COX20基因变异线粒体复合物Ⅳ缺乏症相关的遗传性周围神经病4例病例系列报告及文献复习

背景：原发性线粒体病具有高度的临床和遗传异质性，其中周围神经是线粒体病的常见受累器官之一。 目的：总结COX20基因变异相关周围神经病的临床表型及遗传学特征。 设计：病例系列报告。 方法：回顾性收集2018年5月至2020年5月复旦大学附属儿科医院诊治的COX20基因变异相关周围神经病患儿的临床资料，总结其临床表现、基因检测结果及治疗效果，并以“COX20”、“线粒体复合物Ⅳ缺乏症（Complex Ⅳ deficiency）”为关键词检索中英文数据库。检索时间均为从建库至2021年12月。总结已报道COX20基因变异与临床表型的关系。 主要结局指标：临床表型和COX20基因变异位点。 结果：4例患儿纳入分析，男、女各2例，其中3例自幼运动发育落后。4例均在儿童期起病，均以行走不稳为首发症状。肌电图均提示多发性周围神经损害改变，感觉神经轴索受累为主。4例患儿均携带COX20基因复合杂合变异，包括错义变异2个，无义变异和移码变异各1个，其中移码变异c.262delG(p.E88Kfs*35)尚未见报道。文献复习目前共报道COX基因变异18个家系22例患儿（包括本文病例）,起病中位年龄为5（1.0~17）岁，22例均以行走困难或步态不稳起病，11例（50.0%）有精神运动发育迟滞，病程中14例(63.6%)出现构音障碍，14例(63.6%)出现肌力下降和/或足部畸形，8例（36.4%）出现共济失调，6例(27.3%)出现肌张力障碍，5例（22.7%）存在认知倒退等。21例患儿行神经传导及肌电图检查，19例(90.5%)提示多发性周围神经病变。头颅（18例）及脊髓（10例）MR检查提示，脊髓萎缩4例（40%），小脑萎缩4例（22.2%）。9例患儿已无法独立行走，丧失独立行走能力中位年龄为10（7~21）岁。目前共报道9个变异位点，4种变异类型，其中错义变异5个，剪切变异2个，无义变异和移码变异各1个。 结论：COX20基因变异患者多早期起病，以周围神经系统病变为主要表现，可合并构音障碍、共济失调、肌张力障碍、认知倒退等，病情逐渐进展，致残率高。COX20基因变异类型以错义变异最常见。     

医院离退休干部参与社会治理现状

通过文献研究、问卷调查、专家访谈、现地调研等方法,分析医院离退休干部参与社会治理的现状及影响因素,探讨社区对离退休干部参与社会治理的需求,提出通过党建引领医院离退休干部参与社会治理的“1235”模式,并给出具体的操作路径,以期为推动医院离退休干部积极参与社会治理提供参考。     

99Tcm-DMSA肾皮质显像诊断小儿肾发育不良

目的 探讨^99Tc^m—二巯基丁二酸(DMSA)肾皮质显像诊断小儿肾发育不良的价值。方法 疑为肾发育不良患儿29例，行常规^99Tc^m—DMSA肾皮质显像和腹部B超检查。图像分析：将发育不良肾分为0～4级。结果 ^99Tc^m—DMSA肾皮质显像示29例患儿中24例为单侧肾发育不良，其中11例1级，7例2级，6例3级，余5例患肾未显影为0级，结合其他：检查诊断为肾发育不良。患肾分肾功能为0～24．9％(平均6．3％)。29例患儿中24例患肾肾皮质显像诊断为肾发育不良，5例患肾未显影，由其他影像学方法确诊，诊断灵敏度为82．76％。29例中19例经手术治疗，病理检查证实为肾发育不良。结论 ^99Tc^m—DMSA肾皮质显像诊断肾发育不良灵敏度高、可靠，可确定发育不良肾部位和判断肾功能。     

不同日龄新生小鼠视网膜血管对氧疗的敏感性

目的观察不同日龄新生小鼠对氧疗的敏感性,研究视网膜血管的发育程度与新生血管形成的关系。方法选择4、7、9、11日龄C57BL/6J新生小鼠各48只,分为高氧组和空气组,通过视网膜铺片(ADP酶染色)和视网膜切片(HE染色),定性和定量观察视网膜血管的增生情况。结果与各空气组相比,4、7、9日龄高氧组小鼠吸高氧5d,返回空气第5天时,大量新生血管形成。而11日龄高氧组小鼠在返回空气第5天未见新生血管形成。4、7、9、11日龄高氧组小鼠出氧箱第5天突破视网膜内界膜的血管内皮细胞核数目分别为25.0±3.7、47.7±5.0、18.7±2.0、2.6±1.4个,4、7、9、11日龄空气组分别为0.7±1.1、1.2±1.2、0.8±1.0、1.6±1.0个,4、7、9日龄高氧组细胞核数目明显增多,与相应的空气组比较,差异有显著性(P<0.001);11日龄高氧组细胞核数无明显增多,与11日龄空气组比较,差异无显著性。结论视网膜血管的发育程度与新生血管形成有关,视网膜血管发育越不成熟越易发生视网膜病变,而发育成熟的视网膜则不会发生视网膜病变。     

实时三维超声在经导管先天性心脏间隔缺损封堵术 围术期中应用初探

目的初步评价实时三维超声心动图在先天性心脏间隔缺损经皮心导管缺损封堵术围术期中的临床应用价值。方法对18例包括9例房间隔缺损(继发孔型)、9例室间隔缺损患者围术期进行实时三维超声心动图检查,对所获取实时三维超声资料进行进一步的三维超声剖视分析和定量测量,并与二维超声结果比较。结果18例均获较满意的Live3D实时三维超声显示,能实时显示房、室间隔缺损的缺损解剖部位、立体形态及与房室瓣、半月瓣和腔、肺静脉等相互空间关系,经导管缺损封堵术后的Amplatzer装置在房、室间隔空间位置、与间隔边缘吻合程度及随间隔活动状况等,而较显示缺损一个径线的二维超声提供更丰富直观的三维超声空间诊断信息。实时三维超声房、室间隔缺损测值(1.25±0.58cm)与所选Amplatzer装置型号(1.72±1.06cm)相关性(r=0.97,P<0.0001)高于经胸二维超声测值(1.28±0.71cm)(r=0.93,P<0.0001)。结论实时三维超声心动图技术简便安全、实用性及可操作性强,在经心导管缺损封堵术术前病例选择、术中封堵器安置及术后疗效判定中具有良好的应用前景。     

运用多普勒超声心动图技术对染色体三体异常小鼠胚胎心脏发育的研究

对２０个１６三体染色体异常小鼠胚胎进行了多普勒超声心动图研究。胎龄从１０天至１５天。９例发现流入道返流波型，６例发现流出道返流波型。１２０例染色体正常胚胎无一例发现返流波型。１６三体小鼠模型作为先天性心脏病研究的理想模型，本文首次提供了对此类模型胚胎血液动力学研究的非创伤性监测方法。     

儿童医院重点部门耐碳青霉烯类革兰阴性杆菌主动筛查结合集中安置干预效果评价

 目的 对耐碳青霉烯类革兰阴性杆菌（CR-GNB）进行主动筛查,结合筛查结果对患者进行集中安置,评价干预措施的效果,为CR-GNB医院感染防控提供科学依据。方法 选取2017年1月—2018年12月入住某儿科医院重点部门［新生儿、新生儿重症监护病房（NICU）、儿童重症监护病房（PICU）、血液科］患者为研究对象,并对所有患者进行医院感染实时监测。2017年对住院患者入院后48 h及住院期间每周进行一次CR-GNB主动筛查（咽拭子和肛拭子）,2018年1月开始对主动筛查及临床送检CR-GNB阳性患者开展集中安置措施,比较CR-GNB主动筛查率和定植率、集中安置率以及医院感染率的变化。结果 2018年重点部门咽拭子和肛试子CR-GNB主动筛查率较2017年增加（P<0.05）。新生儿室集中安置率最高（97.8%）,其次为NICU（88.9%）,PICU集中安置率最低（47.7%）。2018年重点部门CR-GNB定植率在住院3、7 d后呈下降趋势（P<0.05）。2018年CR-GNB医院感染率较2017年有所下降（P<0.05）,其中新生儿室和NICU患者耐碳青霉烯类肠杆菌目细菌（CRE）医院感染率下降明显,PICU患者耐碳青霉烯类鲍曼不动杆菌（CRAB）和耐碳青霉烯铜绿假单胞菌（CRPA）医院感染率下降明显。CR-GNB主动筛查定植菌和CR-GNB医院感染病原菌均以耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌（CRKP）为主（44.0% VS 51.7%）。结论 CR-GNB主动筛查结合患者集中安置干预措施能够降低CR-GNB定植率,并有效降低CR-GNB医院感染率。     

基于近红外光谱的注意缺陷多动障碍患儿前额叶皮质功能研究

目的 分析基于近红外光谱成像的注意缺陷多动障碍(ADHD)患儿的前额叶皮质功能,为ADHD的脑功能分析提供参考依据。方法 选取2019年7月-2020年2月就诊于上海市儿童医院儿童保健科ADHD门诊及体检门诊的各100名儿童,由家长填写ADHD评估量表和人口学资料,临床医师进行综合访谈和体格检查,治疗师进行韦氏智力测试及基于近红外光谱的前额叶皮质功能检测。结果 选取筛选后的有效样本共70名儿童,35名为确诊ADHD的患儿,匹配同期(年龄及性别相仿)的35名正常对照儿童。ADHD组平均年龄(8.2±1.3)岁,正常对照组平均年龄(8.9±1.0)岁,ADHD组和对照组左侧前额叶皮质氧和血红蛋白浓度统计值分别为-0.005±0.033、0.020±0.021,两组间差异具有统计学意义(t=3.781, P<0.001)。在ADHD组患儿中,左侧脑皮质激活明显低于右侧(t=2.272,P<0.05),不同性别和年龄段ADHD患儿前额叶皮质功能水平差异均无统计学意义(P＞0.05),不同亚型ADHD患儿右侧前额叶皮质功能差异有统计学意义(F=7.138,P<0.01),多动冲动型患儿可能存在右侧前额叶皮质功能补偿。结论 ADHD患儿存在左侧前额叶皮质功能受损,前额叶皮质功能水平与年龄及性别无明显相关性。     

节律性听觉刺激改善痉挛型脑瘫患儿步态的研究进展

节律性听觉刺激(RAS)通过一定的外部节律刺激(如音乐、节奏)激活听觉中枢和大脑运动区,控制下肢肌肉配合节奏训练、调整步态模式,从而达到改善步态的效果。RAS是一种改善痉挛型脑瘫患儿步态的新兴康复治疗方法,其机制假说包括夹带机制、运动听觉机制和动机。RAS能够有效提高患儿的步态参数(步速和步长)、增加患儿下肢关节活动度,且不同频率和训练时间均会对其干预效果产生影响。