使用生物标志物建立机器学习模型用于菌血症的早期预测

目的 菌血症的早期识别和及时干预是降低发病率和死亡率的关键。血培养是诊断菌血症的金标准,但其敏感性低且周转时间长,难以满足临床诊断的需求。本研究的目的是通过回顾性分析,从若干与感染相关的生物标志物中筛选出最佳特征子集用于构建机器学习模型,用于菌血症的早期预测。方法 采用回顾性分析筛选出符合研究标准的菌血症和局部感染患者,并收集参与者的生物标志物数据。通过特征选择算法筛选最佳特征子集,并以此构建机器学习模型。使用精确率,召回率和准确率综合评估机器学习模型的性能。结果 本研究收集到247例菌血症患者为病例组,262例局部感染患者为对照组,并纳入12项生物标志物。通过特征选择算法,我们发现支持向量机(support vector machine, SVM)模型只须纳入5项生物标志物,其模型准确率为90.2%,AUC高达0.967。结论 通过特征选择算法与机器学习模型相结合的策略,本研究开发了3种菌血症的预测模型,其中SVM的性能最佳,为菌血症的早期诊断提供了数据支持。     

全国血流感染细菌耐药监测(BRICS)2021年度报告

目的通过血流感染病原菌谱及其耐药性的监测, 为临床血流感染治疗和合理用药提供参考。方法收集全国血流感染细菌耐药监测联盟(BRICS)成员单位2021年1至12月所有分离自血培养的病原菌, 按美国临床和实验室标准化研究所(CLSI)推荐的稀释法进行抗菌药物敏感性测定。采用WHONET 5.6进行分析统计。结果共收集51家成员单位11 013株病原菌, 其中革兰阳性菌为2 782株(25.3%), 革兰阴性菌8 231株(74.7%)。前10位病原菌为大肠埃希菌4 141株(37.6%)、肺炎克雷伯菌2 076株(18.9%)、金黄色葡萄球菌1 078株(9.8%)、凝固酶阴性葡萄球菌697株(6.3%)、铜绿假单胞菌401株(3.6%)、屎肠球菌397株(3.6%)、鲍曼不动杆菌308株(2.8%)、粪肠球菌296株(2.7%)、阴沟肠杆菌276株(2.5%)和其他克雷伯菌属233株(2.1%)。耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)和耐甲氧西林凝固酶阴性葡萄球菌流行率分别为25.3%和76.8%, 未检测到对糖肽类和达托霉素耐药葡萄球菌属;金黄色葡萄球菌对头孢比罗的敏感率>95.0...     

无创基因检测(NIPT)对胎儿染色体异常筛查的临床应用

目的 探讨无创产前基因检测(NIPT)在预测胎儿染色体异常中的临床应用价值。方法 选取2016年4月～2018年4月在福建省宁德市闽东医院行NIPT的单活胎孕妇6 357例,按孕周分为早、中、晚孕期组,按孕龄分为高、低龄组,低龄组又按申请理由分唐氏筛查高风险组、临界风险组、单项指标或中位数倍数(MOM值)异常组,B超软指标异常组和直接选择NIPT组,对于结果异常者签署知情同意书行羊膜腔穿刺术。结果 ①6 357例孕妇共检出染色体异常76例,早、中、晚孕期组阳性率分别为2.17%,1.23%和0.70%,三者之间差异无统计学意义(χ²=2.265～6.052,均P>0.05); ②6 357例孕妇按孕龄和申请理由分组,各组阳性率分别为1.45%,1.07%,0.97%,0.60%,1.29%和1.15%,各组之间差异无统计学意义(χ²=0.017～1.809,均P>0.05); ③76例NIPT结果异常孕妇有64例接受了羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查,其中21,18和13-三体的诊断率分别为90%,100%和100%,符合率分别为88.9%,88.9%和50%; 性染色体的诊断率为83.9%,符合率61.5%; 其它染色体异常诊断率为58.3%,符合率为0。结论 ①不同孕期NIPT的阳性率之间无差异,孕妇可以尽早行NIPT,为后续介入性诊断争取时间; ②不同申请理由NIPT的阳性率之间无差异,高龄和错过唐筛时间的孕妇可将NIPT作为筛查胎儿染色体异常的首选,而唐筛高风险、临界风险、单项指标或MOM值异常的孕妇可将NIPT作为二线筛查,从而避免不必要的羊膜腔穿刺; ③NIPT不仅对21和18-三体具有较高的特异度和敏感度,对13-三体、性染色体也有一定的预示作用,可作为产前检测胎儿染色体异常的辅助手段。     

t（2；3）（q35;p21）平衡易位一家三例北大核心CSCD

孕妇 34岁,孕20周时因“产前血清学筛查示21-三体1／120高风险”来我院行产前诊断,孕中期羊水穿刺诊断结果显示胎儿染色体核型为46,XY,t（2;3）（q35;p21）（图1）。孕妇已育有一表型正常男婴。夫妇体健,非近亲结婚,否认遗传病家族史、流产史。     

Fst统计法评估KIF1B基因rs17401966多态性与肝细胞癌风险Meta分析的异质性来源

目的采用Fst统计法评估二分类变量Meta分析的异质性来源。方法检索Google Scholar、EMBASE、PubMed、ISI Web of Knowledge和CNKI数据库,搜集有关KIF1B基因rs17401966多态性与肝细胞癌风险关系的病例-对照研究。应用Stata 12.0软件进行Meta分析,使用Arlequin 3.5软件分析研究人群间的遗传分化程度。结果最终纳入5个病例-对照研究,合计12个研究人群。对12个人群的Meta分析结果显示KIF1B基因rs17401966G等位基因与HCC风险负相关(OR=0.77,95%CI:0.65~0.93;P=0.005),然而合并结果存在很强的异质性。通过对12个纳入人群进行遗传分化检验,发现Zhang等的5个研究人群与其他研究人群存在不同程度的遗传分化,进而根据Fst值进行适当的亚组分析,把组8和组9异质性检验的I2值降到了25%以下,然而组8和组9的Meta分析结果却不一致。结论研究显示在对KIF1B基因rs17401966多态性与肝细胞癌风险进行Meta分析时,通过对纳入人群的遗传分化检验,可以发现Meta分析的异质性来源。     

46,XX,t(11;17)(q23;q21)伴继发闭经一例

患者 女,19岁,未婚.因继发闭经3年就诊.患者系第2胎,足月顺产,表型正常,智力良好.患者月经初潮16岁,量少,月经仅来过1次,已闭经3年.其父母非近亲婚配,母孕期无有害物质接触史.查体:身高160 cm,体重45 kg,营养中等.无蹼颈及肘外翻,躯干及四肢无畸形.第2性征发育差,乳房略隆起,无腋毛,阴毛呈女性分布,略少,外阴发育欠佳.     

闽东地区77222例抗-HCV检测结果调查分析

目的了解闽东地区人群丙型肝炎病毒（HCV）感染的性别、年龄分布状况及变化趋势。方法酶联免疫吸附法（EUSA）检测抗丙型肝炎病毒抗体（抗-HCV）,X2检验进行统计分析。结果本地区HCV感染阳性率平均为0．2／％,男性和女性分别为0．29％和0．26％,未成年人、成年人和老年人分别为0．07％、0．30％和0．23％,2010年至2012年,HCV感染阳性率呈下降趋势,2013年略有增高。结论HCV感染者性别、年龄分布有一定规律,可为丙型肝炎的预防、诊断和治疗提供参考。     

分离胶真空采血管在HBV-DNA实时荧光定量PCR分析中的应用

分离胶真空采血管由于分离胶界于血清与血细胞之间,可有效保护血清成分以及其分离血清效果优于无任何添加剂的真空采血管的优点,广泛应用于血清生化学试验、免疫检测、药物检测等,但分离胶真空采血管用于HBV-DNA实时荧光定量PCR检测是否适用,Donald S.Young,MD,PhD主编、李艳等主译的〈分析前因素对临床检验结果影响〉中也未提及[1],因此我们用无任何添加剂的真空采血管（A组）和分离胶促凝剂真空采血管（B组）采集51名门诊患者空腹静脉血样,然后对两种试管HBV-DNA结果进行统计分析,以探讨分离胶促凝管对HBV-DNA实时荧光定量PCR的检测是否有影响和在核酸检测中应用价值.     

舒尼替尼对白血病细胞K562作用及其分子机制研究

本研究旨在探讨舒尼替尼对白血病K562细胞的作用及其机制.应用MTT法检测以IC50为3.2μg/ml的舒尼替尼作用不同时间后K562细胞的增殖情况;用凝胶电泳分析DNA片段化、用脱氧核糖核苷酸末端转移酶介导的缺口末端标记法（TUNEL）检测舒尼替尼对K562细胞凋亡的影响;应用RT-PCR检测3.2 μg/ml舒尼替尼作用于K562细胞后C-MYC、hTERT、BCR-ABL mRNA的表达变化;Western blot检测不同浓度舒尼替尼处理K562细胞后和3.2μg/ml舒尼替尼作用不同时间后Akt、p-Akt蛋白表达的变化.结果表明,舒尼替尼可明显抑制K562细胞增殖,呈时间依赖性;舒尼替尼诱导K562细胞呈现典型的DNA梯状带,促进细胞原位凋亡;3.2μg/ml舒尼替尼作用后K562细胞C-MYC、hTERT、BCR-ABL mRNA表达呈时间依赖性降低;Western blot显示,p-Akt蛋白呈时间和剂量依赖性降低,而Akt蛋白表达无明显变化.结论：舒尼替尼能有效地通过诱导凋亡抑制K562细胞增殖,其机制可能与下调BCR-ABL、C-MYC和hTERT的表达及抑制Akt磷酸化有一定的关系.