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1.
脊髓性肌萎缩症为常染色体隐性遗传性神经肌肉病,以脑干和脊髓运动神经元变性引起的进行性肌无力和肌萎缩为特征,是临床常见的婴儿致死性遗传性神经肌肉病。运动神经元生存1(SMN1)基因突变致SMN蛋白缺乏为其发病机制,深入了解疾病发病机制的分子学基础,以促进包括反义寡核苷酸、腺相关病毒介导的SMN1基因替代疗法、上调SMN蛋白表达的口服小分子药物,以及肌肉激活药物、神经保护药物等新兴特异性治疗方法的研发,降低病死率、改善患者生活质量。 相似文献
3.
表皮生长因子对大鼠脑梗死后神经功能恢复的影响 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 观察表皮生长因子(EGF)对大鼠脑梗死后神经功能恢复的影响。方法 采用肾血管性高血压大鼠制作一侧大脑中动脉皮层支闭塞(MCAO)模型。MCAO术后24 h,32只大鼠侧脑室注入10μl EGF(100μg/L),连续2d,共2μg(EGF组);32只大鼠只注入不含EGF的等量溶液(对照组)。MCAO术后1、2、3和4w,行Bederson神经功能评分后,免疫印迹检测双侧大脑半球生长相关蛋白(GAP43)、突触囊泡蛋白(SYN)和胶质原纤维酸性蛋白(GFAP)的表达。结果 与同期对照组相比,EGF组大鼠在MCAO术后1、2w神经运动功能恢复更好,脑梗死灶同侧半球GAP43、SYN和GFAP有更早期和更高表达(P<0.05)。结论 GAP43、SYN和GFAP等蛋白的早期高峰表达可能与EGF引起的早期神经可塑性改善有关。 相似文献
4.
脑脊液漏致自发性低颅压综合征的诊断和治疗(1例报道及文献复习) 总被引:5,自引:0,他引:5
目的 探讨自发性脑脊液漏所致的自发性低颅压综合征诊断治疗的方法。方法 对 1例脑脊液漏致自发性低颅压综合征应用同位素脑池造影和脊髓造影后CT薄层扫描确定脑脊液漏口的位置 ,然后在相应节段进行硬膜外血液修补治疗 ,并进行随诊观察。结果 同位素脑池造影没有发现脑脊液漏的直接征象 ,但放射性核素过早在膀胱内出现 ,并难以升达枕大孔和基底池到达脑部 ,显示有脑脊液漏的间接征象 ;脊髓造影后进行CT薄层扫描显示脑脊液漏发生在T4 段 ,17mL自体血注入病人的硬膜外腔 ,3天后病人症状缓解 ,临床治愈。结论 同位素脑池造影能够提供脊髓脑脊液漏的间接证据 ,脊髓造影后CT薄层扫描能够准确确定脑脊液的漏口位置 ,硬膜外血液修补是治疗该病最为有效的方法。 相似文献
5.
张成 《中国现代神经疾病杂志》2007,7(2):120-125
自从法国医学家Guillaume-Benjamin-Amand Duchenne于1861年首次详细描述Duchenne型肌营养不良(DMD)以来,不少临床医学家和遗传学家对该病进行了系统而深入的研究,虽然已在诊断和遗传咨询方面取得了重大进展,但在治疗上却停滞不前.仍然无法阻止患者进行性加重的肌萎缩和在20岁左右死亡的命运。这是一种既令人感兴趣又使人悲伤的疾病.感兴趣的是其特殊的临床特征和神秘的疾病本质,悲伤的是虽然进行了艰苦的努力但仍无法阻止病情的进展,肌萎缩随着儿童的发育而逐渐进展,随着年龄的增长而加重,在青春期或青年期无一例外地走向生命的终点。[第一段] 相似文献
6.
实验性大鼠大脑皮层梗死后继发丘脑损害与DNA氧化损伤 总被引:1,自引:1,他引:0
目的观察大鼠大脑皮层梗死后丘脑腹后外侧核(ventroposterior nucleus of the thalamus,VPN)的继发性损害是否有DNA氧化损伤,并研究抗氧化剂依布硒啉(ebselen,EB)对这种远隔部位损伤是否具有改善作用。方法采用易卒中型肾血管性高血压大鼠(stroke-prone renovascular hypertensive rats,RHRSP),建立大脑中动脉皮层支闭塞(middle cerebral artery occlusion,MCAO)模型后分为:①假手术组,②模型组,③溶剂组,④抗氧化剂EB10mg.kg-1组,⑤抗氧化剂EB30mg.kg-1组,每组5只大鼠。2周后行肢体运动神经功能评估并取VPN后行尼氏染色,免疫组化检测VPN的8-羟基-2-脱氧马苷(8-hydroxy-2-deoxyguanosine,8-ohdG)表达。结果EB10mg.kg-1组和EB30mg.kg-1组神经功能评分优于假手术组(1.80±0.56,1.72±0.48vs2.28±0.33,P<0.05)。尼氏染色可见假手术组同侧VPN细胞形态规整。而梗死同侧VPN神经细胞出现细胞体积变小,胞核固缩,尼氏体退变为萎缩的深色细胞。EB30mg.kg-1组尼氏染色观察到改善作用。溶剂组同侧VPN的8-ohdG阳性细胞数目(0.1mm2)显著增加(146.8±12.1vs108.4±19.2,P<0.05);与溶剂组相比,EB10mg.kg-1组和EB30mg.kg-1组阳性细胞数目显著下降(123.6±14.7,123.4±17.4vs146.8±12.1,P<0.05)。结论实验性大脑皮层梗死后2周,同侧VPN存在DNA氧化性损伤。抗氧化剂EB对VPN的DNA氧化损伤有抑制作用,并可改善神经功能。 相似文献
7.
目的研究杜氏/贝氏进行性肌营养不良(DMD/BMD)携带者视网膜眼电图(ERG)的改变,探讨ERG对DMD/BMD携带者的诊断意义。方法对22个基因突变类型明确的DMD/BMD家系.用定量PCR法结合系谱分析将家系中女性成员分成肯定携带者和非携带者,对患者和家系女性成员进行详细的眼科检查和ERG检测,并用ERG国际测量标准记录结果。结果22名患者中17名出现异常ERG改变;11名肯定携带者中5名出现ERG异常,14名非携带者无ERG改变,两组无重叠。结论ERG是一项对DMD/BMD诊断非常敏感和特异的检查,而ERG对携带者的诊断也具有一定的临床意义。 相似文献
8.
第五届华人脑血管论坛于2 0 0 3年12月7日在广州中山大学附属第一医院学术会议中心举行,并取得圆满成功。本次论坛除来自北京、上海、香港和广州的脑血管病专家参加以外,还特别邀请到美国Harvard大学著名的脑血管病专家LouisCaplan教授和西班牙巴塞罗那Valld’Hebron医院JuanFAre nillas博士;广东、广州地区的神经病学和内科学医生踊跃参会,与会者共4 0 0余人。参加本次论坛的单位有:中国医学科学院北京协和医院、北京大学附属第一医院、首都医科大学附属天坛医院、宣武医院、安贞医院、北京军区总医院、全国脑血管疾病防治办公室、上海… 相似文献
9.
[目的]研究体外培养大鼠骨髓间质干细胞的超微结构。[方法]采用常规技术对SD鼠骨髓间质干细胞进行体外培养传代,鉴定,诱导分化和透射电镜分析。[结果]流式细胞仪检测,细胞表达CD29和CD44,不表达CD11b和CD45;经5-氮杂胞苷和两性霉素B诱导分化后结蛋白和肌球蛋白染色阳性,透射电镜观察有巨噬样,内皮样和成纤维样三类基本细胞。巨噬样细胞表面有胞质突起,胞浆含电子密度高的结晶样包涵体;内皮样细胞靠胞膜边有吞饮小泡,胞浆中有电子密度高的内皮特殊小体;成纤维样细胞呈梭形,较幼稚,细胞器简单,有丰富的糖原和核糖体;经诱导分化的肌样细胞胞浆靠胞膜缘可见无细胞器的条状肌丝区带;细胞间存在胞膜局部紧密连接和胞质突起接合。[结论]传代贴壁生长的为骨髓间质干细胞;超微结构分析显示早期幼稚细胞发育的特征,但各有特点,在不同培养条件诱导下,细胞具备向肌肉和脂肪组织分化的潜能,本研究为进一步了解和掌握骨髓间质干细胞的生物学特性和临床应用打下基础。 相似文献
10.
肝移植患者术后住院期间的中枢神经系统并发症 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探讨肝移植术后住院期间中枢神经系统并发症的发病情况、临床和神经影像学特征及可能的危险因素及预后。方法对中山大学附属第一医院1996年1月至2005年6月间共337例患者的358次肝移植手术进行回顾性研究。结果术后住院期间患者出现中枢神经系统并发症共58例,发生率16.2%,病死率41.4%。最常见的表现为肝移植脑病(10.3%),次之为癫痫(4.5%)和脑血管疾病(2.8%)。与无中枢神经系统并发症的肝移植患者相比,术后发生中枢神经系统并发症者的年龄、是否再次肝移植及病死率差异有统计学意义(P〈0.05)。结论肝移植术后住院期间中枢神经系统并发症的发生率及病死率较高,直接影响患者的生活质量及预后。年龄偏大、再次肝移植可能是其危险因素。 相似文献