常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征DJ1基因突变研究

目的探讨常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征（autosomal recessive early-onset Parkinsonism，AR—EP）DJ1基因的突变特点。方法 应用聚合酶链反应结合DNA直接序列分析方法，对11个常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征家系先证者的DJ1基因进行突变研究。结果本组AR-EP患者未发现DJ1基因的致病突变，在内含子区发现6个多态，分别为IVS1→15T→C、IVS4＋30T→G、TVS4＋45G→A、IVS4＋46G→A、IVS5＋31G→A和g．168-185del，其中3个（IVS1-15→C、IVS4＋45G→A、IVS4＋46G→A）为新发现的多念。结论中国人常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征患者DJ1基因突变可能罕见。     

运动神经元生存蛋白及其相互作用蛋白研究进展

运动神经元生存蛋白(survival of motor neurons，SMN)是脊肌萎缩症的基因产物．目前对SMN蛋白的功能研究已成为探讨脊肌萎缩症发病机理的热点。本文就SMN蛋白的结构、组织分布及功能研究现状作一综述。     

AAA ATP酶与遗传性痉挛性截瘫

遗传性痉挛性截瘫是一种具有高度临床和遗传异质性的神经系统变性性疾病.现已定位35型,17型致病基因已被克隆.其中呈显性遗传的第4型和呈隐性遗传的第7型是较常见的亚型.它们的致病基因分别编码蛋白spastin与paraplegin,二者同属于AAA ATP酶家族.现对研究较多的这两型进行综述,并借此反映该病近年来的研究进展.     

非酮症高血糖偏侧舞蹈症3例临床特征分析并文献复习

目的：探讨非酮症高血糖偏侧舞蹈症(hemichorea associated with non-ketotic hyperglycemia,HC-NH)的临床特 点、影像学表现、治疗现状以及发病机制。方法：回顾性分析中南大学湘雅医院收治的3例HC-NH患者的临床资料, 并复习相关文献。结果：HC-NH以老年女性多见,表现为急性起病的偏侧舞蹈症状,血糖升高、尿糖阳性及尿酮体 阴性;影像学特点包括病变肢体对侧基底核区CT高密度灶,MRI T1加权像(T1 weighted imaging,T1WI)高信号灶;治 疗上以控制血糖为主,可加用多巴胺受体拮抗药或镇静药物控制舞蹈症状,预后良好。结论：患者出现非酮症性血 糖升高、MRI表现为基底核区T1WI高信号及偏侧舞蹈症状提示HC-NH,控制血糖及给予多巴胺受体拮抗药或镇静药 物治疗可改善患者症状。     

AAA ATP酶与遗传性痉挛性截瘫

遗传性痉挛性截瘫是一种具有高度临床和遗传异质性的神经系统变性性疾病.现已定位35型,17型致病基因已被克隆.其中呈显性遗传的第4型和呈隐性遗传的第7型是较常见的亚型.它们的致病基因分别编码蛋白spastin与paraplegin,二者同属于AAA ATP酶家族.现对研究较多的这两型进行综述,并借此反映该病近年来的研究进展.     

中国人共济失调毛细血管扩张症ATM基因突变研究

目的　探讨中国人共济失调毛细血管扩张症(ataxia- telangiectasia,AT) ATM基因的突变特点。方法　应用聚合酶链反应、逆转录-聚合酶链反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳结合DNA序列分析方法对2例中国人临床诊断AT的患者ATM基因进行突变的筛选与检测。结果　在1例患者中发现第11外显子的1346 (G>C)的错义突变,为一种纯合突变;在另1例患者中发现第6外显子的6 10 (G>T)的无义突变和第4 7外显子的6 6 79(C>T)的错义突变,为一种复合性杂合突变。突变位点均位于ATM基因功能域。结论　在2例中国人AT患者中发现了3种新的ATM基因突变。     

新型隐球菌脑膜炎63例临床分析

新型隐球菌脑膜炎(隐脑)在中枢神经系统真菌感染中较常见,往往对其认识不足而延误诊治。近年来,由于诱使机体免疫功能低下的原因增多,发病率有所上升。本文就近十年来本院收治的63例隐脑患者的诊治情况,结合国内外有关文献进行讨论。     

Tunner综合征合并癫痫1例

Tunner综合征即先天性卵巢发育不良症,是一种较少见的由于性染色体缺失导致的遗传性疾病。Tunner综合征合并癫痫的病例近年来国内外未见报道,现将我科收治的1例报告如下。     

匹罗卡品诱导颞叶癫痫大鼠齿状回苔藓纤维出芽及突触重建

目的：探讨匹罗卡品致痫鼠大脑海马齿状回苔藓纤维出芽、突触重建及其与颞叶癫痫发生的关系。方法：急性诱导癫痫持续状态及慢性颞叶癫痫形成后,采用Neo-Timm银染观察苔藓纤维出芽及突触重建,并用原位杂交方法检测苔藓纤维出芽标志物生长相关蛋白（GAP-43）mRNA,用免疫组织化学方法检测突触重建标志物突触体素（P38）的动态变化。结果：癫痫持续状态后6~12 h,海马齿状颗粒细胞GAP-43 mRNA表达显著增高;从第7 d开始,P38免疫反应性在齿状回内分子层呈进行性增加,与Neo-Timm显示的异常苔藓纤维出芽一致,而此时颗粒细胞GAP-43 mRNA表达显著减少。结论：匹罗卡品癫痫发作后,在海马形成了异常的兴奋性环路从而为慢性高兴奋性产生及癫痫形成提供了结构基础。     

HAP1与pro—BDNF胞吞关系的机制研究

目的：探讨HAP1与pro—BDNF胞吞的相关性和可能机制。方法：NGF诱导分化PCI2细胞,利用脂质体lipofectamine2000将提取的荧光质粒HAP1A-CFP和（或）pro—BDNF-ds—red转染进入细胞,培养48h后在含有BDNF、p75NTR或sortilin抗体的DMEM／10％FCS中培养,激光共聚焦显微镜观察荧光的表达情况及其在细胞中的定位;利用培养的小鼠皮质神经元（正常型和HAP1基因敲除型）在生物素标记pro-BDNF的培养基中孵育60min,激光共聚焦显微镜观察皮质神经元免疫荧光的效果。结果：共转染HAP1小cFP和pro—BDNF-ds—red质粒的细胞,以及pro—BDNF-ds—red荧光蛋白培养基孵育的转染HAPIA—CFP质粒的细胞,pro—BDNF与HAP1蛋白的共定位比例高达93％～97％;抗BDNF培养基孵育的共转染2种质粒的细胞,以及pro—BDNF-ds—red荧光蛋白＋抗p75NTR／抗sortilin培养基孵育的转染HAP1A—CFP质粒的细胞,2种荧光蛋白的共定位比率下降近一半;pro—BDNF-ds—red荧光蛋白＋抗BDNF培养基孵育的转染HAP1A-CFP质粒的细胞几乎未显示2种蛋白的共定位;正常新生小鼠皮质神经元内可见内吞的pro—BDNF免疫荧光,HAP1基因敲除小鼠的皮质神经元内未见。结论：pro—BDNF的胞吞必需HAP1的表达和参与。