2例异常血红蛋白患者HbA_(1c)测定的分析

<正>糖化血红蛋白(glycated hemoglobin A_(1c),HbA_(1c))在糖尿病的诊断和治疗监测中的作用越来越受到临床重视。2010年,美国糖尿病协会(American Diabetes Association,ADA)已推荐将HbA_(1c)≥6.5%作为糖尿病的一项诊断标准。我们在临床工作中观察到1例HbA_(1c)降低患者,家系调查发现其母亲HbA_(1c)也降低,现将结果报告如下。     

急性期HIV感染者HIV抗原和抗体的动态变化分析1例

<正>1临床资料患者,男,69岁,因“发热、呼吸困难3+d”入院。入院3+d前患者出现发热,最高体温39.2℃,伴乏力、呼吸困难、咳嗽、咳痰,2021年9月8日因呼吸困难加重入院。入院查体：T 36.5℃,P 90次/min,R 22次/min,BP 105/62 mmHg,意识清楚,精神差。右侧胸廓塌陷,左侧正常,右肺呼吸音低,可闻及湿啰音,骶尾部及四肢躯干部、背部有散在皮疹,伴痒感。     

共刺激信号分子表达异常与自身免疫性疾病的关系

目的 分析类风湿性关节炎（RA）和系统性红斑狼疮（SLE）细胞免疫异常中共刺激活化信号途径的异同点，探讨细胞活化的共刺激信号途径对于RA和SLE发病的意义。方法 采用流式细胞术分析SLE和RA患者T细胞表面共刺激分子CD28、CD152／CTLA-4、CD154／CD40L和ICOS表达情况。结果 ①RA患者CD4^＋T细胞比例明显增加，SLE患者以CD8^＋T细胞增加显著。②SLE患者CD4^＋和CD8^＋T细胞上CD28和CD152的表达增加；RA患者T细胞亚群上CD28分子的表达减少，CD152分子的表达增加。③RA患者CD4^＋T细胞上CD154分子表达增加，CD8^＋T细胞上CD154分子表达减少，T细胞亚群上可诱导共刺激分子（ICOS）的表达无明显变化；SLE患者CD4^＋和CD8^＋T细胞上CD1254或ICOS分子的表达均减少。结论 RA和SLE患者机体的免疫异常中存在着明显的分子信号途径差异。     

面肩肱型肌营养不良一家系三例

先证者女,15岁,右利手,发现双下肢肌肉萎缩3年.以双侧股四头肌、臀肌明显,伴缓慢进行性加重双下肢无力,跑步、爬山、上楼时抬腿困难,进而发展至下蹲后起立困难.1年前患者开始感嘴唇增厚、微撅,面部变瘦削;穿衣时上肢活动不灵活,右上肢较左上肢重.目前尚能行走,生活基本自理,无饮水呛咳、肌束颤动、感觉异常及大小便障碍.患者系足月顺产.     

淋巴细胞共刺激信号和凋亡信号异常与RA免疫效应亢进的研究

目的：探究T淋巴细胞表面多种细胞信号分子所介导的细胞活化或凋亡信号在RA患者免疫功能紊乱中的作用。方法：采用流式细胞术检测RA患者外周血T细胞亚群及其表面共刺激分子cD154（cD40L）、CD30和凋亡受体CD95（Fas）的表达。结果：RA患者外周血T细胞亚群偏移，CD4^＋T细胞增加，CD8^＋T细胞减少；共刺激分子CD154在CD4^＋和CD8^＋T细胞上的表达均上调，但CD30分子的表达均降低，并以CD4^＋T细胞降低更为明显。同时，凋亡受体CD95分子在T细胞亚群上的表达均明显增加。结论：RA患者T淋巴细胞表面多种信号分子表达异常，共同导致了RA患者免疫功能紊乱。     

共刺激分子与类风湿性关节炎患者T细胞的平衡失控

共刺激分子和凋亡受体CD95(Fas)分子的异常表达与T细胞的异常活化及其亚群平衡偏移密切相关，本研究拟通过对类风湿性关节炎(RA)患者T细胞亚群上表面CD30和CD95分子表达的检测，探讨细胞信号分子在参与RA免疫紊乱中的作用。     

伴染色体三体异常的慢性中性粒细胞白血病1例

慢性中性粒细胞白血病（chronic neutrophilic leukemia，CNL）是一种少见的骨髓增殖性疾病，其主要特点表现为外周血和骨髓中中性粒细胞的过度增生，同时可伴有肝脾肿大，而细胞遗传学和分子生物学检查无Ph染色体及BCR／ABL融合基因。这种疾病迄今为止全世界报道的病例不超过150例，虽然伴有9号染色体三体异常的CNL国外有报道，但国内尚未见报道。我院近期诊断1例伴有9号染色体三体核型异常的CNL，现报告如下。     

成都地区部分人群血清军团菌Lp1～Lp8型和Lm型抗体水平调查

目的了解成都地区军团菌感染的种型分布特点和优势种型。方法采用微量凝集试验对272份健康人及肺部感染病人血清标本进行Lp1-Lp8型及Lm型军团菌抗体效价测定。结果所测军团菌各种型均有阳性检出，同时感染2～3种血清型者占10．82％。健康人群军团菌抗体阳性率为31．60％（73／231），肺部感染病人为34．14％（14／41）。健康人Lp1型阳性率最高（17．31％），其次为Lp6型（11．26％），Lp8型最低（0．43％）。肺部感染病人Lm阳性率最高（9．76％），其次为Lp3（7．32％）。结论成都地区普遍存在不同种型的军团菌感染。     

抗CCP抗体、AKA及RF对类风湿性关节炎的诊断价值

目的评价抗环瓜氨酸肽（CCP）抗体、抗角蛋白抗体（AKA）以及类风湿因子（RF）对类风湿性关节炎（RA）的诊断意义。方法对182例血清（RA75例、其它风湿性疾病87例以及正常人血清20例）用ELISA方法检测抗CCP抗体，间接免疫荧光方法检测AKA以及用速率散射比浊法检测RF，比较三者对RA的诊断价值，并分析抗CCP抗体与其它两种抗体的相关性。结果三种抗体单独检测对RA诊断的敏感性、特异性和诊断效率分别是：抗CCP抗体为65．3％、94．4％和82．4％，AKA为38．7％、92．5％和70．3％，RF为70．7％、76．6％和74．2％;联合检测两种抗体及三种抗体同时检测，则分别是抗AKA＋RF为33．3％、100％和72．5％，抗CCP＋RF为57．3％、98．1％和81．3％，三者联合为30．7％、100％和71．4％。抗CCP与RF的敏感性差异无统计学意义（P〉0．05），均明显高于其它检测指标（P〈0．05）；三个抗体间具有相关性。抗CCP抗体浓度在RA组（228．2U／mL）与非RA疾病组（19．4U／mL）和健康对照组（11．2U／mL）间差异有统计学意义（P〈0．05），严重关节侵蚀组（162．7U／mL）高于无／轻微关节侵蚀RA组（46．1U／mL）（P〈0．01）。结论抗CCP抗体对诊断RA具有良好的敏感性、特异性和诊断效率，联合检测抗CCP与RF可进一步提高对RA的诊断效率。     

女性A型血友病FⅧ基因突变分析

报道罕见的女性A型血友病1例，并对其凝血因子Ⅶ进行基因突变分析。患者，女，65岁，因为跌倒后右胸痛2d入院，院内查体提示胸壁皮下血肿，双下肢等长，髋屈曲及内旋受限。测定凝血指标提示APTT61．3s，正常血浆纠正后为41．3s，而PT、FIB、TT均正常。有既往出血史。FⅧ活性为2％，FⅨ活性为200％，vWF：Ag为120％，vWF：RCof100％，vWF：CBAl28％，FⅧ结合分析正常；髋关节X片提示;双侧髋臼发育不良，髋关节骨关节炎。临床诊断为血友病A型。提取该患者外周血DNA，根据NM_000132之凝血因子FⅦ基因序列设计合成了其第14外显子特异的引物，行聚合酶链反应扩增，并对扩增产物进行测序分析，测序结果与标准序列进行比较，发现该患者出现4111A→C杂合突变，使1314位氨基酸由苏氨酸变为脯氨酸，产生一错意突变，该突变未见其它文献报道．