脾切除术治疗Wilson病合并脾亢患者的血液学改变及临床疗效

目的探索Wilson病（WD）合并脾功能亢进患者血液肝功能等指标与其脾脏大小相关性,及脾脏切除的临床疗效。方法回顾性分析2018年1月至2021年12月在安徽中医药大学神经病学研究所附属医院住院的63例行脾切除术的WD患者的临床资料,并收集行脾切除术前、后的病例资料,采用Spearman相关性分析脾切除前后血液肝功能等指标与脾脏大小相关性。结果采用Spearman相关性分析法得出脾脏厚度与PLT(r=-0.54,P<0.001)呈负相关,与PT(r=0.28,P=0.026)、SOD(r=0.28,P=0.028)、TBA(r=0.30, P=0.017)、TBIL(r=0.36, P=0.004)呈正相关。脾脏长度与PLT(r=-0.37,P=0.003)呈负相关、与TBA(r=0.28,P=0.025)呈正相关。WD患者脾切除后SOD、ALB、PLT水平较术前升高,PT以及TBIL水平较术前下降,差异有统计学意义（P<0.05）。结论脾切除术对WD合并脾亢患者的PLT下降具有改善作用,可部分改善肝脏的解毒、代谢、合成等功能指标,并对改善凝血功能具有积极影响。     

肝豆汤合驱铜疗法对肝豆状核变性患者生活质量影响的前瞻性研究

目的 观察肝豆汤合驱铜疗法对Wilson病(Wilson's disease,WD)患者生活质量的影响.方法 共纳入135例WD患者,在二巯基丙磺酸钠强力驱铜治疗及青霉胺和二巯基丁二酸维持驱铜治疗的基础上,口服肝豆片.治疗前及治疗1年后分别采用WHO生活质量简表评价患者的生活质量,并观察总体疗效.结果 与治疗前比较,135例WD患者治疗后WHO生活质量简表的生理领域、心理领域、社会领域、环境领域得分均显著提高(P＜0.01).135例WD患者中,临床痊愈5例,显效33例,有效88例,无效7例,恶化2例,无死亡病例,总有效率达93.3％.结论 肝豆汤口服合驱铜治疗可以明显改善WD患者的生活质量.     

帕金森病血压管理专家共识

正近年来,随着临床实践及研究的进展,帕金森病(Parkinson’s disease, PD)已经从局限于中枢神经系统的疾病范畴扩展为可累及全身多个系统的多系统疾病,其中以直立性低血压(orthostatic hypotension, OH)为代表的血压异常,作为一种常见的非运动症状(non-motor symptoms, NMSs),可发生在PD的整个病程任一时间点。PD中的血压异常既与患者的自主神经功能异常有关,也与抗PD药物应用的不良反应密切有关,并成为严重影响患者生活质量(quality of life,     

肝豆状核变性患者角膜K-F环分析

目的回顾性分析肝豆状核变性(WD)患者K-F环同临床分型、病程和性别的相关性。方法将符合纳入标准的924例WD患者分为肝型、脑型、脑-内脏型。K-F环检测有经验丰富的医师在暗室中利用裂隙灯检查。结果 WD患者肝型组K-F环分级较脑型、脑-内脏型存在明显差异性(P=0.00);K-F环阴性组与K-F环2级、3级、4级之间比较均有差异性(P=0.00);K-F环阳性组之间比较均无统计学差异。K-F环阴性患者平均病程[(14.9±27.3)个月]和阳性患者平均病程[(32.0±50.5)个月]具有统计学差异(P=0.00);另外K-F环阴性组WD患者平均病程与K-F环2、3、4级WD患者平均病程比较有统计学差异(P值分别为0.00、0.03、0.00);而K-F环阳性(即1、2、3、4级)WD患者之间平均病程比较无统计学差异;K-F环同性别比较无统计学差异。结论 K-F环同临床分型、病程具有密切相关性,K-F环的分级同Goldstein分级(病情的轻重)具有一定的相关性,但未发现完全的正相关性,即随着K-F分级的增加患者的Goldstein分级也随之增加;且未发现K-F环同性别具有相关性。     

皮质纹状体脊髓变性病患者的脑电图及磁共振改变

目的 探讨散发性皮质纹状体脊髓变性病（CJD）的临床表现及脑电图和磁共振检查的改变情况,寻求CJD早期、有效的诊断方法。方法 回顾性分析6例散发性CJD患者的临床病程、脑电图（EEG）和磁共振（MRI）资料。结果 6例CJD患者病程早期EEG均呈现出α波解体,θ、δ波增多;MRI均表现为脑内多灶性长T₁长T₂异常信号,以皮层、额叶、颞叶、基底节区多见。随着病程进展,所有患者脑电活动进行性减慢,最终发展为持续性的双侧或偏侧、对称、同步明显的周期性三相波（PSD）;部分患者磁共振弥散加权成像扫描皮层呈现"花边征"。结论 CJD患者EEG、MRI改变与临床表现具有高度一致性。EEG及MRI检查在CJD早期诊断中具有重要作用。     

中国汉族人群NR3C1 MTHFR和IGFBP3基因多态性及DNA甲基化与激素性股骨头坏死风险的相关分析

目的 探究NR3C1、MTHFR和IGFBP3基因多态性及DNA甲基化状态与激素性股骨头坏死(SONFH)之间的关系。方法 本病例对照研究中,选自合肥及周边地区包括79例短期冲击或长期口服糖皮质激素治疗SONFH的患者为病例组,114例服用糖皮质激素但未发生SONFH的患者为对照组。评估两组NR3C1、MTHFR和IGFBP3基因中的5个单核苷酸多态性(SNPs),这些SNPs由iMLDR进行基因分型。采用MethylTarget技术检测阳性位点(CpG位点)的甲基化水平,利用e QTLD技术分析以上3个基因的SNPs与甲基化水平的相互作用。结果 病例组与对照组相比,rs3110697 A/G基因型携带者患病风险低;在隐性遗传模型下,rs3110697 A等位基因携带者患病风险低;CpG位点IGFBP3_ 2-143、MTHFR_1-36、MTHFR_1-77、MTHFR_1-139、MTHFR_2-42、NR3C1_2-163、NR3C1_4-47甲基化水平差异显著,差异有统计学意义(P<0.05);共有10对SNPs与甲基化位点线性回归检验差异有统计学意义(P<0.05)。结论 SONFH是一种多基因病,其3个关联基因NR3C1、MTHFR和IGFBP3中的SNPs与DNA甲基化水平均存在广泛交互作用,有助于进一步建立SONFH基因调控模型指导临床诊疗。     

自噬在神经元轴突与树突变性中的作用

自噬通过形成自噬小体,对细胞内一些错误折叠的蛋白质和受损的细胞器降解,以保持细胞内环境的动态稳定。神经细胞内蛋白质的异常堆积是大多数神经变性病最常见的病态产物。神经元树突和轴突是神经元胞体的延伸及形成突触的基础,对细胞的信号传导起关键作用。神经元轴突和树突变性常出现在神经变性病的早期,对内外环境的变化十分敏感,而自噬是清除神经变性病中异常蛋白质的关键途径,对保持内环境稳态有不可替代作用。因此,通过激活神经元自噬可以缓解神经元树突与轴突变性。本文将从自噬在轴突与树突中的合成与转运,自噬对轴突与树突变性的调控作用以及自噬与突触形成的相关性等方面阐述自噬在神经元轴突与树突变性中的作用。     

Wilson病冻结步态25例临床分析

目的探讨Wilson病(WD)合并冻结步态患者的临床特征,提高临床医生对WD合并冻结步态的认识。方法对25例表现有冻结步态WD患者的发病年龄、病程、临床症状特征、影像学特点、治疗效果进行分析。结果 25例WD合并冻结步态患者,多青年期发病,病程时间较长。25例患者步态动作均表现有启动、转向困难,遇到障碍物后步态顺畅的矛盾现象;多合并中-重度肌张力障碍和肝硬化等,其他临床表现尚有言语障碍、多种异常不自主运动、精神症状等。颅脑MRI检查结果均显示双侧豆状核对称性异常信号,多合并有脑干(中脑、桥脑)、丘脑异常信号,部分有大脑皮质萎缩。短期驱铜治疗基础上加用溴隐亭、吡贝地尔缓释片治疗后冻结步态症状改善者18例,有效率72%。在上述治疗改善不明显者同时加用氯氮平改善4例,总有效率88%。结论表现有冻结步态WD患者的发病年龄较其他类型WD出现迟,冻结步态为作为WD首发症状者少见,多合并局灶性及全身性肌张力障碍;在积极驱铜治疗基础上合用多巴胺受体激动剂及氯氮平短期内能改善WD冻结步态。     

A型肉毒素治疗Wilson病患者流涎症的疗效

目的 探讨局部注射A型肉毒素治疗Wilson病（WD）患者流涎症的临床疗效。方法 选取2014年6月至2018年10月在安徽中医药大学神经病学研究所附属医院诊断为WD流涎症的患者31例,采用随机数字表法分为治疗组（15例）和对照组（16例）,两组均常规进行驱铜治疗,治疗组在超声引导下取腮腺、下颌下腺多点局部注射A型肉毒素共计100 U（双侧腮腺各35 U、双侧下颌下腺各15 U）,对照组口服盐酸苯海索。两组患者分别在治疗前和治疗后第1周、第4周采用流涎严重程度、频率量表评估流涎情况、Rosenberg自尊量表评估心理状况,比较两组患者的治疗疗效。结果 治疗前,两组患者一般资料比较,差异无统计学意义（P>0.05）,治疗组治疗后第1周、第4周流涎严重程度量表、Rosenberg自尊量表评分与治疗前比较均改善,差异均有统计学意义（P<0.05）,治疗后第1周、第4周时,治疗组流涎严重程度量表、Rosenberg自尊量表评分优于对照组,差异均有统计学意义（P<0.05）。结论 超声引导局部注射A型肉毒素可有效改善WD患者流涎症。