Germline mutations in 40 cancer susceptibility genes among Chinese patients with high hereditary risk breast cancer

Multigene panel testing of breast cancer predisposition genes have been extensively conducted in Europe and America, which is relatively rare in Asia however. In this study, we assessed the frequency of germline mutations in 40 cancer predisposition genes, including BRCA1 and BRCA2, among a large cohort of Chinese patients with high hereditary risk of BC. From 2015 to 2016, consecutive BC patients from 26 centers of China with high hereditary risk were recruited (n = 937). Clinical information was collected and next-generation sequencing (NGS) was performed using blood samples of participants to identify germline mutations. In total, we acquired 223 patients with putative germline mutations, including 159 in BRCA1/2, 61 in 15 other BC susceptibility genes and 3 in both BRCA1/2 and non-BRCA1/2 gene. Major mutant non-BRCA1/2 genes were TP53 (n = 18), PALB2 (n = 11), CHEK2 (n = 6), ATM (n = 6) and BARD1 (n = 5). No factors predicted pathologic mutations in non-BRCA1/2 genes when treated as a whole. TP53 mutations were associated with HER-2 positive BC and younger age at diagnosis; and CHEK2 and PALB2 mutations were enriched in patients with luminal BC. Among high hereditary risk Chinese BC patients, 23.8% contained germline mutations, including 6.8% in non-BRCA1/2 genes. TP53 and PALB2 had a relatively high mutation rate (1.9 and 1.2%). Although no factors predicted for detrimental mutations in non-BRCA1/2 genes, some clinical features were associated with mutations of several particular genes.     

人工关节置换术后假体无菌性松动的早期诊断

人工关节置换术(TJA)是临床治疗各种终末期关节疾病最为常用且有效的方法,随着手术量的增大,其并发症越来越得到人们的重视,尤其是假体无菌性松动,严重影响了假体的使用寿命,需要进一步行翻修手术。因此,如何提高假体无菌性松动早期诊断的敏感性和特异性,将对评估假体磨损状态、延长假体寿命以及改善患者生活质量有重要意义。在此,本文对人工关节假体无菌性松动的早期诊断进展作一综述。     

两种音乐干预模式在老年痴呆前期病人中的应用

[目的]研究儿歌习唱式和中医五调式两种音乐治疗模式在养老机构老年痴呆前期病人中的应用效果。[方法]采用简易精神状态检查量表（MMSE）和西方失语成套测验法（WAB汉译版）评估并比较干预前后痴呆前期老人的认知功能和语言能力。[结果]儿歌习唱组在干预后MMSE评分和WAB失语商积分均显著高于干预前;且与对照组比较差异有统计学意义（P〈0.05）。中医五调组在干预后MMSE评分和WAB失语商积分与干预前比较差异无统计学意义（P〉0.05）。[结论]儿歌习唱式音乐治疗模式更适合应用于养老机构,是一种有效、经济、安全防治痴呆的非药物治疗手段和护理方法。     

浅谈医院科研档案信息安全

现存的大量医院科研档案都是在科研活动中形成的,医院科研档案主要是由医院的各级科研人员主持完成,因此医院科研档案管理具有其特殊性。本文依据医院学科以及教研室管理体制并结合医院科研档案的形成和管理特点,阐述医院科研档案信息安全问题的重要性。     

槐叶总黄酮含量的钼酸盐配合物差示分光光度法测定

目的 建立钼酸钠配合物差示分光光度法测定槐叶中总黄酮含量,对植物叶、茎或果实中总黄酮含量测定方法进行新的探索.方法 槐叶干品经索氏提取法甲醇连续提取,得槐叶总黄酮样品测定液.以芦丁对照品作为标准.分别用芦丁对照品或槐叶总黄酮提取物与NaNO2-Na2MoO4-NaOH反应形成稳定配合物.以空白试剂溶液为参比,分别对芦丁或槐叶总黄酮提取液配合物溶液在200 ～500nm范围进行差示扫描.结果 芦丁与槐叶总黄酮配合物溶液差示光谱图一致,有3个明显的吸收峰,在332 nm波长处浓度与吸光度呈现良好的线性关系,线性范围4～40 μg· ml-1,回归方程A=0.0021+0.02804C,r=0.9994,槐叶中总黄酮的平均回收率为95.7％,RSD为1.9％.结论 槐叶总黄酮钼酸盐配合物差示分光光度法测定槐叶中总黄酮,操作简单易行,可较好解决背景吸收的问题,也对植物叶、茎或果实中总黄酮的含量测定方法进行新的探索.     

制备源自HBsAg基因修饰树突状细胞的外切体

目的:制备一种新型负载HBsAg基因的外切体(exosome)瘤苗,并探讨其生物学特性、免疫学功能。方法:运用分子克隆和病毒载体转染HBsAg基因构建AdVHBsAg-DC肝癌瘤苗,采用流式细胞术鉴定转染基因表达;提取exosome;以透射电镜观察、Western blot法鉴定exosome。结果:构建的重组AdVHBsAg腺病毒载体,经PCR和酶切鉴定,结果显示HBsAg基因片段已正确插入腺病毒载体中。包装的腺病毒载体具有良好的感染性,可以在293细胞中形成病毒颗粒。提取的exosome在透射电镜下可观察到直径为50-100nm的膜性微囊,圆形或椭圆形,有完整包膜。Western blot检测结果表明,exosome含有DC的特征分子和HBsAg基因。结论:成功制备并获得HBsAg基因修饰树突状细胞为来源的exosome瘤苗,为治疗乙肝相关肝癌提供新的思路。     

儿童头位正常与颅面结构的相关性研究

 目的研究正常ND03F儿童头位与颅面结构的相关性。方法选取33例正常ND03F儿童拍摄自然头位时的头颅侧位片,对其颅面结构、颈椎姿势及头位进行分析。结果正常ND03F儿童的SN-VEL、SN-OPT、SN-CVT与SNA、SNB、SND、SNPo存在显著负相关,与SN-GoGn、SN-PP、SN-OP、NSGn等变量存在显著正相关。结论正常ND03F儿童头位变量与一些颅面结构变量间存在显著的相关关系,尤其是与代表面部生长趋势和下颌骨生长方向的若干变量显著相关。     

严重创伤并发腹腔间室综合征的诊治

目的:总结严重创伤后并发腹腔间室综合征(abdominal compartment syndrome,ACS)的诊治经验。方法:回顾分析近两年半时间内严重创伤后并发ACS病人的临床资料,10例行开腹减压者入组;1例为电击伤致腹壁裂开、腹腔脏器外露,腹壁裂口处组织呈焦痂、挛缩状态,外露小肠肿胀明显,还纳后强行关腹势必会形成腹腔内高压状态,因此亦行腹腔临时关闭,故入组一并讨论。结果:11例均行腹腔开放减压,1例术后死于酸中毒、多脏器功能衰竭,其余病人二期行关腹或皮瓣移植术后出院。结论:腹部严重创伤合并ACS的病人伤情危重、复杂,早期诊断和及时的开腹减压是抢救的关键,遵循损伤控制原则和给予合理的营养支持治疗是改善预后的重要措施。     

硒蛋白P在胰腺癌组织中的表达及其临床意义

目的:研究硒蛋白P(selenoprotein P,Sel P)在胰腺癌组织中的表达及意义。方法:胰腺癌病人36例,分别切取肿瘤组织和癌旁正常胰腺组织,用免疫组织化学的方法检测Sel P在各组织标本中的表达。结果:Sel P在胰腺癌组织的表达率为55.6%,低于其在正常胰腺组织中的表达率86.1%(P0.05)。另外,Sel P在TNMⅠ、Ⅱ期病人中表达率为60.9%,而在Ⅲ期病人中表达率为53.8%(P>0.05)。结论:Sel P在胰腺癌组织中的表达低于癌旁正常胰腺组织。尚未发现Sel P表达强度与肿瘤的分化程度及TNM分期相关。     

新辅助化疗方案尼妥珠单抗联合奈达铂和5-氟尿嘧啶治疗下咽鳞癌初步临床分析

目的 探讨尼妥珠单抗联合奈达铂和5-氟尿嘧啶(fluorouracil,5-Fu)新方案,作为新辅助化疗来治疗下咽鳞癌患者术前的疗效和安全性。 方法 对初治的91例下咽鳞癌患者以尼妥珠单抗(300 mg第1天)联合奈达铂(90 mg/m²第1天)和5-Fu(750 mg/m²第1~5天)3周方案作为新辅助化疗,两个周期后予以手术和术后放射治疗。主要研究终点为肿瘤缓解率,次要研究终点为病理完全缓解率、保喉率和化疗相关毒性。 结果 所有入组对象的总体肿瘤缓解率为86.8%(79/91),52例(57.1%)影像学降期,其中47例次(51.6%)达T降期,20例次(22.0%)达N降期。新辅助化疗(1或2个周期)后共88例行手术治疗,其中68例为保留喉功能的下咽癌根治性手术,保喉率为77.3%。8例术后原发灶病理完全缓解,占总入组患者数的8.8%(8/91)。29例(31.9%)出现中性粒细胞减少,26例(28.6%)出现恶心呕吐等胃肠道反应。 结论 尼妥珠单抗联合奈达铂和5-Fu方案作为新辅助化疗可提高下咽鳞癌患者的肿瘤缓解率,且对其毒性耐受良好,多数患者通过新辅助化疗保留喉功能。