线粒体突变和心血管疾病等的关系研究进展

线粒体是使细胞能量生成的场所,线粒体基因组(mitochondrial DNA,mtDNA)编码参与线粒体呼吸链的13个蛋白亚基,2个rRNA和22个tRNA。mtDNA突变是引起多因素疾病和部分遗传疾病的重要原因之一,本文介绍线粒体基因组学、mtDNA疾病模型,mtDNA突变导致心血管疾病等的临床特征及其治疗和预防的研究进展。     

基于经食管超声心动图的卵圆孔未闭形态与隐源性卒中的关系研究

目的 应用经食管超声心动图（tran s e so p h ageal e ch o card iograp hy,TEE）检查评估隐源性卒中 （cryptogenic stroke,CS）患者卵圆孔未闭（patent foramen ovale,PFO）的形态学特征,探讨PFO形态与 CS发生的关系。 方法 回顾性选取2015年3月-2020年1月于大连医科大学附属大连市中心医院行PFO封堵治疗的患 者95例,其中CS患者52例（CS组）,偏头痛患者43例（偏头痛组）。所有患者均于术前行TEE检查,静 息状态测量PFO宽度、PFO通道长度,评估PFO合并房间隔膨出瘤、永存下腔静脉瓣情况,Valsalva状态 测量PFO宽度,根据TCD发泡实验（contrast-enhanced transcranial Doppler,c-TCD）判断PFO右向左分流量, 以c-TCD双侧微泡栓子信号成帘状或淋浴型为大量右向左分流。比较CS和偏头痛患者PFO上述指标的 差异。 结果 CS组静息状态PFO宽度[1.6（1.1～2.0）mm]与偏头痛组[1.6（0.9～2.0）mm]比较,差异无统计学 意义,Valsalva状态PFO宽度（2.18±0.64 mm）大于偏头痛组（1.84±0.82 mm）（P =0.026）。CS组静息状 态PFO通道长度（9.63±4.42 mm）与偏头痛组（10.15±4.06 mm）比较差异无统计学意义,PFO合并房 间隔膨出瘤患者比例（44.2%）高于偏头痛组（20.9%）（P =0.017）,PFO合并永存下腔静脉瓣患者比 例（36.5%）高于偏头痛组（16.3%）（P =0.027）。CS组c-TCD大量右向左分流患者比例（90.4%）与偏 头痛组（76.7%）比较差异无统计学意义。logistic回归分析结果显示,Valsalva状态PFO宽度（OR 2.261, 95%CI 1.191～4.291,P =0.013）是CS发生的独立预测因子。 结论 Valsalva状态PFO宽度与CS发生有关,Valsalva状态PFO宽度是识别CS的有效参数。     

调强放疗联合同期亚叶酸钙方案对食管鳞癌IGF-1、血管内皮生长因子的影响

目的分析调强放疗联合同期亚叶酸钙（CF）方案对食管鳞癌胰岛素样生长因子1、血管内皮生长因子水平变化及预后的影响。方法选取2015年1月~2018年1月我院肿瘤科收治的110例食管鳞癌患者,随机分为放疗组（采用调强放疗进行治疗）与放化疗组（采用调强放疗联合同期CF方案化疗进行治疗）,55例/组,比较两组患者治疗后近期疗效、血清肿瘤标记物、毒副反应以及生存情况的变化情况。结果放化疗组治疗后近期疗效和放疗组差异无统计学意义(P>0.05);两组治疗后胰岛素样生长因子1、血管内皮生长因子、鳞状细胞癌抗原、癌胚抗原水平明显降低(P < 0.05),放化疗组低于放疗组(P < 0.05);两组毒副反应发生率差异无统计学意义(P>0.05);放化疗组2年、3年生存率明显高于放疗组(P < 0.05),两组中位无进展生存时间、总生存时间差异均有统计学意义(P < 0.05)。结论调强放疗联合同期CF方案化疗治疗食管鳞癌患者近期疗效较好,可降低血清肿瘤标记物水平,不增加毒副反应发生,提高患者生存率,延长患者生存时间。      

酰胺质子转移加权成像联合T2mapping序列对子宫内膜癌术前风险评估的价值初探

目的探讨酰胺质子转移加权(amide proton transfer,APTw)成像联合T2 mapping序列对子宫内膜癌(endometrial carcinoma,EC)术前风险评估的价值.材料与方法回顾性分析27例经手术病理证实为子宫内膜样腺癌(其中G1级10例,G2级11例,G3级6例)患者的影像资料,所有患者术前均行3.0 T磁共振检查,扫描序列包括APTw、T2 mapping.根据病理类型、病理分级、侵袭程度等因素,将患者分为高风险组和低风险组,其中高风险组10例,低风险组17例.由2名观察者分别测量病灶APTw序列的APT值,T2 mapping序列的T2值.采用组内相关系数(intraclass correlation coefficient,ICC)检验2名观察者对各参数值测量结果的一致性;根据数据符合正态分布与否,采用独立样本t检验或Mann-Whitney秩和检验比较各参数值的差异,采用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线评估差异有统计学意义的参数对高、低风险组EC鉴别诊断的曲线下面积(area under the curve,AUC).采用Logistic回归计算APTw联合T2 mapping鉴别高低风险组EC的AUC.采用Delong检验比较AUC间的差异性.结果2名观察者测量两组病灶各参数的一致性均很好(ICC>0.75).高风险组的APT值(2.825％±0.432％)大于低风险组(2.238％±0.314％),高风险组的T2值[(77.234±7.722)ms]小于低风险组[(85.870±13.016)ms],差异均具有统计学意义(t=-4.084、2.164,P<0.01、0.040).APT值、T2值以及两者联合诊断高风险EC的AUC、敏感度、特异度分别为0.841、70.0％、94.1％,0.674、90.0％、52.9％,0.900、80.0％、88.2％.APTw、T2 mapping与联合的AUC之间比较,P值分别为0.2315、0.2292、0.0279.结论APT值、T2值可有效定量评估EC术前风险,两者联合评估的效能明显提升,具有很好的临床应用前景.     

进展期胃癌腹腔镜辅助D2根治术的临床疗效分析

目的:对比分析腹腔镜辅助与开腹D2根治术在进展期胃癌中的治疗效果。方法:对2012年1月—2013年10月共55例进展期胃癌进行前瞻性研究,采用数字表法,随机分为腹腔镜辅助胃癌根治术(腹腔镜组)29例(其中2例中转开腹者被剔除)和开腹胃癌根治术(开腹组)26例,比较两组临床情况、淋巴结清扫数目及术后1年生存率。结果:腹腔镜组手术时间明显长于开腹组[(346±45)min vs.(286±32)min,P=0.038];腹腔镜组在术后肛门排气时间、下床活动时间以及术后住院天数方面均优于开腹组(均P0.05);术中出血量、首次进流食时间两组比较差异无统计学意义(均P0.05)。腹腔镜组平均每例清扫淋巴结数目与开腹组相比,差异无统计学意义[(20.6±8.4)枚vs.(21.2±11.0)枚,P=0.825]。随访时间6~35个月,腹腔镜组术后1年生存率(88.0%)与开腹组(84.0%)相比,两组比较差异无统计学意义(χ2=0.62,P=0.315)。结论:进展期胃癌腹腔镜辅助D2根治术能够达到与开腹手术相当的淋巴结清扫效果,在临床疗效方面具有微创优势。     

无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用

目的探讨新一代测序技术的无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用价值。方法 2012年8月1日至2013年12月31日在辽宁省大连市妇幼保健院接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者2548例,均为单胎,妊娠12周-26周,按照孕妇年龄、血清学筛查结果及超声检测结果分为唐氏综合征筛查（唐筛）高危组、高龄组（孕产期年龄超过35周岁）、B超检测异常组和其他原因组,共计4组,由北京贝瑞和康生物技术有限公司和湖南家辉遗传专科医院合作开展的＂大规模基于新一代测序技术的新型无创DNA产前检测＂对孕妇外周血中游离胎儿DNA进行序列分析,对检测结果阳性者进行羊水穿刺或脐血穿刺及胎儿染色体核型分析;对检测结果阴性者行电话随访其胎儿出生后情况。结果 ①4组孕妇共计2548例均成功完成游离胎儿DNA检测,检测结果为阳性者共39例,包括21三体18例、18三体7例、13三体2例、性染色体异常12例。其中唐筛高危组检出21三体5例、18三体1例、13三体0例、性染色体异常3例;高龄组检出21三体3例、18三体3例、13三体0例、性染色体异常5例;B超检测异常组检出21三体9例、18三体2例、13三体0例、性染色体异常2例;其他原因组检出21三体1例、18三体1例、13三体2例、性染色体异常2例;②孕妇游离胎儿DNA检测结果异常的39例孕妇中,32例进行了羊水穿刺或脐血穿刺及染色体核型分析。18例21三体检测阳性者中,13例进行了羊水穿刺或脐血穿刺,其中12例结果与无创DNA吻合,1例不吻合,5例拒绝羊水穿刺或脐血穿刺而直接引产,经随访胎儿均有异常。结果检出率100%,准确率92.3%。7例18三体检测阳性者中,有6例进行了羊水穿刺或脐血穿刺,其中5例结果与无创DNA吻合,1例不吻合,1例拒绝羊水穿刺或脐血穿刺而直接引产,经随访胎儿存在多处异常。结果检出率100%,准确率83.3%。2例13三体检?     

感觉门控P50在特发性BPPV成功复位后残余头晕中的应用

目的 探讨特发性良性阵发性位置性眩晕（benign paroxysmal positional vertigo,BPPV）成功复位后出现残余头晕的患者感觉门控P50特点。方法 选择2018年6月至2019年11月就诊于大连市第三人民医院符合入组条件的确诊为BPPV并成功行手法复位后的患者60例,根据治疗7天后有无残余头晕（residual dizziness,RD）分为RD组和无RD组,行感觉门控电位P50检测,记录S1-P50及S2-P50的潜伏期、波幅及S2-P50/S1-P50波幅比值,进行统计学分析。结果 与无RD组相比,RD组S1-P50波幅减低,潜伏期延长,S2-P50波幅增高,潜伏期延长（P<0.05）;RD组S2/S1比值高于无RD组,差异具有统计学意义（P<0.05）。结论 感觉门控P50可以客观评价BPPV成功复位后残余头晕患者感觉门控功能缺损情况,提示患者可能存在情绪障碍,为临床治疗提供方向。     

心理干预对肾性骨病致股骨颈骨折患者焦虑及并发症发生率的影响分析

目的:探析肾性骨病致股骨颈骨折患者采取心理干预对焦虑及并发症发生率的彩响。方法:选取本院收治的62例肾病骨病致股骨颈骨折患者为研究对象,运用随机分为2组,各31例,对照组行常规护理,观察组则接受心理干预,对比2组并发症发生率及护理前后焦虑状况。结果:观察组护理后SAS评分较对照组更低,差异存在统计学意义(P<0.05);在并发症发生率方面,对照组25.81%,观察组6.45%,观察组较对照组更低,差异呈统计学意义(P<0.05)。结论:肾性骨病致股骨颈骨折护理期间,采取心理护理干预不仅可以减缓患者心理及负面情绪,同时有助于避免并发症的发生。