婴儿白血病化疗疗效分析

目的回顾性分析CCLG-ALL 2008和BCH-AML 05方案治疗婴儿白血病疗效,为改进婴儿白血病的治疗提供临床资料。方法 2011年1月-2019年1月期间符合入组标准的32例婴儿白血病患儿,其中20例婴儿ALL患儿接受了CCLG-ALL 2008方案治疗,合并MLL基因重排(MLL-r)者12例,无MLL-r者8例;12例婴儿AML接受BCH-AML 05方案治疗。回顾性分析病人治疗结果及治疗相关毒副作用。结果 20例婴儿ALL,中危7例,高危13例;诱导完全缓解(CR)率100%;治疗相关死亡(TRM)10%(2/20);2年累积复发率为(17±0.11)%,2年总体生存率(OS)为(72±0.13)%,2年无事件生存率(EFS)为(67±0.13)%。12例婴儿AML,中危10例,高危2例;CR率为100%;TRM为8%(1/12);2年累积复发率为(34±0.16)%,2年OS为(83±0.11)%,2年EFS为(61±0.16)%。结论CCLG-ALL 2008方案治疗婴儿ALL,CR率高,复发率低;BCH-AML 05方案治疗婴儿AML获得了与年长儿童相同的疗效。     

异基因造血干细胞移植治疗慢性活动性EB病毒感染的研究进展

<正>EB病毒(Epstein.Barr Virus,EBV)是因Epstein和Barr两位科学家首次发现存在于Burkitt非洲儿童淋巴瘤细胞中而命名,又称人类疱疹病毒4(human herpes virus-4,HHV-4),是一种双链DNA病毒,属于疱疹病毒γ亚科。主要通过唾液传播,也可通过输血和性传播~([1-6])。EBV在我国人群的感染率超过95%。虽然随着社会经济的发展和进步,我国儿童原发性EBV感染的年龄较20世纪80年代已有所延迟,但青少年的血清EBV抗体阳性转化率仍达90%~([4])。     

伴头面部软组织转移神经母细胞瘤患儿临床特征及近期疗效分析——单中心10年诊治总结

目的总结伴头面部软组织转移神经母细胞瘤(NB)患儿的临床特点,分析其近期疗效。方法连续纳入首都医科大学附属北京儿童医院血液中心2007年3月-2017年5月收治的伴头面部软组织转移NB患儿,回顾性分析临床表现、实验室检查、影像学检查等临床特征,评价近期疗效,分析比较同期不伴有头面部软组织侵犯的高危NB患儿的生存率。随访至2018年4月30日。结果 39例符合入组标准,占同期诊断诊治患儿的6. 5%(39/601)。其中男30例,女9例,中位发病年龄31. 5(5～132)个月。其中26例眶周软组织转移、8例额颞部软组织转移、6例鼻咽部软组织转移、6例颌面部软组织转移、5例头皮软组织转移。首发症状为头面部肿物者15例(38%)、发热9例(23%)、肢体疼痛9例(23%)、腹痛4例(10%)、乏力3例(8%)、面色苍白3例(8%)、腹部包块2例(5%)、颈部包块2例(5%)、打鼾1例(3%)。原发瘤灶为腹膜后来源者18例、肾上腺来源者17例、后纵隔来源者3例、颅底来源者1例。INSS分期:IV期38例、IVs期1例。危险度分组:高危(HR)37例、中危(MR)1例、低危(LR)1例。伴N-myc基因扩增者16例(41%)。初诊时所有患儿血清乳酸脱氢酶(LDH)及血清神经元烯醇化酶(NSE)均高于正常范围,其中血清LDH大于1000U/L者占54%,血清NSE大于检测上限(370ng/mL)者占51%。所有患儿均存在3个及以上部位的转移,除1例IVs期患儿外,均存在骨骼转移(97%),且均为多发骨转移,33例(85%)伴有骨髓转移。1例LR(IVs期)给予手术联合化疗(CBVP及CADO方案交替进行,共4疗程),随访1年,目前完全缓解(CR)。1例MR患儿给予化疗联合手术治疗,随访2. 3年,目前CR。37例HR患儿给予化疗联合手术、自体外周血造血干细胞移植和13-顺式维A酸维持治疗,中位随访时间13(4～126)个月;9例目前CR,1例随诊5年后失访,6例停药后复发,21治疗中进展,中位进展时间8(4～15)个月。5年EFS 13%,5年OS 14%。同期收治的不伴头面部软组织转移的高危NB患儿5年EFS43%,5年OS45%。结论头面部软组织转移为NB患儿全身广泛转移的表现之一,85%的患儿同时伴有骨骼及骨髓转移,N-myc基因扩增率高。在高危NB患儿中,伴有头面部软组织转移者预后较不伴头面部软组织转移者更差。     

椎体-肋骨撑开术及椎体-椎体撑开术治疗早发性脊柱侧凸的疗效比较

目的针对椎体-肋骨撑开术与椎体-椎体撑开术两种不同术式治疗早发性脊柱侧凸患儿的疗效进行对比分析。方法以首都医科大学附属北京儿童医院2005—2010年接受椎体-肋骨撑开术(为椎体-肋骨撑开组)或椎体-椎体撑开术(为椎体-椎体撑开组)治疗的早发性脊柱侧凸患儿为研究对象。比较两组初次手术前后及末次随访时冠状位主弯Cobb角、胸椎后凸角、胸廓(T1至T12)椎体高度及肺功能变化,并记录两组患儿术后并发症情况。结果本研究共纳入28例患儿(椎体-肋骨撑开组和椎体-椎体撑开组各14例)。两组患儿脊柱侧凸类型构成比、初次手术年龄和平均随访时间均无统计学差异(P 0. 05)。椎体-肋骨撑开组主弯Cobb角的初次手术矫正率及末次手术矫正率均低于椎体-椎体撑开组(P 0. 05)。椎体-肋骨撑开组和椎体-椎体撑开组患儿初次手术前的平均胸廓(T1至T12)高度无统计学差异(P 0. 05),但两组患儿末次随访时的胸廓(T1至T12)高度与各自初次术前的胸廓高度相比均有明显增加(P 0. 05)。末次随访时,两组患儿的胸廓(T1至T12)高度存在统计学差异(P 0. 05)。两组末次随访时FVC、FEV1值均高于初次手术前水平(P 0. 05)。椎体-肋骨撑开组的并发症发生率大于椎体-椎体撑开组(P 0. 05)。结论椎体-肋骨撑开术与传统生长棒椎体-椎体撑开术矫形效果相同,均可有效地矫正早发性脊柱侧凸患儿的脊柱畸形并改善术后肺功能。对于胸廓畸形严重、椎体发育较差的EOS患儿是首选的手术治疗方法。     

114例神经母细胞瘤患儿13-顺式维甲酸维持治疗用药安全性观察

目的评价13-顺式维甲酸(13-CRA)的安全性,为临床安全有效地使用该药提供依据。方法连续纳入应用维甲酸维持治疗神经母细胞瘤(NB)患儿,采用问卷调查法收集NB患儿在13-CRA用药期间,发生的任何不良事件,判断不良事件与药物的关系,并计算不良反应发生率。结果2018年3月-12月期间,共纳入114名NB患儿,男65例,女49例,年龄11个月～14岁,中位年龄4岁5个月。其中高危组94例,中危组20例,原发瘤灶为腹膜后及肾上腺区76例,后纵膈38例。患儿服用13-CRA剂量160mg/(m~2·d),分两次,连用14d停14d为1个周期,共6～12个周期。总体药物不良反应发生率为100%,其中轻度60例(52.6%),中度36例(31.6%),重度18例(15.8%),无严重不良反应发生。不良反应主要涉及皮肤黏膜系统(114例,100%),其他可见于肌肉骨骼系统(14例,12.3%)、消化系统(18例,15.8%)、神经精神系统(9例,7.9%)及血液系统(6例,5.3%)。结论 13-CRA用于NB患儿维持治疗总体药物安全性较好,药物不良反应以皮肤干燥为主,当前剂量疗程下患儿可耐受。     

先天性泪囊突出的CT影像特征及治疗

目的 探讨先天性泪囊突出的CT影像特征及其对治疗方式选择的指导作用。设计 回顾性病例系列。研究对象 2008年6月至2015年6月北京儿童医院眼科先天性泪囊突出患儿24例（38眼）。方法 分析患儿的CT影像特征，总结其手术方式及术后效果。主要指标 CT影像特征、治疗方式、术后效果。结果 所有患者CT显示患侧泪囊区呈类圆形囊性低密度肿物影像，骨性鼻泪管扩大，伴有或不伴有下鼻道肿物。5例（5眼，13.2%）行保守治疗2周后肿物消失。19例（33眼，86.8%）伴发急性泪囊炎、呼吸窘迫或经保守治疗2周后无效而手术治疗。其中，无下鼻道肿物的5例（8眼，21.1%），局麻下泪道探通术后内眦肿物消失。存在下鼻道肿物的14例（25眼，65.8%），全麻下鼻窦内窥镜下造口术，术后内眦及下鼻道肿物全部消失。结论 CT检查不仅可清晰显示先天性泪囊突出的解剖特征，也为手术治疗方式选择提供影像学支持。     

着色性干皮病两例ERCC2和ERCC5基因突变分析

【摘要】 目的 分析2例着色性干皮病患儿基因突变。方法 收集2例着色性干皮病患儿临床资料，提取患儿及其父母外周血DNA，采用高通量全外显子组测序方法对患儿进行全外显子组测序，确定致病基因突变位点，再用Sanger测序法对患儿及其父母的DNA进行双向验证，重点关注着色性干皮病相关候选基因XPA、ERCC3、XPC、ERCC2、DDB2、ERCC4、ERCC5及POLH的变异。结果 例1为3岁男孩，面、耳、颈、双手背散发褐色斑点伴色素减退斑2年，步态不稳1年，皮疹夏季加重，以光暴露部位为主。例2为1岁5月龄男孩，面部散发褐色斑点伴少许色素减退斑1年。基因检测显示，例1 ERCC2基因发生复合杂合突变，即父源c.1805G>A（p.Gly602Asp）和母源c.586C>T（p.Arg196Ter）突变，为XPD型。例2 ERCC5基因发生复合杂合突变，即父源c.2533+2T>C和母源c.2453C>T（p.Ala818Val）突变，为XPG型。c.586C>T（p.Arg196Ter）和c.2533+2T>C既往未见报道。嘱防晒、避光，随访2年，患儿皮损较前有所增多，未出现恶性肿瘤。结论 ERCC2基因复合杂合突变可导致XPD型着色性干皮病，表现出皮肤和神经症状；ERCC5基因复合杂合突变可导致XPG型着色性干皮病，表现为轻症表型。早期临床特点结合基因检测有助于着色性干皮病患者的准确诊断及分型。     

儿童青少年肥胖的医学营养治疗与HCH管理模式

肥胖已经成为严峻的全球性公共卫生问题。截至2014年,我国7岁以上学龄儿童青少年的超重率为12.2%,肥胖率为7.3%,共有3 496万人。2030年可达5 000万。儿童青少年肥胖的医学营养治疗,包括积极的高危人群筛查,肥胖儿童青少年的饮食、运动、生活方式综合干预等。上海儿童医学中心-上海潍坊社区服务中心医联体门诊采用“医院-社区-家庭(HCH)管理模式”对上海地区儿童青少年肥胖进行医学营养综合治疗,获得良好效果,值得进一步应用推广。     

儿童肝母细胞瘤手术后胆瘘的诊断与治疗分析

目的总结儿童肝母细胞瘤手术后胆瘘的诊断及治疗经验,以提高医者对该病的临床认识及诊疗水平。方法收集2016年5月至2020年3月于首都医科大学附属北京儿童医院肿瘤外科接受治疗的12例肝母细胞瘤术后胆瘘患儿临床资料,包括一般信息、临床特征、相关影像学检查结果、手术情况、胆瘘临床表现、胆瘘并发症以及胆瘘治疗措施。结果 12例中,男7例,女5例,中位发病年龄为2(1,2.3)岁。原发肿瘤10例,复发肿瘤2例。7例(58.3%)为PRETEXT Ⅲ至Ⅳ期,8例(66.7%)肿瘤与第一肝门关系密切,11例(91.7%)肿瘤手术过程涉及肝中叶。术后出现胆瘘的中位时间为术后第7(7,8.3)天,胆瘘患儿接受治疗的中位时间为3.5(1.5,7.1)个月。胆瘘可通过检测腹腔引流液的胆红素浓度、超声引导下穿刺抽液、腹腔穿刺或手术诊断。腹腔引流液的颜色可随胆瘘量的增加而加深。9例(75%)伴有包裹性积液,其他并发症包括局部感染(3例)、电解质紊乱(1例)、全身感染(2例)、梗阻性黄疸(1例)、肝硬度升高(1例)、胆汁性腹膜炎(1例)以及肠梗阻(1例)。10例(83.3%)可通过非手术方法(单纯腹腔外引流或超声引导下穿刺抽液)治愈; 2例(16.7%)患儿经过非手术治疗后,胆瘘量仍持续超过100 mL,且合并严重并发症,后经胆道重建手术治愈。结论胆瘘多发生在PRETEXTⅢ期至Ⅳ期及肿瘤累及肝中叶的患儿中,手术涉及肝叶越多、手术部位越靠近胆道主干,术后出现胆瘘的可能性越大。胆瘘多出现在术后1周左右,应常规检测腹腔引流液中胆红素浓度,对术后有包裹性积液的患儿应定期监测,大多数胆瘘患儿不伴有严重并发症,胆瘘量100 mL,非手术治疗是首选治疗方法;若患儿经非手术治疗后胆瘘量仍持续100 mL或出现严重并发症,应尽早行胆道重建手术。