9 508例妊娠中期孕妇血清学筛查结果分析

目的：回顾性分析妊娠中期孕妇产前血清学筛查结果,探讨血清学筛查的重要意义。方法：检测2010年9月—2014年3 月于北京军区总医院妇产科门诊产检的妊娠中期（15～20+6周）9 508例孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素β亚单位（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度并结合孕周、年龄、体质量等因素进行风险评估。结果：9 508例接受妊娠中期唐氏筛查的孕妇中,有743例孕妇筛查结果为高风险,筛查阳性率为7.81%。其中唐氏综合征（DS）高风险检出率为5.92%（563/9 508）,18-三体高风险检出率为0.20%（19/9 508）,开放性神经管缺陷（NTD）高风险检出率为1.69%（161/9 508）。羊水细胞染色体核型分析确诊DS 5例,18-三体1例,其他染色体异常共12例。本研究结果显示： 20岁～组,25岁～组,30岁～组和≥35岁组间DS和NTD的高风险检出率差异均有统计学意义（P＜0.01）;年龄≥35岁高风险孕妇中DS阳性率明显高于年龄＜35岁高风险孕妇（P＜0.01）;对筛查低风险孕妇进行随访发现DS假阴性结果1例。结论：产前血清学筛查对降低出生缺陷、提高人口素质有一定的指导意义。     

外周血核型45,XO表型为男性性发育异常一例

1例1岁9月龄患儿,社会性别男,以生后外阴异常为主诉,体格检查发现患儿尿道开口于会阴,伴有阴茎下弯,阴茎阴囊转位,左侧阴囊内可及睾丸,右侧阴囊及腹股沟区未触及似睾丸包块,但多次查外周血染色体核型为45,XO未检测到SRY基因,与临床表型不符。进一步行口腔黏膜、包皮组织及性腺组织FISH检测,发现为45,XO/46,XY/46,X ish der(Y)t(Y;Y)嵌合体。外周血染色体核型为45,XO,临床表型为男性的情况非常少见。     

儿童急性坏死性脑病的遗传学研究进展

急性坏死性脑病(ANE)是一种相对罕见的危及生命的急性脑病,4岁以下儿童多见,多呈散发。ANE发病机制尚不完全明确,研究表明ANE有遗传易感性,对RANBP2基因的探讨最多。本文主要就儿童ANE的遗传学特点进行综述。     

血管瘤与脉管畸形诊疗现状与展望

【摘要】 随着血管瘤和脉管畸形分类的不断更新，其诊断和治疗也逐步发展。婴儿血管瘤预后良好，但治疗时机和方法选择对预后至关重要，β受体阻滞剂是一线药物。而脉管畸形尤其一些发病率较低的脉管畸形相关综合征的正确诊断及鉴别诊断仍是现代医学领域面临的挑战。近年研究显示，脉管畸形致病与相关基因突变相关，这些发现为靶向药物治疗提供了理论依据。本文阐述常见的血管瘤及脉管畸形的诊断和治疗现状、存在问题及未来研究方向。     

基于脂质组学的新生儿痤疮面部皮损脂质分析

【摘要】 目的 分析新生儿痤疮皮损和健康婴儿面部正常皮肤表面脂质（SSL）的差异。方法 2018年6 - 8月在首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科收集36例新生儿痤疮（痤疮组）面部皮损及 36例健康婴儿（对照组）面部皮肤脂质标本。采用超高效液相色谱-四极杆飞行时间质谱联用技术得到脂质图谱,用多元数据分析方法得到脂质成分的具体信息。采用SPSS19.0软件进行独立样本t检验分析两组间差异。结果 与对照组相比，痤疮组患儿面部皮肤甘油脂类和孕烯醇酮脂类显著增加（均P < 0.001 ），但脂肪酸类、甘油磷脂类、鞘脂类、固醇脂类、糖脂类、多聚乙烯类显著下降（P < 0.01或0.05）。进一步分析显示，痤疮组脂质总量、甘油二酯、蜡酯 、角鲨烯平均相对含量均高于对照组（P < 0.001或0.05），但亚油酸平均相对含量低于对照组（P < 0.001）。结论 新生儿痤疮面部皮损脂质总量较健康婴儿明显增加，脂质成分也存在明显差异。     

CYP27B1基因突变所致维生素D依赖性佝偻病ⅠA型患儿临床特征与基因分析

目的探讨维生素D依赖性佝偻病(VDDR)ⅠA型患儿的临床特征,以及CYP27B1基因突变情况。方法选择2019年3月至12月,于首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科确诊为VDDRⅠA型的2例患儿(患儿1、2)为研究对象。采用回顾性研究方法,①分析其临床表现,基因检测、治疗、转归及随访结果等。②对2例患儿检出的新突变,采用MutationTaster、SIFT、PROVEAN、Polyphen-2等蛋白质功能预测软件,预测该基因新突变的致病性。按照2015年美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)制定的《ACMG遗传变异分类标准与指南》,对该基因新突变致病性进行分级。③通过比对8种灵长类及100种脊椎动物CYP27B1基因编码蛋白质序列,判断新突变位点在不同物种中的保守性。④利用Rosetta软件,对CYP27B1基因新突变后编码蛋白质建立同源3D模型,分析突变前、后蛋白质结构。本研究经首都儿科研究所伦理委员会批准(审批文号:首都儿科研究所SHERLL2020003)。结果①一般临床资料:患儿1、2均为男性患儿,年龄分别为5岁7个月和1岁8个月,分别因为"双下肢畸形3年"及"走路始步态不稳8个月",于病例收集医院住院治疗。②入院查体:身高均低于同性别、年龄健康儿童,均存在肋下缘、双膝关节外翻,双下肢呈"X"型。患儿1存在方颅畸形、"鸡胸"、肋骨"串珠"样改变。③入院时实验室及影像学检查:血钙、磷均降低,25-羟维生素D3[25(OH)-D3]稍低(患儿1)或正常(患儿2),碱性磷酸酶(ALP)、甲状旁腺素(PTH)均明显升高。腕、膝关节X射线摄片检查均可见尺、桡骨干骺端先期钙化带不规则,放射冠征、杯口征等佝偻病特征性改变。④基因检测:患儿1存在CYP27B1基因c.1358G>A与c.184C>T复合杂合突变;患儿2存在c.1325_1326insCCCACCC纯合突变,均遗传自其父母,被确诊为VDDRⅠA型。⑤治疗及随访:对2例患儿采取骨化三醇及钙剂口服治疗后分别随访15个月和22个月,佝偻病相应症状、体征好转,出现追赶生长,实验室及影像学指标恢复正常,可见干骺端光整。⑥新突变致病性及其分级:CYP27B1基因c.184C>T在人类基因突变数据库(HGMD)(http://www.hgmd.cf.ac.uk)中尚未收载,为新突变。采用MutationTaster、SIFT、PROVEAN、Polyphen-2蛋白质功能预测软件分析发现,该新突变具有致病性;根据《ACMG遗传变异分类标准与指南》,该新突变被判断为可能致病性突变。⑦新突变位点在不同物种中的保守性分析:对CYP27B1基因该新突变位点编码蛋白质序列,在8种灵长类及100种脊椎动物中的保守性分析发现,该位点高度保守。⑧新突变前、后编码蛋白质三维结构分析:采用Rosetta软件对CYP27B1基因c.184C>T突变前、后编码蛋白质同源3D模型发现,该位点突变后,第62位氨基酸由组氨酸突变成酪氨酸后,增加了与第491位苏氨酸残基的极性相互作用,可能引起编码蛋白质结构变化。结论对于血钙、磷均降低,伴有PTH升高,25(OH)-D3非明显降低患儿,需考虑VDDRⅠA型可能,应采取CYP27B1基因检测确诊。如果CYP27B1基因c.184C>T突变后续被HGMD证明是新突变,则本研究将丰富CYP27B1基因突变类型。     

伴骨髓转移的神经母细胞瘤患儿初诊时骨髓染色体核型的临床意义

目的总结伴骨髓转移的神经母细胞瘤(NB)患儿初诊时骨髓染色体核型分析结果,探讨其临床意义。方法采用G显带的方法,对2015年1月至2017年12月北京儿童医院血液肿瘤中心收治的伴骨髓转移的NB患儿进行染色体核型分析,总结临床特点、分析预后,随访至2018年12月31日。结果1.共120例患儿,男74例,女46例,≥18个月者98例(81.7%)。染色体正常组60例,其中56例(93.3%)国际神经母细胞瘤分期系统(INSS)-Ⅳ期,余4例为INSS-Ⅳs期;低危(LR)2例,中危(MR)9例,高危(HR)49例(81.7%);7例患儿MYCN基因扩增。染色体异常组60例患儿均为INSS-Ⅳ期,MR 1例,余59例(98.3%)均为HR,14例MYCN基因扩增。2.染色体异常患儿60例中单纯数目异常和结构异常者分别为4例、14例,42例患儿同时合并染色体数目及结构异常。数目异常方面,21号、10号、11号染色体缺失最为常见;结构异常方面涉及11q、1p、3p区段的异常发生率高。3.染色体正常组患儿随访时间为4~44个月,17例出现肿瘤进展或复发;染色体异常组患儿随访时间2~42个月,其中31例出现肿瘤进展或复发。所有患儿3年累积总生存率和累积无事件生存率分别为60.0%、48.4%;染色体正常组患儿3年累积生存率为74.2%,3年累积无事件生存率为65.7%;染色体异常组患儿3年累积生存率为47.5%,3年累积无事件生存率为24.9%;出现进展或复发患儿染色体数目异常以10号染色体缺失常见,结构异常以11q、1p、2p区域较多。结论NB患儿肿瘤细胞染色体异常率高,但重复率低,个体间差异明显。10号染色体缺失、11q、1p、2p区域结构异常可能为提示NB预后不良因素;通过骨髓标本进行肿瘤染色体核型分析可行,可为更精准的危险度分层和治疗提供依据。     

经阴道网片植入盆底重建术治疗盆腔器官脱垂(POP)的应用效果与性功能评价

目的研究探讨经阴道网片植入盆底重建术治疗盆腔器官脱垂(pelvic organ prolapse,POP)的临床效果及对患者性功能的影响。方法选取2013年1月至2018年9月北京五洲妇儿医院诊治的80例盆腔器官脱垂患者开展前瞻性研究,分组方法为随机数字表法,随机划分为2组(40例/组),观察组实施经阴道网片植入盆底重建术,对照组实施传统阴式子宫切除术,比较两组的临床疗效、盆腔器官脱垂评分、盆底肌力评分、手术情况、术后并发症发生率、复发率、生活质量评分、性功能评分。结果①观察组的临床总有效率较对照组更高,差异具有统计学意义(P<0.05)。②治疗后,观察组的盆腔器官脱垂评分较对照组更低,其盆底肌力评分、生活质量评分均较对照组更高,差异均具有统计学意义(P<0.05)。③观察组的手术时间较对照组缩短,其术中出血量较对照组减少,其术后并发症总发生率、复发率均较对照组更低,差异均具有统计学意义(P<0.05)。④术后随访3个月、6个月,观察组性功能评分较对照组更高,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论经阴道网片植入盆底重建术用于盆腔器官脱垂治疗中具有良好的临床疗效,不仅可有效增强盆底肌力,改善生活质量和性功能,还可减轻手术创伤,减少术后并发症、复发。     

儿童肾病综合征并真性乳糜胸1例

对首都医科大学附属北京儿童医院肾脏科收治的1例肾病综合征合并乳糜胸患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,女,13岁,因肾病综合征入院,并胸腔积液,胸腔穿刺液为乳糜样,实验室检查确诊为真性乳糜胸,淋巴管造影提示胸导管出口梗阻。肾活检为肾小球微小病变。经原发病治疗,早期积极抗凝,对症等综合治疗后,患儿预后良好。提示乳糜胸是儿童肾病综合征罕见并发症,在无禁忌证的情况下尽早胸部增强CT及血管超声寻找血栓证据,同时建议行淋巴管造影评估有无淋巴管畸形存在。治疗方面以控制原发病,积极抗凝及对症治疗为主,预后良好。     

0~3月龄婴儿家长睡眠养育行为特点及影响因素的纵向研究

目的分析婴儿0~3月龄期间家长睡眠养育行为的特点及影响因素,为婴儿早期睡眠养育行为的预见性指导提供参考依据。方法采用纵向研究设计于2013-2015年对我国5个城市156例婴儿0~3月龄期间家长睡眠养育行为进行监测,监测时点分别为生后14 d、1、2月龄和3月龄,内容包括夜晚入睡方式、就寝时精神状态和睡床方式。按不同年龄点进行各行为发生率的统计描述和CMHχ^2检验,采用广义线性混合模型(GLMMs)进行家长睡眠养育行为的影响因素分析。结果监测期间观察夜晚婴儿由家长抱着入睡、放在床上轻拍或陪伴入睡和单独自行入睡的比例分别为54.4%、35.9%和9.7%,且随月龄增加,家长抱着入睡的比例呈上升趋势(P<0.0001)。婴儿就寝时被放置到床上时已睡着、犯困但未睡着和完全清醒的比例分别为63.7%、28.6%和7.7%,随月龄增加,犯困但未睡着的比例逐渐下降(P=0.0003)。与家人同床睡眠、同屋但单独小床睡眠、家人抱着睡眠以及单独房间睡眠的比例分别为53.8%、42.4%、2.0%和1.8%,随月龄增加,与家人同床睡眠的比例逐步增多(P<0.0001)。父母文化程度均为大学及以上、家庭月收入水平在5001~8000元和父亲抑郁情绪对睡眠养育行为有显著影响(OR=0.46,2.55,1.60,0.57,P<0.05或<0.001)。结论我国婴儿早期家长睡眠养育方式以家长安抚入睡、在已睡着的状态下放置床上睡眠和同床睡眠为主,需要加强预见性指导。