超声引导下胎儿心肌壁注射KCl在KCl减胎术中的应用效果

目的 探讨超声引导下胎儿心肌壁注射氯化钾（KCl）在中孕期双绒毛膜双羊膜囊双胎妊娠KCl减胎术中的手术效果。方法 回顾性分析2017年9月至2020年1月安徽医科大学第一附属医院收治的因中孕期双绒毛膜双羊膜囊双胎妊娠伴有双胎之一异常行KCl减胎术的27例孕妇临床资料。根据术中KCl注射部位不同将研究对象分为心腔内注射组（超声引导下胎儿心腔内注射KCl）13例及心肌壁注射组（超声引导下胎儿心肌壁注射KCl）14例。比较两组手术时间、KCl用量和围产儿结局的差异。结果 心腔内注射组手术时间为（33.69±2.46）min,长于心肌壁注射组的（19.86±1.51）min,差异有统计学意义（P<0.05）;心腔内注射组KCl用量为（6.00±0.71）mL,多于心肌壁注射组的（2.79±0.54）mL,差异有统计学意义（P<0.05）;分娩28天后电话随访,两组孕妇的分娩孕周及新生儿体质量比较,差异均无统计学意义（P>0.05）。结论 在中孕期KCl减胎术中,心肌壁注射KCl较传统的心腔内注射KCl手术耗时更少,KCl用量更少,且不影响保留胎儿的分娩孕周及新生儿出生体质量。     

FISH技术和染色体核型分析联合检测体外受精-移植后胎儿与葡萄胎共同妊娠1例

目的 探讨胎儿和葡萄胎共同妊娠病例的诊断方法 .方法 结合超声、临床检查、病理检查、染色体核型分析和荧光原位杂交技术(fISH技术)诊断1例体外受精-移植后胎儿和葡萄胎共同妊娠的病例,并随访患者的预后情况.结果孕妇因阴道流血较多而行钳刮术终止妊娠.刮出物送病理和遗传学分析,病理结果符合葡萄胎的诊断,染色体核型分析和FISH技术的结果相符,均显示胎儿和葡萄胎的染色体均为二倍体,结合病理结果、超声显示和血HCG水平,诊断为完全性葡萄胎与胎儿共存.结论 葡萄胎是一种少见的妊娠滋养细胞疾病.可用染色体核型分析和FISH技术检测胎儿是否整倍体,并结合临床特点等决定临床治疗方案.FISH技术所需时间短,便于临床及时诊治.     

孕前体质指数联合孕中期母血清学筛查及口服葡萄糖耐量试验对子痫前期的预测价值探讨

目的 探讨孕前体质指数(BMI)联合孕中期母血清学筛查及糖耐量试验(OGTT)对子痫前期(PE)的预测价值.方法 收集2014年12月至2016年9月于安徽医科大学第一附属医院妇产科门诊就诊的1 496例孕妇资料,将孕期罹患PE的177例孕妇纳入PE组,随机匹配177例正常妊娠孕妇作为对照组,对两组孕妇资料做比较分析;对所有孕妇资料进行筛检试验,评价所选取的各指标对PE的单项及联合预测价值.结果 两组孕妇年龄差异无统计学意义(P＞0.05);而孕前BMI、人绒毛膜促性腺激素(hCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)及OGTT 3个时间点的血糖差异均有统计学意义(P＜0.05).孕前BMI、hCG和OGTT3个时间点的血糖对PE有预测价值(AUC ＞0.5),AFP、uE3对PE无预测价值(AUC ＜0.5).联合孕前BMI、hCG、2 h-Glu对PE进行预测,AUC=0.79,预测灵敏度为78.41％,特异度为73.38％.结论 联合不同来源的指标可以提高对PE的预测价值.     

337例胎儿超声软指标阳性染色体结果分析

目的 分析337例胎儿超声软指标( USMs)阳性的染色体结果,并探讨其与染色体异常的关系. 方法 对行产前诊断且USMs阳性的337例孕妇,统计染色体结果行回顾性分析,将研究对象分为单纯USMs阳性组( A组,186例;1项USMs阳性为A1组,150例;2项及以上USMs阳性为A2组, 36例) ,USMs阳性合并高龄或唐筛高风险组( B组,82例) , USMs阳性合并其他异常组( C组,69例) ,并分析其与染色体的联系. 结果 A1 组、A2 组染色体异常发生率比较,差异无统计学意义;A组与B组染色体异常率比较差异无统计学意义;A 组与 C 组异常率比较差异有统计学意义(P <0. 05). 结论 USMs阳性可能增加染色体异常风险,需正确评估其应用价值以减少不必要的有创产前诊断,但是合并其他结构异常,必须在染色体正常的前提下继续妊娠.     

114例原发性闭经患者细胞遗传学分析研究

目的通过细胞遗传学研究，在染色体水平对原发性闭经患者发病原因进行探讨。方法对114例原发性闭经经过培养、制片、烤片、胰酶消化、Giemsa染色后，在镜下观察30个核型分析3个核型，有异常者加倍观察60～100个核型。结果在114例患者中，45例发生染色体核型异常，异常率为39．5％，分别是数目异常、结构异常、完全型睾丸女性化染色体等，其中最常见的是数目异常，即Turner综合征。结论原发性闭经患者染色体异常发生率高，均进行细胞遗传学检查，以明确病因。     

荧光原位杂交技术联合染色体核型分析诊断胎儿Turner综合征

目的 探讨胎儿Turner综合征(TS)伴多发畸形的诊断方法.方法 结合超声、临床检查、染色体核型分析和荧光原位杂交(FISH)技术诊断1例TS伴颈部水囊瘤(NCH)、全身水肿及胸腔积液的患者.结果 染色体核型分析和FISH技术的结果相符,显示胎儿核型为45,XO,引产后证实了超声对胎儿多发畸形的诊断.结论 TS胎儿5...     

不同来源精子对卵胞浆内单精子注射助孕结局的影响

目的 探讨精液精子、附睾精子和睾丸精子对卵胞浆内单精子注射(ICSI)助孕结局的影响.方法 回顾性分析因男方因素寻求ICSI助孕的283个周期的临床资料,其中精液精子行ICSI组174个周期,附睾精子行ICSI组55个周期,睾丸精子行ICSI组54个周期,比较3组的受精率、卵裂率、临床妊娠率、早期流产率.结果 3组患者的受精率、临床妊娠率、早期流产率比较差异无统计学意义(P>0.05),而使用附睾精子的胚胎卵裂率低于精液精子(90.95% vs 94.02%,P<0.05).结论 若能够获得可移植的胚胎,精液精子、附睾精子和睾丸精子对ICSI助孕结局无明显影响;附睾精子行ICSI形成的胚胎,其发育潜力可能低于精液精子行ICSI形成的胚胎.     

国产荧光原位杂交探针检测自然流产绒毛染色体的临床应用研究

目的:应用国产荧光原位杂交(FISH)探针,对自然流产绒毛组织进行遗传学分析。方法:收集自然妊娠后自然流产绒毛80例,经体外受精-胚胎移植(IVF-ET)治疗后自然流产绒毛20例,行荧光免疫杂交(fluorescence in situ hy-bridization,FISH)技术分析流产绒毛13、16、18、21、22、X和Y这5对常染色体和1对性染色体的非整倍体状况,并与细胞培养核型分析技术相对比。结果:FISH技术共检测出30例染色体异常,细胞培养核型分析共检测出38例染色体异常;自然流产组与IVF-ET流产组的染色体异常率分别为38.75%(31/80)、35.00%(7/20),差异无统计学意义(P>0.05);在80例自然妊娠后自然流产病例中,既往0、1、2、3次及以上自然流产史的染色体异常率分别为28.30%(15/53)、30.00%(3/10)、30.00%(3/10)、33.33%(1/3),各组间比较无统计学差异;80例自然妊娠自然流产病例中,年龄在35岁及以下和大于35岁者染色体异常率分别为38.23%(26/68)、41.67%(5/12),IVF-ET组分别为21.43%(3/14)、66.67%(4/6),差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:自然妊娠后自然流产与IVF-ET术后自然流产的发生均与染色体异常密切相关,其染色体异常率无明显差异。     

阜阳地区妊娠期亚临床甲减诊断标准和筛查策略的探讨

目的:探讨阜阳地区妊娠期亚临床甲减的诊断标准及筛查策略。方法:选取2015年4月至9月于阜阳市人民医院产科门诊建卡注册的孕妇共2421例。患者完成调查问卷,根据既往疾病史分为高危组及低危组,测定甲状腺功能及TPOAb、TGAb。将受试者按下列诊断标准进行诊断:(1)国外标准组:根据2011年ATA指南建立。(2)我国标准组:根据2012年"中国妊娠和产后甲状腺诊治指南推荐标准"建立。比较上述诊断方法所得亚临床甲减患病率的不同,及高危组及低危组的患病率差异。结果:我国标准诊断亚临床甲减的患病率为3.8%,明显低于国外标准18.7%(P0.001);高危组使用我国标准诊断患病率为5.5%,国外标准为24.1%,均高于低危组,但差异无统计学意义(P0.05)。按我国诊断标准,如仅对高危妊娠妇女进行筛查,妊娠合并亚临床甲减的漏诊率为82.7%。结论:应用国外标准诊断阜阳地区妊娠妇女亚临床甲减的患病率明显高于应用我国标准。如仅对妊娠高危人群进行亚临床甲减的筛查,可能会导致高漏诊率。     

性逆转综合征研究进展

性逆转综合征是一种性分化异常疾病.患者染色体核型和性表型相反,包括46,XX男性和46,XY女性2型.其发生机制包括Yp-Xp末端易位、性染色体和常染色体易位、存在未能检出的XX/XY嵌合、SOX9基因过度表达或缺失、参与性别决定的其他基因或分子发生突变等.临床表现有很大的异质性,46,XX男性多因婚后不育就诊,46,...