超声技术在肝纤维化诊断中的应用进展

肝纤维化是临床上各类慢性肝病进行性发展的重要病理过程之一,可进一步发展为肝硬化甚至肝癌。肝纤维化的早期诊断对预防各类肝病发展为肝硬化及肝癌具有重要意义。肝穿刺活检是诊断肝纤维化的“金标准”,但其具有创伤性,易引起多种并发症,目前无法作为常规筛查手段。近年来,超声检查技术作为一种无创性肝纤维化诊断方法在临床上得到越来越多的应用,并取得了诸多进展。本文就超声技术在肝纤维化诊断方面的研究现状作一综述。     

3例以双侧面神经麻痹为主要表现的吉兰-巴雷综合征病例报告

吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barrésyndrome,GBS)是一种由免疫介导的进展较快的周围神经疾病,可累及运动、感觉、颅神经和自主神经等。多数可完全恢复,少数严重者可引起双侧面瘫和呼吸肌麻痹,临床上表现为双侧面神经麻痹及感觉异常(Facial diplegia with paresthesias,FDP)的GBS较罕见[3-5]。本文通过对我院收治的3例FDP患者,进行临床资料分析并复习总结相关文献,进一步加深对FDP的病因、临床特点以及治疗方法。     

VASH-2 与肿瘤关系的研究进展

血管生成参与肿瘤的发生、侵袭和转移,在肿瘤发展过程中起到重要作用。Vasohibin 家族是最近发现 的影响血管生成的调节因子,VASH-1 与 VASH-2 是该家族的重要成员,参与肿瘤生成和发展。VASH-1 在肿瘤 发病过程中起到负性调控作用,VASH-2 则促进血管生成。该文对 VASH-2 与肿瘤关系进行综述,探讨 VASH-2 在肿瘤中的作用,为血管靶向抗癌药物的研发提供新思路。     

2型糖尿病患者口服葡萄糖后胆囊收缩素及生长激素释放肽分泌规律分析

目的研究2型糖尿病(T2DM)患者口服葡萄糖后不同时间点血清胆囊收缩素(CCK)及生长激素释放肽(ghrelin)的分泌规律。方法选择T2DM患者82例为T2DM组,纳入同期的健康体检者34例为对照组,收集两组受试者的一般临床资料,检测其空腹和口服葡萄糖后不同时间点血糖、胰岛素、C肽、CCK及ghrelin水平并进行比较。采用Pearson相关分析探讨血清CCK及ghrelin与受试者血糖、胰岛素等因素的相关性。结果T2DM组患者服糖后0、30、60、120和180 min的血糖水平均较对照组高,胰岛素和C肽水平在服糖后30、60和120 min均较对照组低,CCK水平在服糖后60和120 min均较对照组低,ghrelin水平在空腹、服糖后30、60和120 min均较对照组低(P<0.05)。Pearson相关分析结果显示,T2DM患者血清ghrelin水平与BMI水平呈负相关(r=-0.282,P=0.047)。结论T2DM患者口服葡萄糖后CCK及ghrelin分泌较正常人群减少,CCK分泌高峰明显延迟,空腹血清ghrelin与BMI呈负相关。     

MYH7基因变异相关儿童心肌病表型与基因型特点的回顾性分析北大核心CSCD

目的分析MYH7基因变异相关儿童心肌病(cardiomyopathy,CM)的临床表型及基因型特点。方法回顾性分析河北省儿童医院心内科诊治的5例MYH7基因变异所致CM患儿的临床资料。结果5例CM患儿中,女3例,男2例,均存在MYH7基因变异,共检出7种变异位点,其中5种为未报道变异。肥厚型心肌病3例,扩张型心肌病和致密化不全型心肌病各1例。首诊年龄为6~156个月。首诊咳嗽、呼吸急促、吃奶欠佳、口唇发绀等心力衰竭表现2例,均伴生长发育落后;心悸、黑蒙、晕厥1例;发热、流涕伴肝功能异常1例;5例均有活动耐力减低。5例均接受改善心功能药物治疗,随访7~24个月,均存活。结论MYH7基因变异所致CM患儿起病年龄不一,首诊时多缺乏特异性临床表现,可出现肥厚型心肌病、扩张型心肌病或致密化不全型心肌病表型。早期进行基因诊断和药物干预的患儿短期内预后良好。     

MYH7基因突变致儿童肥厚型心肌病的研究进展北大核心CSCD

肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是儿童中最常见的单基因遗传性心肌病。肌节基因[β-肌球蛋白重链(cardiac beta-myosin heavy chain,MYH7)、MYBPC3等基因]突变是HCM最常见的遗传学病因,其中以MYH7基因突变最常见,占30%~50%。MYH7基因突变具有受环境因素影响、可合并多个基因变异,以及年龄依赖的外显率等特点,使患儿临床表型不一或重叠,包括多种心肌病和骨骼肌疾病。目前关于MYH7基因突变导致儿童HCM的发病机制、病程及预后尚不明确。该文通过总结MYH7基因突变导致HCM可能的发病机制、临床表型及治疗,以期有利于患儿的精准预后评估、个体化管理及治疗。     

自身免疫性垂体炎发病机制的研究进展

自身免疫性垂体炎(AH)是一种罕见的垂体炎性疾病。其临床表现主要以垂体内分泌异常或炎症压迫为特征,典型症状为头痛、视觉受压、多饮、多尿等,并可伴有其他自身免疫性疾病。尽管进行了大量研究,但AH的发病机制尚未完全阐明。因此本文讨论了最近关于自身免疫性垂体炎的潜在机制的发现,以深刻理解AH发生发展的病理生理过程,并可能为AH的诊断和治疗提供新的方向。