儿童急性坏死性脑病的影像学分析

目的分析儿童急性坏死性脑病(ANEC)的颅脑影像学特征,探讨其对临床的指导价值。方法回顾性分析2013年1月至2018年10月武汉儿童医院22例确诊为ANEC患儿的临床及影像资料。患儿病初均有高热,前驱感染后迅速出现神经功能恶化。首次影像检查中,所有患儿均行头颅MRI检查,其中6例MRI检查前行头颅CT检查。MRI随访中,4例失访,6例仅行1次短期随访(<14 d),12例接受1~2次短期及1~4次长期随访(>14 d)。影像学检查重点观察丘脑、脑干、脑白质和基底节区等部位,以及整个随访中是否有出血及软化灶形成。结果所有ANEC患儿的影像学表现中均累及双侧丘脑,其他对称病变部位包括大脑白质(14例)、基底节区(15例)、脑干(16例)、小脑(9例)、胼胝体(2例)和海马(1例),不对称病灶患儿3例,分别见于大脑白质(2例)及小脑(1例)。最典型的头颅MRI表现为急性期在表观扩散系数(ADC)图上,丘脑呈"三色模式"(中央高信号和周围低信号环,以及丘脑周围高信号)或"双色模式"(丘脑中央低信号及边缘高信号)。影像学随访中,MRI上出现出血、脑软化可能提示临床预后差。结论ANEC为快速进展型脑病,具有典型影像学特点,出血、脑软化可能提示不良预后。     

儿童新型冠状病毒感染诊断、治疗和预防专家共识(第二版)

自2019年12月新型冠状病毒感染暴发以来,我国政府采取了严格的防控措施,国内疫情已得到初步控制,但形势依然严峻,境外多个国家也相继出现疫情。根据世界卫生组织的报告:截至2020年3月5日,全球共报告95333例确诊病例(其中我国累计报告确诊病例80565例),85个国家有确诊病例报告,中国将面临输入性病例的传播风险,这为防治我国儿童的疾病疫情提出了新的挑战[1]。在这次疫情中,与成人病例相比,儿童病例相对较少、症状轻、预后较好。目前国内病例数据显示,18岁以下儿童占所有报告病例的2.4%,尚无死亡病例报告[2]。     

CDKL5基因突变相关早发性癫痫脑病4例的临床特征北大核心CSCD

目的探讨CDKL5基因突变相关早发性癫痫脑病患儿的临床表型特点。方法收集2013年9月至2015年12月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科门诊及病房收治的不明原因早发性癫痫脑病患儿详细的临床资料,采集患儿及其父母外周血,应用疾病基因靶向二代测序技术进行癫痫基因测序分析,筛选出4例CDKL5基因阳性突变的患儿,被证实的突变均用Sanger测序验证并明确突变的父母来源。结果4例CDKL5基因阳性突变的患儿均为非特异性早发性癫痫脑病,均为女性,起病年龄40d～2个月（平均为出生后40d）。1例脑电图特征逐渐演变,3例脑电图表现为全导棘波、棘慢波、多棘慢波爆发。头颅磁共振成像示1例脑外间隙增宽,3例正常。4例患儿CDKL5基因突变均为新发突变（P．443,N〉Kfs20;e．1794～C．1795：插入A,移码突变;IVS9．1G〉A,剪切位点;P．925M〉lfs15）。经多种抗癫痫药物联合生酮饮食治疗,1例患儿癫痫发作控制,3例未控制。结论CDKL5基因突变相关早发性癫痫脑病患儿起病早,发作形式多样,脑电特征可逐渐演变。早期呈严重异常的脑部放电,治疗效果差,其脑电特征演变及改善不明显,头颅MRI无特异性改变,多种抗癫痫药物联合生酮饮食长期疗效欠佳。     

儿童先天性心脏病术后并发脑梗死数字减影全脑血管造影的早期诊断与治疗

目的探讨儿童先天性心脏病术后并发缺血性脑梗死数字减影全脑血管造影(DSA)的早期诊断及药物灌注治疗效果,并观察术后恢复情况。方法 2015-01-01—2016-12-30华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院收治6例先天性心脏病手术后12 h至3 d内出现神经系统症状患儿,表现为面瘫、肢体活动障碍或抽搐,并经头颅磁共振成像(MRI)检查初步诊断为缺血性脑血管病,于急诊行DSA明确诊断脑梗死。术中予以颈内动脉药物灌注治疗,术后给予改善循环、抗凝、静脉溶栓及康复治疗,分别于DSA治疗后6 h、1 d、3 d、1周、1个月观察患儿临床症状恢复情况,随访1~3个月。结果 6例患儿均成功行DSA及药物灌注治疗,临床症状明显改善。其中5例分别于DSA治疗后6 h、第1天、第2天面瘫症状较前好转,且肢体肌力开始逐渐恢复;2例第3天肢体活动障碍逐渐好转。患儿随访肌力明显恢复,未发生复发及其他较严重并发症和严重后遗症(无DSA围手术期出血、感染,随访后期患儿无认知功能障碍及肢体残疾)。结论先天性心脏病手术后合并脑梗死患儿早期诊断至关重要,可尽早开展选择性脑血管造影,DSA及药物灌注治疗能有效改善脑组织供血,促进运动功能恢复,改善患者临床症状。     

婴儿百日咳脑病2例爆发抑制脑电分析

回顾性分析2022年9月至2022年10月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院收治的2例百日咳脑病患儿的资料,总结其临床特点及诊治方法,结果发现2例发病年龄均在3月龄内,其中1例有咳嗽患者接触史,颅脑磁共振成像（MRI）均未见感染病灶,2例惊厥发作均发生于病程的2～3周,病程第5～7周脑电图（EEG）存在爆发抑制改变,病例1使用托吡酯片+左乙拉西坦后,改善脑电情况;病例2最终使用托吡酯片+丙戊酸钠联合治疗后,改善脑电情况。文献分析后认为,百日咳脑病多见于未接种百日咳疫苗的小月龄婴儿,多数因接触咳嗽家属后发病,其惊厥发作与脑电改变无关,文章发现托吡酯片能有效控制发作,同时联合其他抗发作药物显示脑电改善。     

儿童吉兰 - 巴雷综合征诊断延误的影响因素及其对预后的影响

目的探讨儿童吉兰-巴雷综合征(GBS)诊断延误的影响因素及其对预后的影响。方法回顾分析118例GBS患儿的临床资料,包括经典型GBS 100例及变异型GBS 18例[变异型中Miller-Fisher综合征(MFS)13例,头颈肩型吉兰-巴雷综合征(PCB)5例]。将患儿分为首诊诊断为GBS组及首诊未诊断为GBS组,并对两组进行对比。结果在118例GBS患儿中,首诊诊断为GBS组76例,首诊未诊断为GBS组42例。与首诊未诊断为GBS组相比,首诊诊断为GBS组患儿肌肉力弱及典型肌肉力弱的比例较高,而肢体疼痛和呼吸功能受损的比例较低,初次就诊进行神经系统检查的比例较高,短期预后较好,发病至开始治疗时间较短,差异均有统计学意义(P0.05)。与经典型GBS组相比,变异型GBS组患儿行走不稳、颅神经受累的比例较高,而首诊诊断为GBS比例较低,从发病到开始治疗的时间较长,差异均有统计学意义(P0.05)。结论儿童GBS诊断延误与临床症状不典型及初次就诊未进行神经系统检查有关,诊断延误会影响患儿的短期预后。     

骨骼肌MRI在脊髓性肌萎缩症中的临床应用进展

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种发病率高并严重威胁儿童生命健康的遗传性神经肌肉疾病。MRI是神经肌肉疾病的主要影像检查方法,常规MRI能可视化肌肉形态学特征及病理改变,功能MRI能定量评估肌肉病变程度。骨骼肌MRI在评估SMA肌肉病变、治疗效果、吞咽功能及监测SMA进展中具有一定的临床价值。就骨骼肌MRI在SMA中的临床应用和研究进展进行综述。     

应用机器学习分析吡仑帕奈单药治疗儿童局灶性癫痫临床疗效的影响因素

目的分析吡仑帕奈单药治疗儿童局灶性癫痫临床疗效的影响因素, 促进临床合理用药。方法应用回顾性研究方法分析2021年6月至2022年8月在华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院确诊为癫痫局灶性发作的患儿资料。以吡仑帕奈单药治疗第3、6、12个月疗效为因变量, 患儿性别、起病年龄、吡仑帕奈单药治疗的初始年龄、病程、体重、体重指数(BMI)、发作频率、癫痫综合征、病因、既往史、发育迟滞、起始剂量及维持剂量、血药浓度、CYP3A4、CYP3A5基因突变情况等因素为自变量, 采用Cox比例风险回归分析各项因素对吡仑帕奈单药治疗疗效的影响;采用机器学习随机森林模型及决策树模型分析影响疗效因素的重要性序列并寻找最佳分类界值切点。结果本研究共纳入43例患儿(男31例, 女12例), 起病年龄为(7.6±2.1)岁, 开始使用吡仑帕奈单药治疗年龄为(7.8±2.7)岁。Cox比例风险回归分析提示患儿BMI数值越大, 吡仑帕奈治疗局灶性癫痫的疗效越差(HR=0.74, 95%CI:0.55～0.99, P=0.045), 且通过机器学习发现患儿的BMI是影响临床疗效的显著性协变量, 当BMI≥21.8 k...     

吡仑帕奈治疗局灶性癫痫的研究进展

吡仑帕奈为第三代新型抗癫痫发作药物,通过非竞争性抑制α-氨基-3-羟基-5-甲基-4-异恶唑啉丙酸受体来发挥其抗癫痫发作作用。多个国家已批准用于≥4岁局灶性癫痫患者(伴或不伴继发全面性发作)的单药及添加治疗。该文总结了吡仑帕奈治疗局灶性癫痫患者的作用机制、药代动力学、疗效及不良反应等的相关文献,以期为临床医师治疗局灶性癫痫提供更多的药物选择,从而更好地为临床上合理化用药提供依据。[国际神经病学神经外科学杂志,2023,50(4):85-89]