,肝功能、心肌酶谱异常;血液多种氨基酸降低,丁二酰肉碱增高;尿甲基丙二酸及其代谢产物浓度轻度增高,提示甲基丙二酸尿症。头颅MRI显示双侧豆状核及尾状核萎缩,伴长T2信号及脑萎缩样改变。脑干听觉诱发电位示重度感音神经性耳聋。严重发育落后。基因测序示MUT、MMAA、MMAB等甲基丙二酸尿症相关基因未见可疑致病突变;SUCLG1基因存在c.961CG(p.A321P)与c.713 TC(p.D 238 G)两个杂合突变,分别来自表型正常的父母,其中c.961 CG为已知致病突变,c.713 TC为未报道新突变。外周血白细胞线粒体DNA拷贝数降低,为244/cell,为正常对照的68.4%。确诊线粒体DNA耗竭综合征。结论不明原因发育落后、肌张力低下、听力障碍伴高乳酸血症、轻度甲基丙二酸血症患儿应考虑线粒体DNA耗竭综合征可能,基因分析可明确诊断。