脐动脉血气分析联合Apgar评分在新生儿窒息并发多器官损伤中的诊断价值

目的探讨脐动脉血气分析联合Apgar评分在新生儿窒息并发多器官损伤中的诊断价值,为临床诊治提供理论参考。方法选取2014年1月-2017年3月在首都医科大学附属北京朝阳医院怀柔医院接受诊治的86例新生儿窒息并发多器官损伤患儿作为研究对象,所有患儿均接受脐动脉血气分析及Apgar评分检查,并对不同窒息程度患儿的代谢性酸中毒、多器官损伤发生情况进行比较,根据诊断结果绘制ROC曲线,对比分析不同指标的曲线下面积(AUC)、敏感度及特异度。结果 86例窒息新生儿中轻度窒息47例、重度窒息39例。轻度窒息患儿多器官损伤发生率低于重度窒息患儿,差异有统计学意义(P<0.05);轻度窒息患儿酸中毒、窒息危险因素发生率与重度窒息患儿比较,差异无统计学意义(P>0.05);重度酸中毒患儿的多器官损伤发生率高于非重度酸中毒患儿、非酸中毒患儿,差异有统计学意义(P<0.05)。无多器官损伤组患儿的1min Apgar评分、p H值、血液碱剩余(BE)水平均高于多器官损伤组,差异有统计学意义(P<0.05);无多器官损伤组5min Apgar评分与多器官损伤组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。新生儿窒息并发多器官损伤应用1min Apgar评分诊断的AUC、敏感度及特异度分别是0.536、78.1%、65.4%;pH值诊断的AUC、敏感度及特异度分别是0.711、90.6%、96.2%;而BE诊断的AUC、敏感度及特异度分别是0.628、78.1%、88.5%。结论采用脐动脉血pH值、BE联合Apgar评分诊断新生儿窒息并发多器官损伤的敏感度和特异度高,能够有效提高临床诊断的准确性。     

111例男性不育症患者细胞遗传学分析

目的探讨男性不育与染色体核型的关系。方法对2015年1月-2017年6月在陆军总医院就诊的111名男性不育患者根据精液参数分成3组,分别为:精液正常组,少弱精症组和无精子症组,分析各组染色体的畸变率及特点。结果少弱精子症组和无精子症组染色体畸变率分别为39.39%和54.29%,少弱精症组和无精子症组染色体畸变率染色体多态性的发生率分别为21.21%和8.57%,均高于精液正常组,差异均有统计学意义。结论染色体畸变是导致男性不育的主要原因之一。携带染色体多态性的男性不育症患者需要作进一步的分子遗传学分析,以明确病因。     

应用微阵列比较基因组杂交技术诊断7p15.3p22.1微缺失1例

目的探讨应用微阵列比较基因组杂交(array-CGH)技术诊断7p15.3p22.1微缺失,并分析其临床表现和7p15.3p22.1缺失的相关性。方法对1例常规染色体核型分析未见异常的新生儿采用array-CGH技术进行全基因组拷贝数变化(CNVs)分析。结果发现患儿7p15.3p22.1片段缺失,位于chr7:6777262-23981753,经与数据库比对为致病性缺失片段。结论 array-CGH可作为常规G显带核型分析的有益补充,应用于临床细胞遗传诊断中。     

LEEP刀治疗对中重度宫颈糜烂患者炎性因子与宫颈微循环状态的影响研究

目的：观察LEEP刀治疗对中重度宫颈糜烂患者炎性因子与宫颈微循环状态的影响。方法选取2012年1月-2013年3月进行治疗的70例中重度宫颈糜烂患者为研究对象，将其随机分为对照组与观察组，各35例，对照组进行常规微波治疗。观察组则以LEEP刀进行治疗。将两组患者治疗前后的血清炎性因子（IL-6和IL-8）与宫颈微循环检测指标进行比较。结果治疗后3 d观察组血清IL-6和IL-8含量分别为（10.10±1.28）pg/mL和（10.41±1.49）pg/mL，阳性率分别为34.29%和28.57%，均低于对照组（均P＜0.05），治疗后观察组宫颈部位红细胞聚集中重度比例为14.29%，低于对照组（P＜0.05）。结论 LEEP刀治疗对中重度宫颈糜烂患者炎性因子与宫颈微循环状态的影响更为积极，治疗作用更为明显。     

难治性抑郁症神经影像研究进展

抑郁症是常见的精神障碍疾病,其中约30%的患者对标准的抗抑郁药物治疗无明显缓解,这种情况被称为难治性抑郁症,其神经生物学机制尚不清楚。神经影像技术可无创探究脑结构、功能和代谢的变化,被逐渐应用于难治性抑郁症的神经生物学机制研究,并发现额叶-边缘系统重要脑区的结构、功能和代谢的异常。本文就难治性抑郁症的神经影像学研究最新进展进行综述,为进一步研究难治性抑郁症的神经生物学机制提供思路及客观影像学依据。     

局部进展期中低位直肠癌伴肝转移的新辅助治疗

Viganò L等回顾性分析了36例中低位直肠癌伴肝转移患者的临床资料。36例直肠癌患者均为T3或T4期及伴或不伴淋巴结转移;肝转移灶多发者27例,转移灶累及2个肝叶者22例,转移灶直径〉5 cm者6例。行化疗15例,行放化疗7例,行化疗后放化疗6例,行手术治疗8例。研究结果显示：行化疗的15例患者的肿瘤均有反应,其中有3例为完全缓解;     

1例真性球麻痹吞咽障碍病人的护理

正真性球麻痹(true bulbar paralysis)又称真性延髓麻痹,是指下运动神经元性延髓麻痹,是由延髓的颅神经运动核或核以下的神经发生病变所导致的一组临床病症,是脑梗死的常见后遗症,严重者吞咽反射减弱或消失,出现吞咽困难、饮水呛咳等临床表现。吞咽障碍是指由于吞咽器官结构或(和)功能受损,     

智力障碍儿童的亚端粒拷贝数变异检测

目的应用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测亚端粒拷贝数变异,探讨遗传性智力障碍(ID)的发病机制。方法收集68例G-显带染色体核型分析结果正常的ID患儿,通过MLPA P036筛查亚端粒拷贝数变异。结果 68例患儿中检出亚端粒拷贝数异常者7例(10%),均为缺失突变,其中1例患儿涉及2个亚端粒的缺失变异,另1例患儿涉及4个亚端粒的缺失变异。结论亚端粒拷贝数变异是遗传性ID的重要病因;MLPA可作为研究遗传性ID患儿发病机制的经济、有效的方法。     

MiR-30c通过靶向KRAS抑制肝癌细胞系生长侵袭能力的体外研究

目的 探讨MiR-30c对肝癌细胞生长和侵袭的影响.方法 采用脂质体Lipofectamine 2000将MiR-30c模拟物组和MiR-30c模拟物组阴性对照转染至肝癌细胞Huh7,qRT-PCR检测转染效果,细胞免疫荧光、Western blot检测转染后目的蛋白的表达,Transwell、划痕实验检测细胞迁移侵袭能力、MTT法检测细胞增殖活性,流式细胞术检测细胞周期分布的改变.结果 成功构建稳定过表达MiR-30c的肝癌细胞亚系Huh7-MiR30c,荧光定量PCR结果显示MiR-30c表达量明显上调,过表达MiR-30c后Huh7细胞的侵袭和增殖能力均受到明显抑制;抑制MiR-30c能明显抑制KRAS蛋白和减低p-ERK蛋白表达水平,对ERK蛋白水平无明显影响.结论 抑制MiR-30c表达可能通过调控RAS/MAPK/ERK通路抑制肝癌细胞Huh7增殖和侵袭.     

应用单核苷酸多态性微阵列技术诊断 Rubinstein-Taybi 综合征 1 例报告

目的探讨Rubinstein-Taybi综合征的诊断策略。方法对1例临床表现符合Rubinstein-Taybi综合征诊断的患儿应用SNP-array技术进行全基因组拷贝数的变异分析。结果患儿男,2个月,发现16号染色体短臂13.3存在1.8 Mb的缺失变异,位于chr16:2903942-4748851,该区段包含致病基因CREBBP。结论 SNP-array等染色体微阵列分析(CMA)技术可应用于Rubenstein-Taybi综合征的分子诊断。