出生免疫错误相关的肝脾问题

目前已用出生免疫错误（IEI）来替代原发性免疫缺陷病这一概念。IEI是一类由单基因突变引起免疫功能异常的遗传性疾病，肝脏和脾脏作为人类重要的免疫器官，与IEI疾病过程中伴发感染、淋巴增殖及自身免疫现象等有重要关联。文章就与IEI相关的肝脾问题进行概述。     

IDS 基因同义突变致黏多糖贮积症Ⅱ型一家系报告

目的探讨黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)的临床表现及基因变异。方法分析1例MPSⅡ先证者及其家系成员的临床资料、基因检测及艾杜糖-2-硫酸酯酶活性检测结果。结果先证者,男,15岁,体格发育障碍、听力下降。影像学示脑室系统扩大,椎骨、肋骨等骨发育不良。尿黏多糖阳性。IDS的8号外显子同义突变(c.1122CT)。先证者及其母亲的艾杜糖-2-硫酸酯酶活性分别为0、6.96 nmol/(4h·mg)。诊断为MPSⅡ。家系中有6例患者及1例疑似者,全为男性,除先证者外,还有1例存活,其余4例夭折。1例疑似者于孕7月余时产前诊断脑积水终止妊娠。检测到5例女性携带者。结论先证者经艾杜糖-2-硫酸酯酶活性检测和基因检测确诊为MPSⅡ,发现多名女性致病基因携带者及男性患者。     

巨细胞病毒感染诊治进展

人巨细胞病毒（Human cytomegalovirus,HCMV）归属于人疱疹病毒科、β疱疹病毒亚科,为双链DNA病毒,是人类疱疹病毒中基因组最大的DNA病毒。HCMV通过密切接触感染者的体液（尤其是尿液、唾液、血液和生殖器分泌物）在人群中传播,人对HCMV普遍易感。     

益生元与肠道粘膜免疫及婴幼儿过敏性疾病的研究进展

早期预防过敏性疾病对于阻断过敏进程,提高儿童生活质量非常重要。近期较多研究显示,益生元可以模拟母乳中低聚糖,通过多种途径参与肠道粘膜免疫,如影响肠道菌群的种类及数量、促进结肠内短链脂肪酸产生等,从而对过敏性疾病的发生产生影响。虽然对于益生元调节免疫及预防过敏的结论尚不完全一致,但越来越多的证据显示益生元可能是预防过敏性疾病重要措施之一。     

心理干预在门诊儿童生长激素激发试验中的应用

目的观察心理干预在门诊儿童生长激素激发试验中的疗效。方法 120例身材矮小需进行生长激素激发试验的患儿,55例对照组试验过程中未进行心理干预,65例干预组试验过程中进行心理干预,观察实验过程中的副反应、焦虑抑郁量表分值和试验成功率情况。结果干预组副反应明显少于对照组,干预组焦虑抑郁分值明显低于对照组,干预组成功完成试验比率高于对照组。结论心理干预可减轻生长激素激发试验过程中的不良反应。     

先天性心脏病合并气道狭窄的研究进展

先天性心脏病（简称先心病）是指胚胎发育过程中心脏及大血管形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合而导致的先天性畸形。我国先心病的发病率为0.6%～0.8%[1]。若未经治疗，约1/3的患儿在出生后1年内可因病情严重和复杂畸形而死亡，若经过正规的外科手术或介入治疗，能够使至少85%的患儿生存至成年期[2]。     

低浓度甲醛吸入对不同年龄Wistar大鼠海马脑片长时程增强的影响

目的探讨低浓度甲醛吸入后大鼠离体海马脑片长时程增强(LTP)的变化及此变化是否具有年龄差异性。方法选取健康Wistar大鼠32只。其中成年鼠和幼年鼠各12只,新生鼠8只。每个年龄段的大鼠随机分为对照组和甲醛染毒组。甲醛染毒组大鼠暴露于质量浓度为0.5 mg.m-3甲醛,染毒时间为每天2 h,连续30 d。染毒结束后制作离体海马脑片,利用膜片钳技术记录高频刺激(HFS)后海马脑片LTP,并分析兴奋性突触后场电位(fEPSP)的斜率和幅度变化。结果各年龄段甲醛染毒组在HFS后的第30分钟fEPSP的斜率和幅度均较同龄对照组降低。新生鼠中甲醛染毒组与对照组海马脑片HFS后30 min fEPSP的斜率分别为(118.1±9.7)%和(281.8±40.2)%,差异有统计学意义(P<0.01);在幼年鼠,甲醛染毒组与对照组海马脑片HFS后30 min fEPSP的斜率分别为(107.7±5.2)%和(289.5±64.7)%,差异有统计学意义(P<0.05);在成年鼠,甲醛染毒组与对照组海马脑片HFS后30 min fEPSP的斜率分别为(120.7±6.5)%和(197.9±38.1)%,无统计学差异(P>0.05)。新生鼠甲醛染毒组与其对照组海马脑片HFS后30 min fEPSP的幅度分别为(111.1±4.9)%和(293.4±46.8)%,差异有统计学意义(P<0.01);幼年鼠甲醛染毒组与其对照组海马脑片HFS后30 min fEPSP的幅度分别为(101.9±4.2)%和(266.9±51.0)%,差异有统计学意义(P<0.05);成年鼠甲醛染毒组与其对照组海马脑片HFS后30 min fEPSP的幅度分别为(122.9±4.2)%和(191.2±33.6)%,无统计学差异(P>0.05)。结论甲醛吸入染毒可抑制Wistar大鼠海马LTP的形成,且这种抑制作用具有年龄差异性,年龄越小,甲醛所造成的损伤越大。