孕11周至13~(+6)周子宫动脉多普勒和生化指标(PAPP-A,PIGF,sFlt-1,P-selectin,NGAL)在预测晚发型子痫前期中的研究

正该文发表在2011年10月《Prenatal Diagnosis》杂志上。作者的研究是通过观察孕妇的子宫动脉多普勒和生化指标和生化指标PAPP-A,PIGF,sFlt-1,P-selectin,NGAL等,在预测迟发型子痫前期(孕周大于34周)发生中的作用。该研究选择了2009年9月至2010年6月就诊于意大利博洛尼亚大学附属医院妊娠10至13+6周的孕妇,这些孕妇的决定在该研究中心分娩,总共收集研究对象600名,除早发的子痫前期外,最后528名孕妇纳入了研究,参加率是95%。多普勒指标为最高UTA搏动指数,生化指标包括妊     

国产荧光原位杂交探针检测自然流产绒毛染色体的临床应用研究

目的:应用国产荧光原位杂交(FISH)探针,对自然流产绒毛组织进行遗传学分析。方法:收集自然妊娠后自然流产绒毛80例,经体外受精-胚胎移植(IVF-ET)治疗后自然流产绒毛20例,行荧光免疫杂交(fluorescence in situ hy-bridization,FISH)技术分析流产绒毛13、16、18、21、22、X和Y这5对常染色体和1对性染色体的非整倍体状况,并与细胞培养核型分析技术相对比。结果:FISH技术共检测出30例染色体异常,细胞培养核型分析共检测出38例染色体异常;自然流产组与IVF-ET流产组的染色体异常率分别为38.75%(31/80)、35.00%(7/20),差异无统计学意义(P>0.05);在80例自然妊娠后自然流产病例中,既往0、1、2、3次及以上自然流产史的染色体异常率分别为28.30%(15/53)、30.00%(3/10)、30.00%(3/10)、33.33%(1/3),各组间比较无统计学差异;80例自然妊娠自然流产病例中,年龄在35岁及以下和大于35岁者染色体异常率分别为38.23%(26/68)、41.67%(5/12),IVF-ET组分别为21.43%(3/14)、66.67%(4/6),差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:自然妊娠后自然流产与IVF-ET术后自然流产的发生均与染色体异常密切相关,其染色体异常率无明显差异。     

进行产前诊断胎儿13-三体、18-三体及三倍体后妊娠结局的观察

正文章2011年12月被《American Jouranl of Medical Genetics》杂志接收,现已于Pubmed在线。目前经产前诊断为三体和多倍体的胎儿,却大多数孕妇家庭选择终止妊娠。该文的作者观察了1999年1月1日至2009年12月31日在奥地利维也纳大学医学院附属医院,行胎儿染色体检查提示三倍体、13-三体、18-三体为了的妊娠结局。随访的案例共107例,其中83例(78%)的孕妇选择终止妊娠,24例(22%)的孕妇选择继续妊娠,继续妊娠组包括15例的18-三体、6例三倍体、3例13-三体,在继续妊娠的过程中18     

性逆转综合征研究进展

性逆转综合征是一种性分化异常疾病.患者染色体核型和性表型相反,包括46,XX男性和46,XY女性2型.其发生机制包括Yp-Xp末端易位、性染色体和常染色体易位、存在未能检出的XX/XY嵌合、SOX9基因过度表达或缺失、参与性别决定的其他基因或分子发生突变等.临床表现有很大的异质性,46,XX男性多因婚后不育就诊,46,...     

产科联合ICU救治232例危重孕产妇的资料分析

目的 为探讨入住重症监护病房(ICU)孕产妇的临床特点及母儿预后.方法 对ICU的孕产妇的临床资料进行回顾性分析.根据入住ICU原因不同分为产科原因组及非产科原因组,比较两组间一般临床资料和母儿预后的差别.结果 232例患者正规产检的仅占34.5％.院内死亡7例.入住ICU的孕产妇疾病前3位的是:①妊娠期高血压疾病及相关并发症;②妊娠合并心脏病;③产后即时出血.232例产科患者中,产科原因组131例,占56.5％;非产科原因组101例,占43.5％.产科原因组的平均孕周明显小于非产科原因组(P ＜0.001).产科原因组的平均产后24 h出血量、子宫切除率、失血性休克发生率均明显高于非产科原因组(P＜0.001).结论 为提高对危重孕产妇的诊治能力,产科医师需进一步加强重症监护的知识学习.建立专门的产科ICU,由同时具备产科及ICU知识的医师管理此类患者,必将是未来的一个发展趋势.     

胎儿期唇裂的诊断和治疗

文章概述了胎儿期唇腭裂的发生、相关因素、诊断和治疗。介绍了胎儿唇腭裂与染色体异常发生率的关系。随着产前诊断技术(超声、MR I等)的提高,越来越多的胎儿唇腭裂得到诊断。胎儿镜等技术促进了胎儿宫内治疗的发展,唇腭裂的宫内治疗亦是一个趋势,但目前大量的研究仍然是局限在动物模型。     

脐带穿刺术在产前诊断中的应用及临床分析

目的:探讨B超引导下的脐带穿刺术在产前诊断中的应用价值。方法:对安徽医科大学第一附属医院2007年1月～2009年12月因产前诊断需要做脐带穿刺、行胎儿染色体核型分析的93例孕妇的临床资料进行回顾性分析,观察穿刺手术及细胞培养的成功率、手术并发证及妊娠结局。结果:一次穿刺成功率达到96.77%,失败病例均发生在开展此技术的初期阶段,近1年穿刺成功率达100%,细胞培养成功率(染色体核型分析报告)达100%,检出异常核型13例(13.98%),其中21-三体的发生率最高,发生感染、流产、早产及胎死宫内等严重并发证0例,发生胎儿心动过缓7例(7.53%),经处理3～5 min后恢复正常,脐带及胎盘穿刺点渗血时间>30 s者15例(16.13%),1 h后复查B超胎儿正常。妊娠结局除发现异常需要引产外,余随访至分娩新生儿预后均良好。结论:B超引导下的脐带穿刺术是一项成功率高、安全、可靠的产前诊断方法,在临床上有着广泛的运用前景。     

合肥地区性逆转综合征患者遗传学研究

目的研究在性逆转综合征中进行皮肤细胞检测对于胚层嵌合机制的探讨及诊断的意义。方法对象是2009年7月至2010年2月在安医大一附院产诊中心就诊的性逆转患者(2例46,XX男性、1例不典型46,XY女性),进行了外周血、皮肤细胞(染色体制备、SRY基因检测)。结果两例46,XX男性外周血染色体核型和皮肤细胞核型均一致(一个46,XX男性SRY基因阳性,另一个46,XX男性SRY基因阴性);一例外周血核型为46,XY女性,皮肤细胞核型分析为45X/47XYY,表现为嵌合体。外周血及皮肤细胞SRY基因均为阴性。结论对患者皮肤细胞核型及基因进行检测可以排除嵌合体,并且对于在胚层发育方面的性分化的深入探讨有重要意义。